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La extrofia vesical (EB) es un defecto congénito poco común en el que la vejiga del feto se desarrolla fuera del cuerpo. El BE a menudo se identifica mediante ecografía durante el embarazo y se trata con cirugía unos meses después del nacimiento del bebé. La cirugía ayuda a muchos niños a lograr el control de la vejiga y corrige cualquier deformidad adicional.La extrofia de vejiga es más común en hombres que en mujeres. Investigación de la Revista estadounidense de genética médica encuentra que la prevalencia total de BE es de 2,07 por cada 100.000 nacimientos.
BE hace que la vejiga y la uretra (el conducto que expulsa la orina) se formen fuera del cuerpo. La vejiga también puede ser plana en lugar de redonda, y la vejiga y la uretra expuestas no pueden almacenar orina. Además, es posible que la piel, los músculos y las articulaciones de la cadera en la parte inferior del abdomen no estén unidas correctamente y que haya deformidades en los genitales.
Síntomas
Los médicos a menudo identifican BE durante una ecografía de embarazo de rutina. En otros casos, el defecto no se ve hasta después del nacimiento del bebé. El síntoma principal de BE es la pérdida de orina de la vejiga abierta. Un niño con EB tendrá problemas de control de la vejiga y tendrá dificultades para controlar los músculos del abdomen y el tracto digestivo.
Otros síntomas variarán de un niño a otro, pero pueden incluir:
- La uretra no se forma completamente: Una rara condición congénita llamada epispadias puede afectar los genitales. En los niños con esta afección, la uretra puede estar abierta en la parte superior del pene en lugar de en la punta. En las niñas, la abertura se coloca más alta de lo que normalmente estaría.
- Huesos púbicos más anchos de lo normal: Los huesos púbicos generalmente se unen para proteger la vejiga, la uretra y los músculos abdominales. En los niños con BE, estos huesos no se unen, dejando las caderas hacia afuera.
- Desarrollo anormal de los genitales: Los niños con EB pueden tener un pene más corto y curvo, mientras que los testículos no están donde normalmente están. Algunos niños con esta afección pueden tener hernias. Las hernias son protuberancias que se observan en la ingle y pueden causar dolor e incomodidad, especialmente al toser y levantar objetos. En las niñas, el clítoris y los labios menores pueden estar separados y la vagina y la uretra pueden ser más cortas. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios generalmente no se ven afectados.
- Desplazamiento del ombligo o hernia umbilical: Las hernias umbilicales generalmente no causan dolor, pero aparecen como un bulto cerca del ombligo. Por lo general, están presentes al nacer y pueden verse cuando el niño se esfuerza por defecar o tose.
- Reflujo vesicoureteral o RVU: El RVU hace que la orina regrese a los riñones. Esta afección puede aparecer después de una cirugía para reparar y cerrar la vejiga.
Causas
BE generalmente ocurre temprano en el desarrollo de un feto alrededor de 4 a 5 semanas después de la concepción, pero los investigadores no saben exactamente por qué sucede esto.
Se ha sugerido que la genética puede influir. Algunos investigadores creen que un niño cuyo padre tiene BE tendría un mayor riesgo de desarrollar la afección. Además, tener un hermano con la afección aumenta el riesgo, aunque el riesgo es relativamente pequeño. Desafortunadamente, las teorías sobre factores de riesgo genéticos y de antecedentes familiares son en su mayoría especulativas o tienen investigaciones y pruebas limitadas que las respalden.
Investigación publicada en la revista médica Urología pediátrica sugiere que la edad materna, la raza (BE es más común en los blancos que en otras razas) y el orden de nacimiento (la mayoría de los casos de BE parecen ser primogénitos) son factores de riesgo para BE. Sin embargo, ese informe no proporcionó ninguna evidencia de mutaciones heredadas que podrían influir en el desarrollo de la enfermedad.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
A menudo, el diagnóstico de BE se hace antes del nacimiento del bebé con una ecografía o una resonancia magnética. Los signos de esta afección que pueden verse en una ecografía o una resonancia magnética incluyen:
- Una vejiga que no se llena o no se vacía correctamente o por completo
- Un cordón umbilical que está más bajo de lo normal en el abdomen del feto.
- Huesos púbicos separados: los huesos púbicos son parte de los huesos de la cadera, que forman la pelvis.
- Genitales más pequeños de lo normal
En algunos casos, la afección no se diagnostica hasta que nace el bebé y el diagnóstico se realiza al buscar características específicas, incluida la vejiga abierta y anomalías físicas en los genitales, la pelvis y el abdomen.
Tratamiento
La cirugía es el tratamiento principal para la extrofia vesical. Algunos niños necesitarán muchas cirugías, realizadas durante varios años a medida que crecen y se desarrollan. La mayoría de los niños eventualmente tendrán vejigas en pleno funcionamiento y genitales de apariencia normal.
La primera cirugía para esta afección ocurre cuando el recién nacido tiene solo unos días de vida. Esta cirugía inicial es reconstructiva que coloca la vejiga nuevamente dentro del cuerpo para que funcione correctamente y parezca normal. Se pueden realizar cirugías adicionales cuando un niño es mayor y tiene control de la vejiga, que generalmente tiene alrededor de 4 o 5 años de edad. Esto puede incluir cirugía para reconstruir los genitales y reparar los huesos pélvicos, según sea necesario.
Pronóstico
Si no se trata, los niños con EB no podrán retener la orina y tendrán un mayor riesgo de cáncer de vejiga. Además, la falta de tratamiento o el retraso en el tratamiento podrían provocar disfunción sexual. El tratamiento quirúrgico reducirá la posibilidad de tales complicaciones.
Un niño que se haya sometido a una reparación quirúrgica de BE requerirá algún cuidado de por vida, incluidos controles periódicos y ecografías para garantizar que sus riñones y vejigas estén sanos y funcionando. Es posible que también sea necesario abordar los problemas emocionales que surjan.
Sin embargo, en su mayor parte, el tratamiento exitoso significa que los niños con EB pueden crecer con una función de vejiga saludable. Además, la función sexual adulta debe ser normal y los problemas de EB pasados no afectarán la capacidad de tener hijos. Existe un mayor riesgo para una madre que se ha sometido a una cirugía para reparar la EB, ya que su tejido cervical puede ser inestable, pero el control durante el embarazo y una cesárea planificada pueden reducir las complicaciones.
Una palabra de Verywell
Debido a que se desconocen las causas de la extrofia de la vejiga, no hay forma de prevenir esta afección. Sin embargo, el pronóstico a largo plazo para los niños que nacen con extrofia vesical es bueno.
La mayoría de los niños tratados quirúrgicamente por EB tendrán una vejiga y una función sexual normales y saludables. Además, la mayoría no tendrá restricciones de estilo de vida y la afección no afecta la esperanza de vida.