Contenido
- Cómo se realiza la prueba
- Cómo prepararse para el examen
- Cómo se sentirá la prueba
- Por qué se realiza la prueba
- Resultados normales
- Qué significan los resultados anormales
- Los riesgos
- Consideraciones
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 24/04/2017
Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos del desarrollo, genéticos y metabólicos en el bebé recién nacido. Esto permite tomar medidas antes de que se desarrollen los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy raras, pero se pueden tratar si se detectan temprano.
Los tipos de pruebas de detección para recién nacidos que se realizan varían de estado a estado. Para abril de 2011, todos los estados informaron sobre la detección de al menos 26 trastornos en un panel uniforme expandido y estandarizado. El panel de selección más minucioso verifica alrededor de 40 trastornos. Sin embargo, debido a que la fenilcetonuria (PKU) fue el primer trastorno en el que se desarrolló una prueba de detección, algunas personas aún llaman a la pantalla del recién nacido "la prueba de PKU".
Además de los análisis de sangre, se recomienda la detección de la pérdida de audición y la cardiopatía congénita crítica (CCHD, por sus siglas en inglés) para todos los recién nacidos. Muchos estados también requieren esta investigación por ley.
Cómo se realiza la prueba
Las evaluaciones se realizan utilizando los siguientes métodos:
- Análisis de sangre. Se toman unas gotas de sangre del talón del bebé. La sangre se envía a un laboratorio para su análisis.
- Prueba de audición. Un proveedor de atención médica colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método utiliza electrodos que se colocan en la cabeza del bebé mientras el bebé está tranquilo o dormido.
- Pantalla CCHD. Un proveedor colocará un pequeño sensor suave en la piel del bebé y lo conectará a una máquina llamada oxímetro durante unos minutos. El oxímetro medirá los niveles de oxígeno del bebé en la mano y el pie.
Cómo prepararse para el examen
No se necesita preparación para las pruebas de detección de recién nacidos. La mayoría de las veces, las pruebas se realizan antes de abandonar el hospital cuando el bebé tiene entre 24 horas y 7 días.
Cómo se sentirá la prueba
Lo más probable es que el bebé llore cuando se pica el talón para obtener la muestra de sangre. Los estudios han demostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos angustia. Envolver al bebé con fuerza en una manta, u ofrecerle un chupete mojado en agua con azúcar, también puede ayudar a aliviar el dolor y calmar al bebé.
La prueba de audición y la pantalla de CCHD no deben causar que el bebé sienta dolor, llore o responda.
Por qué se realiza la prueba
Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades. Muestran qué bebés necesitan más pruebas para confirmar o descartar enfermedades.
Si las pruebas de seguimiento confirman que el niño tiene una enfermedad, el tratamiento puede iniciarse antes de que aparezcan los síntomas.
Las pruebas de detección de sangre se utilizan para detectar una serie de trastornos. Algunos de estos pueden incluir:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
- Deficiencia de biotinidasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
- Galactosemia
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
- Trastornos del metabolismo del ácido orgánico.
- Fenilcetonuria (PKU)
- Enfermedad de células falciformes y otros trastornos y rasgos de la hemoglobina
- Toxoplasmosis
Resultados normales
Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de cómo se realiza la prueba.
Nota: Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor de atención médica sobre el significado de los resultados de sus pruebas específicas.
Qué significan los resultados anormales
Un resultado anormal significa que el niño debe tener pruebas adicionales para confirmar o descartar la condición.
Los riesgos
Los riesgos para la muestra de sangre del pinchazo del talón del recién nacido incluyen dolor y posibles moretones en el sitio donde se obtuvo la sangre.
Consideraciones
Las pruebas en el recién nacido son críticas para que el bebé reciba tratamiento. El tratamiento puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que pueden detectarse pueden tratarse.
Aunque los hospitales no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden realizarse otras pruebas en grandes centros médicos. Los laboratorios privados también ofrecen exámenes para recién nacidos. Los padres pueden informarse sobre las pruebas de detección adicionales para recién nacidos en su proveedor de atención médica o en el hospital donde nace el bebé. Grupos como March of Dimes - www.marchofdimes.org también ofrecen recursos de pruebas de detección.
Nombres alternativos
Pruebas de cribado infantil; Pruebas de detección neonatal; La prueba de la PKU
Referencias
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Reducción del dolor neonatal durante los procedimientos de rutina de la punción del talón. MCN, la revista estadounidense de enfermería maternal / infantil. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Cribado neonatal. Centros de Control y Prevención de Enfermedades. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualizado el 2 de agosto de 2016. Accedido el 6 de junio de 2017.
Sahai I, Levy HL. Cribado neonatal. En: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2012: cap 27.
Fecha de revisión 24/04/2017
Actualizado por: Liora C Adler, MD, Medicina de Emergencia Pediátrica, Joe DiMaggio Children´s Hospital, Hollywood, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.