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La autosómica dominante es una de las muchas formas en que un rasgo o trastorno puede transmitirse a través de las familias.
En una enfermedad autosómica dominante, si obtiene el gen anormal de un solo padre, puede contraer la enfermedad. A menudo, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia dominante significa que un gen anormal de uno de los padres puede causar una enfermedad. Esto sucede incluso cuando el gen correspondiente del otro padre es normal. El gen anormal domina.
Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva condición en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.
Un padre con una condición autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la condición. Esto es cierto para cada embarazo.
Esto significa que el riesgo de cada niño de contraer la enfermedad no depende de si su hermano tiene la enfermedad.
Los niños que no heredan el gen anormal no se desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, sus padres también deben ser examinados para detectar el gen anormal.
Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis tipo 1.
Nombres alternativos
Herencia autosómica dominante; Genética - autosómica dominante
Imágenes
Genes autosómicos dominantes
Referencias
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patrones de herencia de un solo gen. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.
Scott DA, Lee B. Patrones de transmisión genética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 80.
Fecha de revisión 1/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.