Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Apert es una enfermedad genética en la cual las costuras entre los huesos del cráneo se cierran antes de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara.
Causas
El síndrome de Apert se puede transmitir a través de las familias (heredado) como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo un padre debe transmitir el gen defectuoso para que un niño tenga la enfermedad.
Algunos casos pueden ocurrir sin un historial familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el FGFR2 gene. Este defecto genético hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado pronto. Esta condición se llama craneosinostosis.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, que se observa a lo largo de las suturas (craneosinostosis)
- Infecciones frecuentes del oído.
- Fusión o cincha severa de los dedos segundo, tercero y cuarto, a menudo llamadas "manos de mitón"
- Pérdida de la audición
- Punto blando grande o de cierre tardío en el cráneo de un bebé
- Posible, lento desarrollo intelectual (varía de persona a persona)
- Ojos prominentes o saltones
- Grave subdesarrollo de la cara media.
- Anomalías esqueléticas (extremidades)
- Baja estatura
- Correas o fusión de los dedos.
Varios otros síndromes pueden provocar una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen las características graves de las manos y los pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:
- Síndrome de carpintero (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en trébol)
- Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
- Síndrome de pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. Se realizarán radiografías de manos, pies y cráneo. Siempre se deben realizar pruebas de audición.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de síndrome de Apert.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento anormal del hueso del cráneo, así como para la fusión de los dedos de las manos y los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico para niños.
Se debe consultar a un especialista en audición si hay problemas de audición.
Grupos de apoyo
Asociación Craneofacial Infantil: www.ccakids.com
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea quedar embarazada. Su proveedor puede examinar a su bebé para detectar esta enfermedad durante el embarazo.
Nombres alternativos
Acrocefalosindactilia
Imágenes
Sindactilia
Referencias
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.