Contenido
- Genes del cáncer de mama
- Quién debería considerar las pruebas genéticas
- Pruebas de laboratorio frente a pruebas en el hogar
- Kits de pruebas genéticas para el cáncer de mama
- Hacer una prueba en casa
- Cuando los resultados son positivos
- Cuando los resultados son negativos
- Exámenes de detección de cáncer de mama
Según la National Comprehensive Cancer Network, el cáncer de mama se encuentra entre las principales causas de cáncer en las mujeres. Según estimaciones del Instituto Nacional del Cáncer, se prevé que más de 268.000 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de mama en 2019. Y, a pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento temprano del cáncer de mama, se espera que más de 41.760 mujeres mueran a causa de la enfermedad en 2019.
Genes del cáncer de mama
Los genes del cáncer de mama son mutaciones genéticas (defectos) que aumentan el riesgo de tener cáncer de mama. Algunas de las mutaciones genéticas que se han identificado en asociación con el cáncer de mama incluyen mutaciones BRCA1, BRCA2 y no BRCA, incluidas PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 y NBN.
Los nombres dados a las mutaciones a menudo se basan en su ubicación dentro del cromosoma, el científico o laboratorio en el que se descubrieron, o una descripción de la función normal del gen.
Los genes del cáncer de mama pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama a través de varios mecanismos. Hay muchos genes normales en el cuerpo que actúan para proteger contra el cáncer. Los defectos y alteraciones en estos genes disminuyen la capacidad natural del cuerpo para combatir la enfermedad.
Por ejemplo, PTEN recibe este nombre porque describe una mutación en el gen homólogo de fosfatasa y TENsina, que, en condiciones normales, ayuda a prevenir el crecimiento tumoral. Cuando este gen es anormal, puede permitir que los tumores crezcan y un defecto en este gen es una de las anomalías genéticas asociadas con el cáncer de mama.
A veces, tener más de una mutación de cáncer de mama aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario.
Quién debería considerar las pruebas genéticas
Por lo general, las pruebas genéticas para el cáncer de mama se realizan en mujeres que tienen antecedentes familiares importantes de la enfermedad. Existe evidencia de que tener parientes con cáncer de mama aumenta las posibilidades de que uno o más genes del cáncer de mama sean hereditarios.
De acuerdo con las pautas de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), las pruebas genéticas se recomiendan para mujeres que cumplen con ciertos criterios:
- Tener cáncer de mama antes de los 50 años
- Tener cáncer de ovario a cualquier edad.
- Tener un pariente consanguíneo con una mutación conocida del cáncer de mama (p. Ej., BRCA) o un pariente consanguíneo que ha tenido dos o más cánceres de mama primarios.
- Tener más de un pariente consanguíneo del mismo lado de la familia con cáncer de mama, con al menos uno diagnosticado antes de los 50 años, o un familiar masculino con cáncer de mama
Además de estos, hay una variedad de otros criterios que la NCCN considera factores de riesgo que justifican una evaluación genética. Las pautas incluyen principalmente antecedentes familiares e antecedentes personales de cáncer de mama u ovario y, a veces, antecedentes personales de otros cánceres.
Su plan genético para el cáncerPruebas de laboratorio frente a pruebas en el hogar
Las pruebas de diagnóstico para las causas genéticas del cáncer de mama se han realizado tradicionalmente en un entorno médico, con una prueba genética ordenada e interpretada por un médico. Por lo general, se coordina junto con el asesoramiento genético y la planificación del tratamiento.
Entre los beneficios de esto, es probable que su muestra se maneje de manera confiable y que su médico esté al tanto de los resultados, lo que puede ayudarlo a comprender los hallazgos.
Es posible que su seguro médico pague o no las pruebas genéticas clínicas para el cáncer de mama, pero existe una mayor probabilidad de que se cubra el costo si cumple con los criterios recomendados enumerados anteriormente. Es poco probable que el seguro cubra una prueba genética en el hogar.
Sin embargo, debido a la gravedad de la enfermedad, algunas mujeres optan por someterse a pruebas genéticas incluso si su seguro médico no cubre el costo. Pueden hacer esto en un entorno clínico u optar por usar kits de prueba en el hogar.
Las pruebas en el hogar son de fácil acceso (muchas se pueden solicitar en línea o incluso comprar en una farmacia) y algunas tienen un precio más asequible que una prueba que obtendría a través de su médico. Pero hay otras consideraciones importantes a tener en cuenta.
