Distrofia muscular de Duchenne

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Autor: Gregory Harris
Fecha De Creación: 12 Abril 2021
Fecha De Actualización: 17 Noviembre 2024
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Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment & pathology
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Contenido

La distrofia muscular es un problema genético que hace que los músculos se debiliten y se atrofien (se vuelvan más pequeños y se consuman).

La debilidad muscular puede afectar el músculo esquelético o el músculo cardíaco. Es causada por la incapacidad de los músculos para responder a los impulsos nerviosos del cerebro.

Síntomas de distrofia muscular de Duchenne

La DMD aparece con mayor frecuencia en niños de entre 3 y 6 años. Los niños pueden tener dificultad para caminar o levantarse de una posición sentada o acostada. Los padres o cuidadores pueden notar debilidad del hombro y la pelvis, torpeza anormal y caídas frecuentes. Otros síntomas y signos incluyen:

  • Dificultad para subir escaleras

  • Incapacidad para saltar

  • Caminar de puntillas

  • Dolor de pierna

  • Debilidad facial, incluida la incapacidad para silbar o cerrar los ojos.

Los problemas cardíacos pueden incluir latidos cardíacos irregulares y agrandamiento del tejido del músculo cardíaco. Si la columna se curva (escoliosis), la respiración y la función pulmonar pueden volverse difíciles.


Factores de riesgo de distrofia muscular de Duchenne

La DMD es una enfermedad genética causada por un gen en el cromosoma X que las madres pueden transmitir a sus hijos. El gen afecta una proteína llamada distrofina que los músculos necesitan para funcionar normalmente.

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne

Después de realizar un examen físico y tomar un historial detallado de los signos y síntomas, observando cualquier aparición de distrofia muscular en los miembros de la familia, el médico examina a su hijo y realiza pruebas, que incluyen:

Análisis de sangre: Estos incluyen análisis de sangre genéticos, que pueden revelar la mutación genética que causa la ausencia de distrofina en aproximadamente dos tercios de los niños con DMD.

Biopsia muscular: Para aquellos niños que tienen evidencia clínica de DMD pero que no muestran una de las mutaciones comunes, una pequeña muestra de tejido muscular examinada con un microscopio puede confirmar el diagnóstico.

Electromiograma (EMG): Esta prueba verifica si la debilidad muscular de su hijo es el resultado de la destrucción del tejido muscular en lugar de un daño a los nervios.


Electrocardiograma (ECG o EKG): Una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón, un ECG muestra ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta daño al músculo cardíaco.

Un consejero genético revisa el historial de la enfermedad con cada familia, analiza los principios de la herencia y ayuda a sopesar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas de varios miembros de la familia, incluido el niño afectado y las pruebas de portador potencial para la madre.

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Un enfoque multidisciplinario con un equipo de especialistas con experiencia en el tratamiento de la DMD puede ofrecer a su hijo la posibilidad de una supervivencia más prolongada y una mejor calidad de vida.

La primera línea de tratamiento son los corticosteroides, que se ha demostrado en ensayos clínicos que disminuyen la tasa de disminución de la fuerza en personas con DMD. Un neurólogo administrará este tratamiento y ayudará a minimizar los efectos secundarios de los medicamentos.

El neurólogo dirige la atención de su hijo y coordina los servicios entre el equipo, que probablemente incluya expertos adicionales:


  • Los profesionales de la rehabilitación física y ocupacional diseñan programas de ejercicios para su hijo y le enseñan actividades de estiramiento para minimizar las contracturas limitantes.

  • Los cirujanos ortopédicos con experiencia en DMD pueden tratar las contracturas graves y la escoliosis.

  • Los cardiólogos pediátricos controlan la función cardíaca de su hijo con electrocardiogramas y ecocardiogramas.

  • Un enlace designado por la Asociación de Distrofia Muscular es de vital importancia, ya que ofrece apoyo a las familias y las escuelas en varios niveles, incluido el social, financiero y educativo.