Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
- ¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
- ¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Gaucher?
- ¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Gaucher?
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Viviendo con la enfermedad de Gaucher
Puntos clave- Próximos pasos
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Cuando tiene la enfermedad de Gaucher, le falta una enzima que descompone las sustancias grasas llamadas lípidos. Los lípidos comienzan a acumularse en ciertos órganos, como el bazo y el hígado.
Esto puede causar muchos síntomas diferentes. Su bazo e hígado pueden agrandarse mucho y dejar de funcionar normalmente. La enfermedad también puede afectar sus pulmones, cerebro, ojos y huesos.
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher:
- Tipo 1. Este es el tipo más común de enfermedad de Gaucher. Afecta aproximadamente al 90% de las personas con la enfermedad. Si tiene diabetes tipo 1, no tiene suficientes plaquetas en la sangre. Esto puede hacer que le salgan hematomas fácilmente y que se sienta muy cansado (fatigado). Sus síntomas pueden comenzar a cualquier edad. Es posible que tenga agrandamiento del hígado o del bazo. También puede tener problemas renales, pulmonares o esqueléticos.
- Tipo 2. Esta forma de la enfermedad afecta a los bebés entre los 3 y los 6 meses de edad. Es fatal. En la mayoría de los casos, los niños no viven más allá de los 2 años.
- Tipo 3. Los síntomas incluyen problemas esqueléticos, trastornos del movimiento ocular, convulsiones que se vuelven más evidentes con el tiempo, trastornos sanguíneos, problemas respiratorios y agrandamiento del hígado y el bazo.
¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (se hereda). Es causada por un problema con el gen GBA.
Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir un gen GBA anormal para que su hijo contraiga Gaucher. Los padres pueden tener solo 1 gen GBA y, por lo tanto, no mostrar ningún signo de la enfermedad, pero ser portadores de la enfermedad. La enfermedad de Gaucher tipo 1 se encuentra con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes que tienen una gran cantidad de portadores del gen GBA defectuoso.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Los síntomas de cada persona pueden variar. Para muchas personas, los síntomas comienzan en la niñez. Algunas personas tienen síntomas muy leves.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:
- Bazo agrandado
- Hígado agrandado
- Trastornos del movimiento ocular
- Manchas amarillas en los ojos
- No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
- Cansancio extremo (fatiga)
- Moretones
- Problemas pulmonares
- Convulsiones
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
Para hacer un diagnóstico, su proveedor de atención médica analizará su salud general y su estado de salud anterior. Le hará un examen físico.
Su proveedor también analizará:
- Tu descripción de los síntomas
- Su historial médico familiar
- Resultados de análisis de sangre
Debido a que la enfermedad de Gaucher tiene tantos síntomas diferentes, puede llevar tiempo obtener un diagnóstico preciso.
¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?
No existe cura para la enfermedad de Gaucher. Pero el tratamiento puede ayudarlo a controlar sus síntomas.
Su tratamiento dependerá del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga. El tratamiento puede incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático, que es eficaz para los tipos 1 y 3
- Medicamentos
- Exámenes físicos regulares y detección de densidad ósea para controlar su enfermedad
- Transplante de médula osea
- Cirugía para extirpar todo o parte de su bazo
- Cirugía de reemplazo articular
- Transfusiones de sangre
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede causar otros problemas de salud como:
- Crecimiento retardado
- Pubertad retrasada
- Huesos débiles
- Dolor de huesos
- Daño cerebral
- Dolor en las articulaciones
- Dificultad para caminar o moverse
- No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
- Cansancio extremo (fatiga)
¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Gaucher?
Si la enfermedad de Gaucher es hereditaria, hable con un asesor genético. Él o ella pueden ayudarlo a determinar su riesgo de tener la enfermedad. También puede conocer sus posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Hacer pruebas al hermano o hermana de alguien con la enfermedad de Gaucher puede ayudar a detectar la enfermedad en forma temprana. Esto puede ayudar con el tratamiento.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Llame a su proveedor de atención médica si tiene alguno de estos síntomas:
- Sintiéndose mareado
- Desmayo
- Convulsiones
- Dificultad para respirar
- Pérdida de movilidad
- Fracturas óseas anormales o dolor óseo.
Llame a su proveedor si tiene nuevos síntomas, como dolor en las articulaciones o convulsiones. También informe a su proveedor si su tratamiento ya no ayuda a controlar sus síntomas originales.
Viviendo con la enfermedad de Gaucher
Siga los consejos de su proveedor de atención médica para cuidarse. Tome sus medicamentos según las indicaciones. Vaya a todas sus visitas médicas de seguimiento.
Puntos clave
- Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario).
- Provoca la acumulación de sustancias grasas llamadas lípidos en ciertos órganos, como el bazo y el hígado.
- Los órganos pueden volverse muy grandes y no funcionar bien. También puede afectar los pulmones, el cerebro, los ojos y los huesos.
- Puede ser difícil de diagnosticar porque hay muchos síntomas diferentes.
- No existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.
Próximos pasos
Consejos que lo ayudarán a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
- Conoce el motivo de tu visita y lo que quieres que suceda.
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé su proveedor.
- Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si su afección puede tratarse de otras formas.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.