Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Referencias
- Fecha de revisión 20/05/2018
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección sienten hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen un tono muscular deficiente, una capacidad mental reducida y órganos sexuales poco desarrollados.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por un gen faltante en el cromosoma 15. Normalmente, cada padre pasa una copia de este cromosoma. El defecto puede ocurrir de varias maneras:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15
- Hay defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Estos cambios genéticos ocurren al azar. Las personas que tienen este síndrome generalmente no tienen antecedentes familiares de la afección.
Los síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
- Los recién nacidos suelen ser pequeños y flojos
- Los bebés varones pueden tener testículos no descendidos
Otros síntomas pueden incluir:
- Dificultad para alimentar a un bebé, con poco peso
- Ojos almendrados
- Desarrollo motor retardado
- Cabeza estrecha en los templos.
- Rápido aumento de peso
- Estatura baja
- Desarrollo mental lento
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.
Los niños tienen un deseo intenso de comer. Harán casi cualquier cosa para conseguir comida, incluyendo hording. Esto puede resultar en un rápido aumento de peso y obesidad mórbida. La obesidad mórbida puede llevar a:
- Diabetes tipo 2
- Alta presion sanguinea
- Problemas articulares y pulmonares.
Exámenes y pruebas
Las pruebas genéticas están disponibles para examinar a los niños para detectar el síndrome de Prader-Willi.
A medida que el niño crece, las pruebas de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, como:
- Tolerancia anormal a la glucosa
- Nivel alto de insulina en la sangre.
- Bajo nivel de oxígeno en la sangre.
Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esta es una señal de que sus órganos sexuales no producen hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha y problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad es la mayor amenaza para la salud. Limitar las calorías controlará el aumento de peso. También es importante controlar el entorno del niño para evitar el acceso a los alimentos. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, porque el niño tratará de obtener alimentos siempre que sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con síndrome de Prader-Willi a ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar:
- Construye fuerza y agilidad
- Mejorar la altura
- Incrementa la masa muscular y disminuye la grasa corporal.
- Mejorar la distribución del peso.
- Aumentar la resistencia
- Aumentar la densidad ósea
Tomar terapia de hormona de crecimiento puede llevar a la apnea del sueño. Un niño que toma terapia hormonal necesita ser monitoreado para detectar la apnea del sueño.
Los niveles bajos de hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con reemplazo hormonal.
La salud mental y el asesoramiento conductual también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes, como el corte de la piel y los comportamientos compulsivos. A veces, la medicina puede ser necesaria.
Grupos de apoyo
Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:
- Asociación del síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Fundación para la investigación Prader-Willi - www.fpwr.org
Perspectiva (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. El niño también necesitará terapia del habla, física y ocupacional lo antes posible. Controlar el peso permitirá una vida mucho más cómoda y saludable.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de Prader-Willi pueden incluir:
- Diabetes tipo 2
- Insuficiencia cardiaca derecha
- Problemas óseos (ortopédicos)
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta afección. El trastorno con frecuencia se sospecha al nacer.
Referencias
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crecimiento normal y aberrante en niños. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinologia. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinología pediátrica. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.
Fecha de revisión 20/05/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.