Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 18/10/2017
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá el trastorno. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la afección, las probabilidades de que el bebé se vea afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres sin acondroplasia pueden dar a luz a un bebé con la afección.
Los síntomas
La aparición típica de enanismo acondroplásico se puede ver al nacer. Los síntomas pueden incluir:
- Apariencia anormal de la mano con espacio persistente entre los dedos largos y anulares
- Piernas arqueadas
- Disminución del tono muscular.
- Diferencia desproporcionadamente grande de tamaño entre la cabeza y el cuerpo
- Frente prominente (protuberancia frontal)
- Brazos y piernas más cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
- Estatura baja (significativamente por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis espinal)
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Exámenes y pruebas
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar un exceso de líquido amniótico alrededor del bebé por nacer.
El examen del bebé después del nacimiento muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Las anomalías relacionadas, incluidas la estenosis espinal y la compresión de la médula espinal, deben tratarse cuando causan problemas.
Perspectiva (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 pies (1,5 metros) de altura. La inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres a menudo no viven más de unos pocos meses.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud que pueden desarrollarse incluyen:
- Problemas respiratorios de una pequeña vía aérea superior y de la presión en el área del cerebro que controla la respiración
- Problemas pulmonares por una pequeña caja torácica.
Cuándo contactar a un profesional médico
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y planea tener hijos, es posible que le resulte útil hablar con su proveedor de atención médica.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos tienen acondroplasia. Sin embargo, debido a que la acondroplasia generalmente se desarrolla espontáneamente, la prevención no siempre es posible.
Referencias
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Trastornos de Cracovia D. FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. En: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagen Obstétrica: Diagnóstico y Cuidado Fetal. 2ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.
Fecha de revisión 18/10/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.