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La cistinosis es un trastorno hereditario del cromosoma 17 en el que el aminoácido cistina no se transporta correctamente fuera de las células del cuerpo. Esto causa daño a los tejidos y órganos en todo el cuerpo. Los síntomas de la cistinosis pueden comenzar a cualquier edad y afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos. Solo se conocen alrededor de 2,000 personas con cistinosis en el mundo.El gen de la cistinosis (CTNS) se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño herede el trastorno, ambos padres deben ser portadores del gen CTNS y el niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.
Síntomas
Los síntomas de la cistinosis varían según la forma de la enfermedad presente. Los síntomas pueden variar de leves a graves y pueden progresar con el tiempo.
- Cistinosis nefropática infantil: Esta es la forma más común y más grave de cistinosis, en la que los síntomas comienzan en la infancia, a menudo antes del año de edad. Los niños con este tipo de cistinosis suelen tener baja estatura, cambios en la retina (retinopatía), sensibilidad a la luz (fotofobia), vómitos, pérdida de apetito y estreñimiento. También desarrollan una función renal alterada conocida como síndrome de Fanconi. Los síntomas del síndrome de Fanconi incluyen sed excesiva (polidipsia), micción excesiva (poliuria) y niveles bajos de potasio en sangre (hipopotasemia).
- Cistinosis nefropática de aparición tardía (también llamada intermedia, juvenil o adolescente): De esta forma, los síntomas generalmente no se diagnostican antes de los 12 años y la enfermedad progresa lentamente con el tiempo. Los cristales de cistina están presentes en la córnea y la conjuntiva del ojo y en la médula ósea. La función renal está alterada y las personas con esta forma de cistinosis también pueden desarrollar el síndrome de Fanconi.
- Cistinosis del adulto (benigna o no nefropática): Esta forma de cistinosis comienza en la edad adulta y no produce insuficiencia renal. Los cristales de cistina se acumulan en la córnea y la conjuntiva del ojo, y hay sensibilidad a la luz (fotofobia).
Diagnóstico
El diagnóstico de cistinosis se confirma midiendo el nivel de cistina en las células sanguíneas. Otros análisis de sangre pueden verificar los desequilibrios de potasio y sodio, y se puede verificar el nivel de cistina en la orina. Un oftalmólogo examinará los ojos en busca de cambios en la córnea y la retina. Se puede examinar una muestra de tejido renal (biopsia) con un microscopio en busca de cristales de cistina y cambios destructivos en las células y estructuras del riñón.
Tratamiento
La droga cisteamina (Cystagon) ayuda a eliminar la cistina del cuerpo. Aunque no puede revertir el daño ya hecho, puede ayudar a ralentizar o evitar que se produzcan más daños. La cisteamina es muy beneficiosa para las personas con cistinosis, especialmente cuando se inicia a una edad temprana. Las personas con fotofobia u otros síntomas oculares pueden aplicar gotas oftálmicas de cisteamina directamente en los ojos.
Debido a la insuficiencia renal, los niños y adolescentes con cistinosis pueden tomar suplementos minerales como sodio, potasio, bicarbonato o fosfato, así como vitamina D. Si la enfermedad renal progresa con el tiempo, uno o ambos riñones pueden funcionar mal o no en todas. En este caso, puede ser necesario un trasplante de riñón. El riñón trasplantado no se ve afectado por la cistinosis. La mayoría de los niños y adolescentes con cistinosis reciben atención regular de un nefrólogo pediatra (médico de los riñones).
Los niños que tienen dificultades para crecer pueden recibir tratamientos con hormona del crecimiento. Los niños con la forma infantil de cistinosis pueden tener dificultad para tragar, vómitos o dolor abdominal. Estos niños deben ser evaluados por un gastroenterólogo y pueden requerir tratamientos o medicamentos adicionales para controlar sus síntomas.