Contenido
La enfermedad de Batten es un trastorno extremadamente raro y fatal que afecta el sistema nervioso. La mayoría de los niños comienzan a mostrar síntomas entre los cinco y diez años, cuando un niño previamente sano puede comenzar a mostrar signos de convulsiones o problemas de visión. En muchos casos, los primeros signos son muy sutiles, como torpeza, problemas de aprendizaje y empeoramiento de la visión. La mayoría de las personas con enfermedad de Batten mueren en la adolescencia o en los veinte años.La enfermedad de Batten es la más común de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Originalmente, la enfermedad de Batten se consideraba una NCL juvenil, pero en los últimos años, los pediatras han utilizado la enfermedad de Batten para describir la mayoría de las incidencias de NCL.
La enfermedad de Batten es extremadamente rara. Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos en los Estados Unidos. Si bien los casos ocurren en todo el mundo, la enfermedad de Batten es más común en partes del norte de Europa, como Suecia o Finlandia.
La enfermedad de Batten es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que solo se presenta en un niño si ambos padres son portadores de los genes de la enfermedad. Si un niño tiene sólo uno de los padres con el gen, ese niño se considera portador y puede transmitir el gen a su propio hijo, causando la enfermedad de Batten si su pareja también porta el gen.
Síntomas
A medida que avanza el trastorno, se producen pérdida de control muscular, tejido cerebral grave, atrofia de los tejidos cerebrales, pérdida progresiva de la vista y demencia precoz.
Diagnóstico
Debido a que los primeros signos de la enfermedad de Batten generalmente involucran la visión, la enfermedad de Batten a menudo se sospecha por primera vez durante un examen ocular de rutina. Sin embargo, no se puede diagnosticar solo mediante un examen de la vista.
La enfermedad de Batten se diagnostica en función de los síntomas que experimenta el niño. Los padres o el pediatra del niño pueden notar que el niño ha comenzado a desarrollar problemas de visión o convulsiones. Se pueden realizar estudios electrofisiológicos especiales de los ojos, como la respuesta evocada visual o el electrorretinograma (ERG).
Además, se pueden realizar pruebas de diagnóstico como electroencefalograma (EEG, para buscar actividad convulsiva) e imágenes por resonancia magnética (IRM, para buscar cambios en el cerebro). Una muestra de piel o tejido (llamada biopsia) se puede examinar con un microscopio para buscar la acumulación de lipofuscinas.
Tratamiento
Aún no se dispone de un tratamiento específico para curar o retrasar la progresión de la enfermedad de Batten, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y hacer que el niño se sienta más cómodo. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos según sea necesario.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar al paciente a mantener el funcionamiento físico el mayor tiempo posible antes de que los músculos se atrofien. Algunos estudios han mostrado datos preliminares de que las dosis de vitamina C y E pueden ayudar a retrasar la enfermedad, aunque ningún tratamiento ha podido evitar que sea fatal. Recientemente, la FDA aprobó un medicamento llamado cerliponasa alfa (Brineura), que se ofrece para un tipo específico de enfermedad de Batten. Brineura puede ralentizar la pérdida de la capacidad para caminar en algunos niños. Muy recientemente, se cree que el oligonucleótido antisentido del fármaco (milasen) es el primer tratamiento personalizado para una enfermedad genética.
Los grupos de apoyo, como la Asociación de Investigación y Apoyo a las Enfermedades de Batten, brindan apoyo e información sobre tratamientos e investigaciones. Conocer a otras familias que han pasado por lo mismo o que están pasando por las mismas etapas puede ser un gran apoyo para afrontar la enfermedad de Batten. La investigación médica continúa estudiando el trastorno para identificar tratamientos efectivos en el futuro.