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El término epidermólisis ampollosa (EB) se refiere a un grupo de afecciones cutáneas poco comunes que hacen que la piel forme un exceso de ampollas debido a su fragilidad. Esto suele ocurrir debido a mutaciones genéticas que hacen que la piel no sea tan fuerte como debería ser. Aunque la EB se considera una enfermedad rara, las enfermedades de este grupo afectan a casi medio millón de personas en todo el mundo.
Síntomas
Las ampollas son el síntoma clave de la EB. Suelen aparecer en la infancia. A diferencia de una persona sin EB, estas ampollas pueden formarse con una mínima presión sobre la piel. Pueden convertirse en heridas crónicas y dolorosas. En algunas personas con EB, solo se ve afectada la piel, pero es posible que haya otros síntomas. Los diferentes subtipos de EB pueden causar síntomas algo diferentes.
La gravedad de estos síntomas también puede variar bastante. A veces, la EB causa una discapacidad grave que provoca ampollas graves en gran parte del cuerpo. Pero otras veces solo puede causar síntomas leves que requieren técnicas de prevención, y las ampollas solo aparecen en las manos y los pies. Esto se basa en parte en el tipo específico y la gravedad de la mutación genética.
Algunos posibles problemas incluyen:
- Ampollas en la piel (especialmente en manos y pies)
- Ampollas dentro de la boca o garganta
- Ampollas, cicatrices y caída del cabello en el cuero cabelludo
- Piel que parece demasiado delgada
- Piel dolorosa y con picazón
- Pequeñas protuberancias en la piel (llamadas milia)
- Problemas con la formación o el crecimiento de las uñas
- Problemas dentales por dientes mal formados
- Dificultad para tragar
- Ampollas dentro del tracto digestivo y el área anal.
- Manchas oscuras en la piel
- Atresia pilórica (obstrucción de la parte inferior del estómago)
Complicaciones
Estos problemas pueden causar complicaciones médicas adicionales. Por ejemplo, las ampollas son propensas a romperse, lo que puede provocar una infección. En algunos casos, estos pueden poner en peligro la vida. Los bebés con formas graves de EB corren un riesgo particular.
Las ampollas en la boca y la garganta pueden provocar deficiencias nutricionales. Esto, a su vez, puede provocar un crecimiento deficiente u otros problemas médicos como anemia o una cicatrización deficiente de las heridas. Las ampollas en la región anal pueden causar estreñimiento. Las ampollas en la garganta pueden causar dificultades respiratorias en algunos bebés.
Algunas personas con EB grave también desarrollan contracturas, que pueden causar un acortamiento o flexión anormal de ciertas articulaciones. Esto puede suceder por la formación repetida de ampollas y cicatrices. Esto puede provocar una movilidad reducida.
Los bebés que nacen con atresia pilórica (una minoría de personas con EB) tendrán síntomas como vómitos, distensión abdominal y falta de heces. Es una emergencia médica que requiere cirugía poco después del nacimiento.
Las personas con ciertos tipos de EB también tienen un mayor riesgo de cáncer de piel de células escamosas en la adolescencia o en la edad adulta.
Buscando tratamiento de emergencia
Busque atención médica de inmediato si su hijo tiene dificultad para respirar o tragar. También consulte a un médico para detectar cualquier signo de infección, como escalofríos, fiebre o piel enrojecida, dolorosa y maloliente.
En casos graves, su hijo puede necesitar un tratamiento inmediato que le salve la vida.
Causas
La mayoría de los tipos de EB son causados por mutaciones genéticas, que son cambios en el material genético que hereda de sus padres. Para comprender por qué estas mutaciones conducen a los síntomas de la EB, es útil aprender un poco sobre cómo funciona su piel.
Piel normal
Las diversas células que forman su piel están estrechamente conectadas a través de proteínas especiales. Esto es lo que mantiene a las células conectadas con las células cercanas y con las capas más profundas de tejido que se encuentran debajo. También es lo que permite que las células mantengan su estructura incluso cuando se aplica presión exterior a la piel. Normalmente, nuestra piel se mantiene bien bajo varios tipos de presión del entorno exterior.
