Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 14/05/2017
La anencefalia es la ausencia de una gran parte del cerebro y el cráneo.
Causas
La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más comunes. Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento que afectan el tejido que se convierte en la médula espinal y el cerebro.
La anencefalia ocurre temprano en el desarrollo de un bebé nonato. Se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra. No se sabe por qué sucede esto. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y una baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
Se desconoce el número exacto de casos de anencefalia, ya que muchos de estos embarazos dan como resultado un aborto espontáneo. Tener un bebé con esta afección aumenta el riesgo de tener otro niño con defectos del tubo neural.
Los síntomas
Los síntomas de la anencefalia son:
- Ausencia del cráneo
- Ausencia de partes del cerebro.
- Anomalías de la característica facial
- Defectos del corazon
Exámenes y pruebas
Se realiza una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. El ultrasonido puede revelar demasiado líquido en el útero. Esta condición se llama polihidramnios.
La madre también puede tener estas pruebas durante el embarazo:
- Amniocentesis (para buscar niveles elevados de alfa-fetoproteína)
- Nivel de alfafetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto del tubo neural)
- Nivel de estriol en la orina
También se puede realizar una prueba de ácido fólico sérico antes del embarazo.
Tratamiento
No hay tratamiento actual. Hable con su proveedor de atención médica sobre las decisiones de atención.
Perspectiva (pronóstico)
Esta condición con mayor frecuencia causa la muerte dentro de unos pocos días después del nacimiento.
Cuándo contactar a un profesional médico
Un proveedor generalmente detecta esta afección durante las pruebas prenatales de rutina y la ecografía. De lo contrario, se reconoce al nacer.
Si se detecta anencefalia antes del nacimiento, se necesitará más asesoramiento.
Prevención
Existe buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de ciertos defectos de nacimiento, incluida la anencefalia. Las mujeres embarazadas o que planean quedarse embarazadas deben tomar un multivitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora están fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir este tipo de defectos de nacimiento.
Obtener suficiente ácido fólico puede reducir la posibilidad de defectos del tubo neural a la mitad.
Para recomendaciones específicas, ver ácido fólico (folato).
Nombres alternativos
Aprosencefalia con cráneo abierto
Imágenes
Ultrasonido, feto normal - ventrículos del cerebro
Referencias
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Defectos del tubo neural. En: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Elsevier 2013: cap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Trastornos del desarrollo del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Fecha de revisión 14/05/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico asistente de pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.