Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Angelman (AS) es una condición genética que causa problemas con la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta alrededor de los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando los problemas de desarrollo se notan por primera vez en la mayoría de los casos.
Causas
Esta condición implica el gen UBE3A.
La mayoría de los genes vienen en pares. Los niños reciben uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el UBE3A gen, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome de Angelman ocurre con mayor frecuencia porque UBE3A Pasado de la madre no funciona como debería. En algunos casos, el AS se produce cuando dos copias de UBE3A Los genes provienen del padre, y ninguno proviene de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Los síntomas
En recién nacidos y lactantes:
- Pérdida del tono muscular (floppiness)
- Problemas de alimentación
- Acidez estomacal (reflujo ácido)
- Temblando movimientos de brazos y piernas.
En niños pequeños y niños mayores:
- Caminata inestable o desigual
- Poco o ningún discurso
- Personalidad alegre y excitable.
- Riendo y sonriendo a menudo
- Cabello, piel y color de ojos claros en comparación con el resto de la familia.
- Tamaño pequeño de la cabeza comparado con el cuerpo, parte posterior aplanada de la cabeza
- Discapacidad intelectual severa
- Convulsiones
- Movimiento excesivo de las manos y extremidades.
- Problemas para dormir
- Empujando la lengua, babeando
- Movimientos inusuales de masticación y articulación.
- Ojos cruzados
- Caminando con los brazos levantados y agitando las manos.
La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta alrededor de 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de sus hijos, como no gatear o comenzar a hablar.
Los niños entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como caminar bruscamente, personalidad feliz, reírse a menudo, no hablar, y problemas intelectuales.
Exámenes y pruebas
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:
- Piezas faltantes de cromosomas.
- Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado inactivo o activo
- Mutación genética en la copia de la madre del gen.
Otras pruebas pueden incluir:
- Resonancia magnética cerebral
- EEG
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y desarrollo causados por la condición.
- Los medicamentos anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
- La terapia conductual ayuda a controlar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas de desarrollo
- La terapia ocupacional y del habla manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para vivir
- La fisioterapia ayuda con problemas de marcha y movimiento.
Grupos de apoyo
Fundación Síndrome de Angelman: www.angelman.org
ASEGURAR: www.angelmanuk.org
Perspectiva (pronóstico)
Las personas con AS viven cerca de una vida normal. Muchos tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar la función. Las personas con AS no pueden vivir solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y vivir con otras personas en un hogar supervisado en grupo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Convulsiones severas
- Reflujo gastroesofágico (acidez estomacal)
- Escoliosis (columna vertebral curvada)
- Lesiones accidentales por movimientos incontrolados.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta afección.
Prevención
No hay manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si tiene un hijo con EA o antecedentes familiares de la afección, es posible que desee hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.
Referencias
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Síndrome de angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universidad de Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Accedido el 1 de agosto de 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Las bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y cromosomas sexuales. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.