EB piel
Hasta ahora, se han identificado más de 20 genes diferentes que pueden conducir a la EB. Estos genes producen diferentes proteínas que son importantes para ayudar a la piel a mantener su fuerza. Si hay una mutación genética en una de estas proteínas, es posible que las células de la piel no se unan con tanta fuerza entre sí. Esto puede hacer que la piel se vuelva frágil, provocando que las células se rompan unas de otras con solo una presión mínima.
Esto es lo que hace que las ampollas se formen tan fácilmente. Por ejemplo, las mutaciones en genes que producen ciertos tipos de colágeno pueden causar EB.
Tipos de EB
La epidermólisis ampollosa se puede clasificar en subtipos, en parte en función de la parte específica de la piel que afecta.
Epidermólisis ampollosa simple
La epidermólisis ampollosa simple (EBS) es la forma más común de EB. Este tipo de EB afecta solo a la capa externa de la piel, la epidermis. Por lo general, tiene síntomas menos graves que otras formas de EB. Hay un subtipo específico de EBS que acompaña a síntomas de distrofia muscular, pero no todas las personas con EBS tienen este problema.
Epidermólisis ampollosa de la unión
La epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) afecta la parte de la piel en la capa más interior de la epidermis. Este tipo de EB puede ser grave y los síntomas comienzan en la infancia.
Epidermólisis ampollosa distrófica
La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) afecta la parte de la piel llamada dermis, que se encuentra en una capa más profunda que la epidermis.
Un tipo específico de EB distrófica, llamada EB distrófica recesiva (RDEB) es generalmente la forma más grave de la enfermedad.
La RDEB tiene el mayor potencial para afectar los órganos internos y causar una discapacidad significativa o incluso la muerte.
Síndrome de Kindler
Esta es una forma muy rara de EB que causa ampollas fáciles y una sensibilidad extrema al sol. Pueden aparecer manchas oscuras en la piel y puede parecer seca y delgada.
Epidermólisis Bullosa Acquisita
La epidermólisis ampollosa adquirida es diferente de otras formas de EB. No es causado por una mutación genética sencilla. En cambio, se cree que es causado por una forma de enfermedad autoinmune. A diferencia de otras formas de EB, los síntomas a menudo no aparecen hasta que las personas tienen entre 30 y 40 años.
Diagnóstico
La parte inicial del diagnóstico es un historial médico completo, que debe incluir el historial médico personal y el historial familiar del individuo. Esto incluye preguntas sobre los síntomas y cuándo comenzaron.
Un examen médico completo también es una parte importante del diagnóstico. El médico debe realizar un examen médico de todo el cuerpo, incluido un examen cuidadoso de la piel. En conjunto, el historial médico y el examen clínico suelen ser suficientes para que un médico pueda hacer un diagnóstico preliminar de EB.
El siguiente paso suele ser una biopsia de piel. Para esto, alguien quita una pequeña sección de la piel afectada, después de limpiar y adormecer la zona con un anestésico. Luego, la muestra se puede analizar en un laboratorio. Esto puede ayudar a identificar el subtipo de EB.
El análisis genético también suele formar parte del diagnóstico. Para ello, se toma una pequeña muestra de sangre. Luego, se utilizan pruebas genéticas especiales para identificar la mutación genética específica que causa la enfermedad. Esto puede brindar información sobre la gravedad de la afección, así como los síntomas específicos que pueden ocurrir. También brinda información sobre cómo se puede esperar que el gen se herede en la familia.
Tratamiento
Desafortunadamente, el tratamiento para la EB todavía es bastante limitado. El tratamiento se enfoca en prevenir daños, disminuir el impacto de los síntomas y prevenir y tratar complicaciones. En este momento, no existe ningún tratamiento que funcione para tratar el proceso de la enfermedad en sí.
Prevenir el daño de la piel
Una de las cosas más importantes que debe hacer al manejar la EB es prevenir la formación de ampollas tanto como sea posible. Incluso un trauma menor puede causar la formación de una ampolla. Algunas técnicas de prevención son las siguientes:
- Sea muy suave al manipular la piel de una persona con EB.
