Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) se refieren a un grupo de trastornos raros de las células nerviosas. NCL se transmite a través de las familias (heredado).
Estos son los tres tipos principales de NCL:
- Adulto (enfermedad de Kufs o Parry)
- Juvenil (enfermedad de Batten)
- Infantil tardío (enfermedad de Jansky-Bielschowsky)
Causas
NCL implica la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre pasa una copia no funcional del gen para que el niño desarrolle la condición.
Solo un subtipo adulto de NCL se hereda como rasgo autosómico dominante.
Los síntomas
Los síntomas de NCL incluyen:
- Incremento anormal del tono muscular o espasmo.
- Ceguera o problemas de visión.
- Demencia
- Falta de coordinación muscular
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del movimiento
- Pérdida del habla
- Convulsiones
- Paseo inestable
Exámenes y pruebas
El trastorno se puede ver al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.
Las pruebas incluyen:
- Autofluorescencia (una técnica de luz)
- EEG (mide la actividad eléctrica en el cerebro)
- Microscopía electrónica de una biopsia de piel.
- Electroretinograma (un examen ocular)
- Prueba genética
- MRI o tomografías computarizadas del cerebro
- Biopsia de tejido
Tratamiento
No hay cura para los trastornos de la NCL. El tratamiento depende del tipo de NCL y la extensión de los síntomas. Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar la irritabilidad y los trastornos del sueño. También se pueden recetar medicamentos para controlar las convulsiones y la ansiedad. Una persona con NCL puede necesitar asistencia y cuidado de por vida.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NCL:
- Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Asociación de Apoyo e Investigación de Enfermedades de Batten - bdsra.org
Perspectiva (pronóstico)
Cuanto más joven es la persona cuando aparece la enfermedad, mayor es el riesgo de discapacidad y muerte prematura. Aquellos que desarrollan la enfermedad temprano pueden tener problemas de visión que progresan a ceguera y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad comienza en el primer año de vida, la muerte a los 10 años es probable.
Si la enfermedad ocurre en la edad adulta, los síntomas serán más leves, sin pérdida de visión y con una esperanza de vida normal.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Deterioro de la vista o ceguera (con las formas de inicio temprano de la enfermedad)
- Deterioro mental, que va desde retrasos graves del desarrollo al nacer hasta demencia más adelante en la vida
- Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular)
La persona puede volverse totalmente dependiente de otros para recibir ayuda con las actividades diarias.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hijo muestra síntomas de ceguera o discapacidad intelectual.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si su familia tiene un historial conocido de NCL. Las pruebas prenatales, o una prueba llamada diagnóstico genético preimplantacional (PGD), pueden estar disponibles, dependiendo del tipo específico de enfermedad. En la PGD, un embrión se analiza para detectar anomalías antes de que se implante en el útero de la mujer.
Nombres alternativos
Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Enfermedad de Haltia-Santavuori; Enfermedad de Hagberg-santavuori
Referencias
Elitt CM, Volpe JJ. Trastornos degenerativos del recién nacido. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. La neurología de Volpe del recién nacido.. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Glykys J, Sims KB. Trastornos neuronales de la lipofuscinosis ceroide. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurología pediátrica de Swaiman: principios y práctica. 6ª ed. Elsevier 2017: cap 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Enfermedades por almacenamiento lisosomal. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematología y oncología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia: lipofuscinosis neuronales ceroides. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.