Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 08/01/2017
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno que se transmite a través de familias en las que el bebé desarrolla proteínas en la orina y la hinchazón del cuerpo.
Causas
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia del gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.
Aunque los medios congénitos están presentes desde el nacimiento, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad ocurren en los primeros 3 meses de vida.
El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico es un grupo de síntomas que incluyen proteínas en la orina, niveles bajos de proteínas en la sangre, niveles altos de colesterol, niveles altos de triglicéridos e hinchazón.
Los niños con este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros renales (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar normalmente.
Los síntomas
Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:
- Tos
- Disminución de la producción de orina.
- Apariencia espumosa de la orina.
- Bajo peso al nacer
- Poco apetito
- Hinchazón (cuerpo total)
Exámenes y pruebas
Una ecografía realizada en la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento.
Las madres embarazadas pueden hacerse una prueba de detección durante el embarazo para detectar esta condición. La prueba busca niveles más altos de lo normal de alfa-fetoproteína en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.
Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención severa de líquidos e hinchazón. El médico escuchará sonidos anormales cuando escuche el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede ser alta. Puede haber signos de desnutrición.
Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteínas en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.
Tratamiento
Se necesita un tratamiento temprano y agresivo para controlar este trastorno.
El tratamiento puede involucrar:
- Antibióticos para controlar infecciones.
- Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra a la orina
- Diuréticos ("pastillas de agua") para eliminar el exceso de líquido
- AINE, como la indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
Los líquidos pueden limitarse para ayudar a controlar la hinchazón.
El proveedor puede recomendar la extracción de los riñones para detener la pérdida de proteínas. Esto puede ser seguido por diálisis o un trasplante de riñón.
Perspectiva (pronóstico)
El trastorno a menudo conduce a infecciones, malnutrición e insuficiencia renal. Puede llevar a la muerte a los 5 años, y muchos niños mueren durante el primer año. El síndrome nefrótico congénito se puede controlar en algunos casos con tratamiento temprano y agresivo, incluido un trasplante renal temprano.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de esta condición incluyen:
- Insuficiencia renal aguda
- Coágulos de sangre
- Insuficiencia renal crónica
- Enfermedad renal terminal
- Infecciones frecuentes y severas
- Desnutrición y enfermedades relacionadas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si su hijo tiene síntomas de síndrome nefrótico congénito.
Nombres alternativos
Síndrome nefrótico congénito
Imágenes
Tracto urinario femenino
Tracto urinario masculino
Referencias
Tryggvason K, Patrakka J. Trastornos hereditarios del glomérulo. En: Skorecki K, GM Chertow, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. El riñón de Brenner y Rector. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 44.
Vogt BA, Dell MK. El riñón y el tracto urinario del neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, editores. Fanaroff y la medicina neonatal-perinatal de Martin: enfermedades del feto y del lactante. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 101.
Fecha de revisión 08/01/2017
Actualizado por: Walead Latif, MD, nefrólogo y profesor clínico asociado, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.