Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 2/19/2018
La disostosis cleidocraneal es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de los huesos en el área del cráneo y el cuello (clavícula). La condición se transmite a través de las familias (heredado).
Causas
La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal. Se transmite a través de las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que solo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para que pueda heredar la enfermedad.
La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento. La condición afecta a niñas y niños por igual.
Los síntomas
Las personas con disostosis cleidocraneal tienen un área de la mandíbula y la frente que sobresale. La mitad de su nariz (puente nasal) es ancha.
Los huesos del cuello pueden faltar o desarrollarse anormalmente. Esto empuja los hombros juntos delante del cuerpo.
Los dientes primarios no se caen a la hora esperada. Los dientes adultos pueden desarrollarse más tarde de lo normal, y crece un conjunto adicional de dientes adultos. Esto hace que los dientes normales se vuelvan torcidos.
La condición no afecta la inteligencia de una persona.
Otros síntomas pueden incluir:
- Habilidad para tocar los hombros juntos delante del cuerpo.
- Cierre retrasado de las fontanelas ("puntos blandos")
- Articulaciones sueltas
- Frente prominente (protuberancia frontal)
- Antebrazos cortos
- Dedos cortos
Exámenes y pruebas
A menudo hay antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal. Las radiografías se toman con más frecuencia y pueden mostrar:
- Maleza de la clavícula
- Maleza del omóplato.
- Falla del área en la parte frontal del hueso de la pelvis para cerrar
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. Un cirujano oral debe controlar los dientes con regularidad. Un otólogo debe verificar si hay problemas de audición.
Perspectiva (pronóstico)
Los síntomas óseos causan pocos problemas en la mayoría de los casos. El cuidado dental apropiado es importante.
Posibles complicaciones
Las complicaciones incluyen problemas dentales y dislocaciones del hombro.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo. También llame si tiene un niño con síntomas similares.
Prevención
La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal planea tener hijos.
Referencias
Arenque JA. Displasias esqueléticas. En: Herring JA, ed. Ortopedia pediátrica de tachdjian. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 40.
Horton WA, Hecht JT. Trastornos que implican factores de transcripción. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 698.
Lissauer T, Carroll W. Trastornos musculoesqueléticos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.
Fecha de revisión 2/19/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.