Exactitud
El laboratorio que usa su médico tiene la obligación de seguir las regulaciones federales y posiblemente los requisitos estatales adicionales relacionados con la forma en que se realiza la prueba, las calificaciones de los profesionales del laboratorio y los procedimientos de control de calidad. Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Estos estándares (las Enmiendas de mejora de laboratorio clínico o CLIA) ayudan a garantizar la validez analítica de las pruebas genéticas, es decir, qué tan bien predice la prueba si un gen o un cambio genético está presente o no.
Sin embargo, no todas las pruebas genéticas directas al consumidor para el cáncer de mama o cualquier otra enfermedad están certificadas por CLIA, por lo que no puede estar seguro de que los resultados sean precisos. Además, un resultado negativo de la prueba puede significar que usted no tiene el gen en particular que analiza la prueba casera, pero eso no significa que no tenga otro gen que afecte su riesgo.
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) advierte que las pruebas realizadas en el hogar no deben considerarse sustitutos de las evaluaciones de su médico.
Obteniendo resultados
Cuando realiza una prueba en casa, está, en muchos sentidos, solo. Solo usted recibe los resultados, y solo usted decide qué hacer (o no hacer) con ellos. En algunos casos, los resultados positivos pueden causar angustia emocional que de otro modo podría ser revisada o manejada por un médico. También es común que las personas malinterpreten los resultados y su importancia, dando una imagen inexacta de su riesgo de cáncer de mama.
De hecho, los expertos han expresado su preocupación de que la prueba genética autoadministrada para el cáncer de mama pueda dar a las mujeres y a sus seres queridos una falsa sensación de seguridad si la prueba no muestra un gen defectuoso.
Algunos kits de prueba para el hogar incluyen un número de teléfono al que puede llamar para obtener asesoramiento genético. Si bien eso es una ventaja, no debe esperar recibir la misma ayuda con las decisiones de tratamiento que recibiría cuando consulte a su médico. Es posible que le brinden información precisa sobre el porcentaje de personas con una mutación genética específica que desarrollan cáncer de mama, por ejemplo, pero esa información no se pondrá en contexto dada tu historial familiar y médico completo, que es una ventaja que su médico puede brindarle.
Cuando se trata de un problema de salud tan importante, la mayoría de las mujeres se beneficiarían de la orientación profesional de un equipo médico que tenga experiencia con la enfermedad.
Kits de pruebas genéticas para el cáncer de mama
La primera (y, en la actualidad, la única) prueba genética de cáncer de mama aprobada por la FDA, el Informe de Riesgo Genético para la Salud (GHR) del Servicio Genético Personal para BRCA1 / BRCA2 (Variantes Seleccionadas), fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA ) en 2018. El kit de prueba es suministrado por 23andMe, una compañía que es popular por producir informes que identifican la ascendencia y los países de origen de una persona.
La prueba en el hogar puede identificar tres mutaciones genéticas diferentes BRCA1 y BRCA2 que tienden a estar asociadas con el cáncer de mama entre las mujeres de ascendencia judía asquenazí. Según los informes, las mujeres asquenazíes que dan positivo en la prueba de estas anomalías genéticas pueden tener entre un 50% y un 75% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, lo que es significativamente mayor que el riesgo de las mujeres que no tienen las mutaciones. Estas mutaciones rara vez ocurren en otras poblaciones étnicas.
Esta prueba genética en particular estuvo disponible inicialmente por 23andMe en 2010 y fue descontinuada a instancias de las agencias reguladoras hasta que más pruebas validaron la precisión de los resultados. Después de que se aprobaron más pruebas de acuerdo con los estándares regulatorios, la prueba volvió a estar disponible.
Las pruebas genéticas caseras están disponibles a través de otras compañías, y puede realizarse pruebas genéticas para otras enfermedades además del cáncer de mama. Si bien otros kits de prueba pueden proporcionar información valiosa, es difícil para un consumidor estar seguro. Debido a que los kits de prueba que no están aprobados por el gobierno federal no han pasado por el riguroso proceso de aprobación de la FDA, no está claro si funcionan. Y, debido a que no están regulados por la FDA, es posible que no tenga acceso a sus datos y registros.
Una imagen parcial de su riesgo
La prueba 23andMe solo detecta tres de más de 1,000 mutaciones conocidas de BRCA. Hay varios otros genes conocidos del cáncer de mama, e incluso hay otras mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 relacionadas con la enfermedad.
