Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 14/04/2017
Incontinentia pigmenti (IP) es una condición rara de la piel que se transmite a través de las familias. Afecta la piel, cabello, ojos, dientes y sistema nervioso.
Causas
La IP es causada por un defecto genético dominante vinculado a X que se produce en un gen conocido como IKBKG.
Debido a que el defecto genético se produce en el cromosoma X, la condición es más frecuente en las mujeres. Cuando ocurre en los hombres, suele ser letal.
Los síntomas
Con los síntomas de la piel, hay 4 etapas. Los bebés con IP nacen con áreas con vetas y ampollas. En la etapa 2, cuando las áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, los bultos desaparecen, pero dejan una piel oscura, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel vuelve a la normalidad. En la etapa 4, puede haber áreas de piel de color más claro (hipopigmentación) que sea más delgada.
La propiedad intelectual está asociada con problemas del sistema nervioso central, que incluyen:
- Desarrollo retrasado
- Pérdida de movimiento (parálisis)
- Discapacidad intelectual
- Espasmos musculares
- Convulsiones
Las personas con IP también pueden tener dientes anormales, pérdida de cabello y problemas de visión.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico, mirará los ojos y evaluará el movimiento muscular.
Puede haber patrones y ampollas inusuales en la piel, así como anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos cruzados) u otros problemas.
Para confirmar el diagnóstico, estas pruebas pueden realizarse:
- Análisis de sangre
- Biopsia de piel
- Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la propiedad intelectual. El tratamiento está dirigido a los síntomas individuales. Por ejemplo, se pueden necesitar gafas para mejorar la visión. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la propiedad intelectual:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Organización Nacional para los Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Perspectiva (pronóstico)
El rendimiento de una persona depende de la gravedad de la afectación del sistema nervioso central y de los problemas oculares.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si:
- Tiene antecedentes familiares de propiedad intelectual y está considerando tener hijos.
- Su hijo tiene síntomas de este trastorno.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para aquellas personas con antecedentes familiares de PI que estén considerando tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens
Imágenes
Incontinencia pigmentaria en la pierna.
Incontinencia pigmentaria en la pierna.
Referencias
Islam MP, Roach ES. Síndromes neurocutáneos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatosis y anomalías congénitas. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Enfermedades de Andrews de la piel: Dermatología clínica. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.
Fecha de revisión 14/04/2017
Actualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.