Contenido
- Características físicas del síndrome de Down
- Problemas de salud en el síndrome de Down
- Problemas intelectuales en el síndrome de Down
- Una palabra de Verywell
Al unir estas similitudes, Down concluyó que sus pacientes tenían un síndrome específico. Down informó sobre sus observaciones en una revista médica y fue el primero en describir lo que ahora conocemos como síndrome de Down.
Características físicas del síndrome de Down
Si bien no todas las personas con síndrome de Down comparten exactamente las mismas características físicas, hay algunas características que tienden a ocurrir en este trastorno genético. Es por eso que las personas con síndrome de Down tienen una apariencia similar.
Tres características que se encuentran en casi todas las personas con síndrome de Down son:
- Pliegues epicantónicos (piel extra del párpado interno, que le da a los ojos una forma de almendra)
- Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (ojos inclinados)
- Braquicefalia (una cabeza más pequeña que está algo achatada en la espalda)
Otras características que se observan en las personas con síndrome de Down (pero no en todas) incluyen manchas de color claro en los ojos (se denominan manchas de Brushfield), una nariz pequeña y algo plana, una boca pequeña y abierta con una lengua que sobresale, y orejas pequeñas de implantación baja que pueden doblarse.
En la boca, las personas con síndrome de Down pueden tener dientes anormales, paladar estrecho y una lengua con fisuras profundas (esto se llama lengua surcada). También pueden tener caras redondas, cuellos cortos con la piel extra en la nuca y perfiles algo más planos.
Otras características físicas que se observan en el síndrome de Down incluyen un solo pliegue en las palmas de las manos, así como dedos cortos y rechonchos con un quinto dedo o meñique que se curva hacia adentro (esto se llama clinodactilia). A menudo tienen el pelo liso, fino y fino. En general, las personas con síndrome de Down tienden a ser de baja estatura y extremidades cortas. También pueden tener un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo y articulaciones extraflexibles.
Es importante comprender que ninguna de estas características faciales o físicas son anormales por sí mismas, ni conducen ni causan problemas graves. Sin embargo, si un médico observa estas características juntas, es probable que sospeche que el bebé tiene síndrome de Down.
Guía de discusión para médicos con síndrome de Down
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Problemas de salud en el síndrome de Down
Además de sus rasgos faciales y físicos, los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos.
Aquí hay siete problemas de salud que pueden enfrentar las personas con síndrome de Down:
Hipotonía
Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo (hipotonía), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flácidos. El tono muscular bajo puede hacer que sea más difícil darse la vuelta, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotonía también puede causar problemas de alimentación.
Muchos niños con síndrome de Down tardan en alcanzar sus hitos motores debido a la hipotonía. La hipotonía no se puede curar, pero generalmente mejora con el tiempo. La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular. La hipotonía puede provocar problemas ortopédicos, otro problema común relacionado con el diagnóstico de síndrome de Down.
Problemas de la vista
Los problemas de visión son comunes en el síndrome de Down y la probabilidad de tener uno aumenta a medida que una persona envejece. Algunos ejemplos de estos problemas de visión incluyen miopía (miopía), hipermetropía (hipermetropía), ojos cruzados (estrabismo) o temblores en los ojos en un patrón rítmico (nistagmo).
Es muy importante que los niños con síndrome de Down se sometan a exámenes oculares temprano, ya que la mayoría de sus problemas de visión se pueden corregir.
Defectos cardíacos
Alrededor del 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos de los cuales son leves y pueden corregirse por sí mismos sin intervención médica. Otros defectos cardíacos son más graves y requieren cirugía o medicación.
Pérdida de la audición
Los problemas de audición son comunes en los niños con síndrome de Down, especialmente la otitis media, que afecta alrededor del 50 al 70 por ciento y es una causa común de pérdida auditiva. La pérdida de audición que está presente al nacer ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los bebés con síndrome de Down.
Problemas gastrointestinales
Aproximadamente el 5 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrán problemas gastrointestinales, como un estrechamiento o bloqueo de los intestinos (atresia duodenal) o una abertura anal ausente (atresia anal). La mayoría de estas malformaciones se pueden reparar con cirugía.
La ausencia de nervios en el colon (enfermedad de Hirschsprung) es más común en personas con síndrome de Down que en la población general, pero sigue siendo bastante rara. También existe un fuerte vínculo entre la enfermedad celíaca y el síndrome de Down, lo que significa que es más común en personas con síndrome de Down que en la población general.
Problemas tiroideos
Las personas con síndrome de Down también pueden tener problemas con la glándula tiroides (una pequeña glándula ubicada en el cuello) en la que no producen suficiente hormona tiroidea, lo que puede provocar hipotiroidismo. El hipotiroidismo se trata con mayor frecuencia tomando hormona tiroidea de reemplazo . Este medicamento debe tomarse por el resto de la vida de la persona. El hipertiroidismo (es decir, una glándula tiroides hiperactiva) también puede ocurrir en personas con síndrome de Down.
Leucemia
En muy raras ocasiones, alrededor del 1 por ciento de las veces, una persona con síndrome de Down puede desarrollar leucemia. La leucemia es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas de la médula ósea. Los síntomas de la leucemia incluyen hematomas fáciles, fatiga, tez pálida y fiebres inexplicables. Aunque la leucemia es una enfermedad muy grave, la tasa de supervivencia es alta. Por lo general, la leucemia se trata con quimioterapia, radiación o un trasplante de médula ósea.
Problemas intelectuales en el síndrome de Down
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down tienden a aprender más lentamente y tienen dificultades con razonamientos y juicios complejos. Es imposible predecir qué nivel de discapacidad intelectual tendrán los nacidos con síndrome de Down, aunque esto se aclarará a medida que envejezcan.
Existe una amplia gama de habilidades mentales entre las personas con síndrome de Down. El rango de CI (medida de inteligencia) para la inteligencia normal está entre 70 y 130. Se considera que una persona tiene una discapacidad intelectual leve si su CI está entre 55 y 70. Una persona con discapacidad intelectual moderada tiene un CI de entre 40 y 55.
La mayoría de las personas con síndrome de Down puntúan dentro del rango de leve a moderado para la discapacidad intelectual.
A pesar de su coeficiente intelectual, las personas con síndrome de Down pueden aprender. A menudo existe la idea errónea de que las personas con síndrome de Down tienen una capacidad predeterminada para aprender. Ahora sabemos que las personas con síndrome de Down se desarrollan a lo largo de su vida y tienen el potencial de aprender. Este potencial se puede maximizar mediante una intervención temprana, una buena educación, expectativas más altas y estímulo.
Una palabra de Verywell
Es importante recordar que ninguna persona que viva con síndrome de Down tendrá todos los síntomas, características, condiciones de salud o problemas intelectuales descritos aquí. El número de problemas físicos que tiene una persona con síndrome de Down tampoco guarda relación con su capacidad intelectual. Todas y cada una de las personas con síndrome de Down tienen su propia personalidad y fortalezas.