Si bien es útil hasta cierto punto, este hecho importante debe tenerse en cuenta. En su anuncio sobre la aprobación, la FDA destacó esto y dijo: "Esta prueba proporciona información a ciertas personas que pueden estar en mayor riesgo y que de otra manera no podrían someterse a pruebas de detección genética ... pero tiene muchas advertencias".
Es importante que utilice esta y cualquier prueba de hágalo usted mismo con plena conciencia de lo que puede y no puede hacer.
Los 6 mejores kits de prueba de ADN de 2020Hacer una prueba en casa
Si decide seguir adelante con la prueba genética de bricolaje para el cáncer de mama, debe programar una cita con su médico con anticipación para discutir qué debe hacer con los resultados cuando lleguen. Si tiene un amigo o familiar se siente cómodo compartiendo esta experiencia, explique su plan y pregunte si puede contar con su apoyo.
Si desea realizar una prueba genética de cáncer de mama disponible comercialmente, puede comprarla en línea o sin receta y administrar la prueba por su cuenta.
Simplemente recolectará una muestra de saliva de acuerdo con las instrucciones del paquete, la empacará adecuadamente para enviarla por correo para su análisis y esperará los resultados.
Cuando los resultados son positivos
Si tiene un resultado positivo en una prueba genética casera, debe discutir y verificar sus resultados con su médico. Es posible que necesite pruebas genéticas adicionales que puedan identificar una variedad diferente de genes que las pruebas caseras o que sean más relevantes para su historial familiar y factores de riesgo.
Algunas mujeres que tienen un riesgo genético conocido de cáncer de mama han optado por exámenes de diagnóstico adicionales, como imágenes y biopsias. Y algunas mujeres incluso han dado el paso más drástico de someterse a un tratamiento quirúrgico preventivo, incluso en ausencia de cáncer.
Las mujeres con genes de cáncer de mama se han sometido a procedimientos como mastectomía (extirpación de las mamas), ooforectomía (extirpación de los ovarios) o histerectomía (extirpación del útero) porque algunas mutaciones del cáncer de mama también están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de ovario o de útero. .
Con todo esto en mente, queda claro que las decisiones sobre un diagnóstico adicional y un tratamiento adicional son muy complejas y cambian la vida, y requieren aportes y consejos de profesionales médicos experimentados que han visto los resultados del cáncer, así como los resultados del tratamiento.
Cáncer de mama en etapa temprana: decidir qué hacerCuando los resultados son negativos
No está claro exactamente cómo y por qué ocurre el cáncer de mama. En este momento, la mayoría de los cánceres de mama no están asociados con una mutación genética o con un componente hereditario o familiar. Muchas mujeres que desarrollan cáncer de mama son las primeras en sus familias en tener la enfermedad.
Hay muchos tipos diferentes de cáncer de mama, como carcinoma medular, carcinoma papilar, carcinoma ductal y otros. Cada uno de estos tipos tiene una apariencia diferente bajo un microscopio, y es muy probable que cada tipo tenga una causa diferente. También es muy probable que haya más de una causa para cada tipo individual de cáncer de mama. Algunos factores de riesgo incluyen el tabaquismo, la exposición a la terapia hormonal y la obesidad.
Por lo tanto, es muy importante no tomar un resultado normal de la prueba como una garantía del 100% de que no está en riesgo de desarrollar cáncer de mama. Tenga en cuenta también que las pruebas genéticas caseras solo pueden detectar algunos de los genes conocidos del cáncer de mama.
La prueba de detección recomendada para el cáncer de mama aún se aplica a usted incluso si tiene una prueba genética normal.
Exámenes de detección de cáncer de mama
Es importante saber que incluso si no tiene ninguno de los genes que se sabe que están asociados con el cáncer de mama, aún podría desarrollar la enfermedad. Los exámenes clínicos de los senos (en su control de rutina anual), las mamografías (a partir de los 45 años, a menos que su médico recomiende lo contrario) y los autoexámenes de los senos mensuales se encuentran entre las formas más confiables de detectar el cáncer de mama.
Una palabra de Verywell
Cuando tiene acceso a una prueba que puede predecir sus probabilidades de contraer una enfermedad grave, como el cáncer de mama, puede parecer difícil dejar pasar esa oportunidad. Sin embargo, en este punto, una prueba casera solo puede identificar algunos de los muchos genes del cáncer de mama. Hacerse cargo de su propia salud es un paso de empoderamiento. Solo tenga en cuenta que necesitará apoyo médico, social y emocional si obtiene resultados positivos. Y recuerde: si bien un resultado negativo es ideal, no debe tomarse como una garantía de que nunca tendrá cáncer de mama.