Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 05/09/2017
La osteogénesis imperfecta es una condición que causa huesos extremadamente frágiles.
Causas
La osteogénesis imperfecta (OI) está presente en el nacimiento. A menudo es causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1, un importante componente del hueso. Hay muchos defectos que pueden afectar a este gen. La gravedad de la OI depende del defecto genético específico.
Si tiene 1 copia del gen, tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de un padre. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con OI tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.
Los síntomas
Todas las personas con OI tienen huesos débiles y las fracturas son más probables. Las personas con OI suelen estar por debajo de la altura promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía mucho.
Los síntomas clásicos incluyen:
- Tinte azul para el blanco de sus ojos (esclerótica azul).
- Fracturas de huesos múltiples
- Pérdida auditiva temprana (sordera)
Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones sueltas (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también conducen al desarrollo de dientes deficientes.
Los síntomas de formas más graves de OI pueden incluir:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis (espina de la curva S)
Exámenes y pruebas
La OI se suele sospechar en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que el blanco de sus ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo con una biopsia de punzón. A los miembros de la familia se les puede hacer un análisis de sangre de ADN.
Si hay antecedentes familiares de OI, se puede realizar un muestreo de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé tiene la enfermedad. Sin embargo, debido a que tantas mutaciones diferentes pueden causar OI, algunas formas no pueden ser diagnosticadas con una prueba genética.
La forma grave de la OI tipo II se puede observar en la ecografía cuando el feto tiene tan solo 16 semanas.
Tratamiento
Todavía no hay una cura para esta enfermedad. Sin embargo, las terapias específicas pueden reducir el dolor y las complicaciones de la OI.
Los medicamentos que pueden aumentar la fuerza y la densidad del hueso se usan en personas con OI. Se ha demostrado que reducen el dolor óseo y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna vertebral). Se llaman bifosfonatos.
Los ejercicios de bajo impacto, como nadar, mantienen los músculos fuertes y ayudan a mantener los huesos fuertes. Las personas con OI pueden beneficiarse de estos ejercicios y se les debe alentar a hacerlos.
En casos más severos, se puede considerar la cirugía para colocar varillas de metal en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. El apuntalamiento también puede ser útil para algunas personas.
La cirugía puede ser necesaria para corregir cualquier deformidad. Este tratamiento es importante porque las deformidades (como las piernas arqueadas o un problema de la columna vertebral) pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Incluso con tratamiento, se producirán fracturas. La mayoría de las fracturas sanan rápidamente. El tiempo en un yeso debe ser limitado, ya que la pérdida de hueso puede ocurrir cuando no usa una parte de su cuerpo durante un período de tiempo.
Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal a medida que ingresan en la adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo puede ayudarles a adaptarse a la vida con OI.
Perspectiva (pronóstico)
El rendimiento de una persona depende del tipo de OI que tenga.
- El tipo I, o OI leve, es la forma más común. Las personas con este tipo pueden vivir una vida normal.
- El tipo II es una forma grave que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida.
- El tipo III también se conoce como OI severa. Las personas con este tipo tienen muchas fracturas que comienzan muy temprano en la vida y pueden tener deformidades óseas graves. Muchas personas necesitan usar una silla de ruedas y, a menudo, tienen una expectativa de vida algo más corta.
- El tipo IV, o OI moderadamente grave, es similar al tipo I, aunque las personas con tipo IV a menudo necesitan aparatos ortopédicos o muletas para caminar. La esperanza de vida es normal o casi normal.
Existen otros tipos de OI, pero ocurren muy raramente y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente grave (tipo IV).
Posibles complicaciones
Las complicaciones se basan en gran medida en el tipo de OI presente. A menudo están directamente relacionados con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
Las complicaciones pueden incluir:
- Pérdida de audición (común en los tipos I y III)
- Insuficiencia cardíaca (tipo II)
- Problemas respiratorios y neumonías por deformidades de la pared torácica.
- Problemas de la médula espinal o del tronco cerebral
- Deformidad permanente
Cuándo contactar a un profesional médico
Las formas graves se diagnostican con mayor frecuencia en las primeras etapas de la vida, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta más adelante en la vida. Consulte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de esta afección.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que están considerando un embarazo si hay antecedentes personales o familiares de esta condición.
Nombres alternativos
Enfermedad de los huesos frágiles; Enfermedad congénita; OI
Imágenes
Pectus excavatum
Referencias
Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.
Marini JC. La osteogénesis imperfecta. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 701.
Fecha de revisión 05/09/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.