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El síndrome del ojo de gato (CES, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro), es una condición causada por una anomalía cromosómica y lleva el nombre de la forma de ojo de gato que causa. CES es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 22, que causa un fragmento cromosómico adicional.Incidencia del síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato afecta tanto a hombres como a mujeres y se estima que ocurre en una de cada 50.000 a una de cada 150.000 personas. Si tiene CES, lo más probable es que sea el único en su familia que tiene la afección, ya que es una anomalía cromosómica como opuesto a un gen.
Síntomas
Si usted o su hijo tienen CES, pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Aproximadamente del 80 al 99% de las personas con síndrome del ojo de gato tienen los siguientes tres síntomas en común:
- Pequeños crecimientos de piel (marcas) de las orejas externas
- Depresiones en la piel (hoyos) de las orejas externas
- Ausencia u obstrucción del ano (atresia anal)
Otros síntomas más comunes del síndrome de Schmid-Fraccaro incluyen:
- La ausencia de tejido de la parte coloreada de uno o ambos ojos (coloboma del iris)
- Defectos cardíacos congénitos
- Anomalías en las costillas
- Aberturas inclinadas hacia abajo entre los párpados superior e inferior
- Defectos del tracto urinario o de los riñones.
- Baja estatura
- Paladar hendido
- Ojos abiertos
- Discapacidad intelectual
Hay otros defectos congénitos menos comunes, que también se han observado como parte de la afección.
Causas
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), la causa exacta del síndrome del ojo de gato no se comprende del todo. En algunos casos, la anomalía cromosómica parece surgir al azar debido a un error en la forma en que se dividen las células reproductoras de los padres. En estos casos, su padre tiene cromosomas normales. En otros casos, parece ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de sus padres.
Las translocaciones ocurren cuando porciones de ciertos cromosomas se rompen y se reorganizan, lo que resulta en el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si un reordenamiento cromosómico está equilibrado, lo que significa que consiste en un intercambio uniforme de material genético sin información genética adicional o faltante, generalmente es inofensivo para el portador.
Es muy raro, pero los portadores de una translocación equilibrada pueden tener un riesgo leve de transmitir una anomalía cromosómica a sus hijos.
En otros casos raros, un padre de un niño afectado puede tener el cromosoma marcador en algunas de las células del cuerpo y, en algunos casos, manifestar ciertas características del trastorno, posiblemente leves. La evidencia indica que esta anomalía cromosómica puede transmitirse a través de varias generaciones en algunas familias; sin embargo, como se indicó anteriormente, la expresión de las características asociadas puede ser variable. Como resultado, solo se pueden identificar aquellos con características múltiples o graves.
Es posible que se recomiende el análisis cromosómico y el asesoramiento genético a los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de ciertas anomalías que involucran al cromosoma 22 y para evaluar el riesgo de recurrencia.
Diagnostico y tratamiento
Si tiene el síndrome del ojo de gato, eso significa que nació con él. Por lo general, su médico le diagnosticará a usted oa su hijo según los síntomas que tenga. Las pruebas genéticas, como un cariotipo, pueden confirmar la presencia del defecto genético específico en el cromosoma 22 (triplicando o cuadruplicando partes del cromosoma) que está asociado con CES.
La forma en que se trata el CES se basa en los síntomas que usted o su hijo tengan. Algunos niños pueden necesitar cirugía para reparar defectos de nacimiento en el ano o el corazón. La mayoría de las personas con síndrome del ojo de gato tienen una esperanza de vida promedio a menos que tengan problemas físicos que pongan en peligro la vida, como un defecto cardíaco grave.