- use ropa holgada, suave y zapatos acolchados
- los niños que usan pañales pueden necesitar acolchado adicional en las piernas y la cintura (quítese las bandas elásticas)
- Evite los vendajes adhesivos o semi-adhesivos en la superficie de la piel.
- recorte las uñas de su hijo con regularidad para ayudar a evitar que se rasque
- Trate de mantener la piel fresca; no se debe aplicar nada caliente a la piel.
- Mantenga la piel húmeda con lubricantes suaves como vaselina.
- cubrir superficies duras para evitar traumatismos cutáneos
Disminuir los síntomas
Las personas con EB pueden necesitar analgésicos para aliviar su malestar. Diferentes medicamentos también pueden ayudar a reducir la picazón.
Tratamiento y prevención de complicaciones
El cuidado de las heridas es un aspecto muy importante del tratamiento de la EB. Esto ayudará a prevenir infecciones graves y permitirá una curación más rápida. Muchas personas con EB tendrán vendajes para heridas que deben cambiarse todos los días o dos. Es posible que una enfermera pueda brindarle educación especial y asistencia para manejar este problema.
Otros aspectos de la atención pueden incluir:
- antibióticos si la piel se infecta
- sonda de alimentación, si es necesario, para ayudar a satisfacer las necesidades nutricionales
- injerto de piel si las cicatrices han afectado la función de la mano
- terapia de rehabilitación o cirugía para tratar las contracturas articulares
También es importante que las personas con EB se sometan a exámenes cutáneos periódicos para detectar cualquier signo temprano de cáncer de piel al menos una vez al año.
Tratamientos de investigación
Los investigadores están buscando nuevos tratamientos que algún día podrían usarse para tratar la EB de manera más directa. Algunos posibles tratamientos futuros pueden incluir trasplantes de médula ósea, terapias genéticas u otros avances. Es posible que algunas de estas terapias se estén sometiendo a ensayos clínicos. Hable con su médico si está interesado en participar potencialmente en un ensayo clínico. O consulte la base de datos de Estados Unidos para ver los ensayos clínicos.
Herencia
La mayoría de los casos de EB son causados por una mutación genética específica. Algunos tipos de EB son causados por una mutación dominante. Eso significa que una persona solo necesita heredar una copia de un gen afectado para contraer la afección. Otros tipos de EB son causados por una mutación recesiva. Para estos tipos, una persona tiene que recibir una copia afectada de un gen de ambos padres.
Si la EB es hereditaria o si ya ha tenido un hijo con EB, puede resultarle útil hablar con un asesor genético. Esta persona puede darle una idea de los riesgos de tener otro hijo con EB en el futuro. Es posible que se realicen pruebas prenatales para algunos tipos de EB.
Albardilla
Algunas personas sufren problemas de autoestima debido a la EB. Pueden sentirse avergonzados por la visibilidad de sus lesiones o sentirse excluidos si no pueden participar en determinadas actividades. Para algunas personas, puede provocar aislamiento social, ansiedad y depresión. La naturaleza crónica y visible de la enfermedad puede resultar muy difícil para las personas. Para algunas personas, este puede ser el aspecto más desafiante de la EB. Entonces, si se siente así, sepa que no está solo. A veces, las personas incluso con formas más leves de la enfermedad pueden sentirse así.
Tratar una enfermedad crónica nunca es fácil. No dude en pedir ayuda psicológica a un profesional. A muchas personas que padecen EB les resulta útil conectarse con otras personas que padecen esta afección. Por ejemplo, las redes de pacientes como la Asociación Estadounidense de Investigación sobre Epidermólisis Bullosa Distrófica han facilitado la conexión con otras personas que comprenden lo que está experimentando.
Una palabra de Verywell
Hacer frente a una enfermedad crónica como la epidermólisis ampollosa es un desafío. Para muchas personas, requerirá cuidados y atención diarios. Es comprensible que los nuevos padres se sientan ansiosos por aprender a manejar la afección en su hijo. Pero aprender todo lo que pueda sobre la EB y cómo prevenir sus complicaciones puede ayudarlo a sentirse más empoderado y en control. Su equipo médico también estará disponible para ayudarlo a usted y a su familia a tomar las mejores decisiones médicas posibles.
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