Contenido
- ¿Qué quieren decir los investigadores del autismo con "genética"?
- ¿Qué sabemos sobre el autismo y la genética?
- Genética y medio ambiente
- ¿Qué es más importante: genética o medio ambiente?
¿Qué quieren decir los investigadores del autismo con "genética"?
Según los Institutos Nacionales de Salud: "Un gen es la unidad básica física y funcional de la herencia. Los genes, que están formados por ADN, actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos Bases de ADN a más de dos millones de bases. El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes ". Los genes humanos son casi idénticos de persona a persona. De hecho, solo alrededor del 1 por ciento de nuestro ADN define en qué se diferencia una persona de otra.
Los genes tienen un impacto profundo en nuestro estado físico y mental. Pero aunque los genes se heredan de nuestros padres, no todas las diferencias genéticas son heredables. Eso es porque los cambios genéticos (llamados mutaciones) pueden ocurrir en un solo individuo, sin tener nada que ver con la herencia. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente (sin causa conocida) o como resultado de la exposición ambiental.
Cuando los investigadores del autismo analizan la genética, pueden estar explorando una de varias preguntas diferentes. Entre ellos:
- ¿Hasta qué punto se hereda el autismo de los padres?
- ¿Hasta qué punto el autismo es causado por cambios espontáneos en genes que no se heredan?
- ¿Qué genes o conjuntos de genes específicos determinan si una persona es autista?
- ¿Qué tipo de cambios en genes individuales sugerirían autismo?
- ¿Cómo se relaciona el autismo con trastornos genéticos conocidos como la enfermedad del X frágil?
- ¿Son los diferentes genes responsables de los diferentes tipos de autismo?
- ¿Existen impactos ambientales que causan cambios genéticos que conducen al autismo?
¿Qué sabemos sobre el autismo y la genética?
Con muy pocas excepciones, los investigadores no han podido responder a preguntas sobre el autismo y la genética con certeza. No sabemos, por ejemplo, exactamente qué combinaciones de cambios genéticos pueden causar autismo. No sabemos si los diferentes cambios genéticos conducen a un autismo de alto o bajo funcionamiento. No sabemos si es posible cambiar la probabilidad de heredar el autismo. No sabemos si la terapia génica podría tener un impacto positivo en las personas con autismo.
Sin embargo, aquí hay algo de lo que sabemos, según los NIH:
- El TEA tiende a ser hereditario, pero el patrón de herencia generalmente se desconoce. Las personas con cambios genéticos asociados con el TEA generalmente heredan un mayor riesgo de desarrollar la afección, en lugar de la afección en sí.
- Si bien se cree que más de 1.000 genes están relacionados con el TEA, muchos no se han confirmado. Cualquier efecto que tengan sobre el riesgo de un individuo de desarrollar TEA probablemente se combine con otros factores de riesgo.
- En alrededor del 2 al 4 por ciento de las personas con TEA, se cree que las mutaciones genéticas raras o las anomalías cromosómicas son la causa de la afección, a menudo como una característica de síndromes que también involucran signos y síntomas adicionales que afectan a varias partes del cuerpo.
- Según un estudio reciente, hasta 2500 genes diferentes podrían estar asociados con el autismo. Este enorme número se descubrió a través de nuevas tecnologías y significa que estudiar el autismo se ha vuelto cada vez más complejo.
Genética y medio ambiente
No hay duda de que los factores ambientales interactúan con la genética para causar varios tipos de autismo. Pero estudios recientes dejan claro que los factores ambientales son, en general, sutiles y complejos. Según los Institutos Nacionales de Ciencias de la Salud Ambiental, ciertas exposiciones ambientales pueden aumentar el riesgo de autismo, pero no se sabe que realmente causen autismo. Incluyen:
- Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción
- Exposición prenatal a la contaminación del aire
- Obesidad materna o diabetes.
- Premadurez extrema y muy bajo peso al nacer
- Cualquier dificultad al nacer que lleve a períodos de privación de oxígeno prenatal al cerebro del bebé.
- Exposición prenatal a ciertos pesticidas
- Exposición prenatal a valproato o talidomida
- Falta de nutrición prenatal
¿Cómo podría afectar cualquiera de estas exposiciones a la genética? Las respuestas aún no se conocen, aunque se están realizando investigaciones. Sabemos que ninguna de estas exposiciones es una "receta" para el autismo; muchos niños nacen de padres mayores, prematuros o en áreas contaminadas que no son autistas. Esto sugiere que algunos niños con riesgo genético de autismo desarrollaron el trastorno después de una exposición ambiental particular.
¿Qué es más importante: genética o medio ambiente?
Algunos estudios de 2017 exploraron la cuestión de si la genética heredada o el medio ambiente son causas más importantes del autismo. Abrumadora, la evidencia apunta a la genética. De hecho, según un estudio:
"Los estudios han encontrado que el trastorno del espectro autista (TEA) se agrega en las familias, y los estudios de gemelos estiman que la proporción de la variación del fenotipo debido a factores genéticos (heredabilidad) es de alrededor del 90 por ciento.
"En un estudio anterior, la heredabilidad del TEA se estimó en 0,50 y las influencias ambientales familiares compartidas en 0,04. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el estudio utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo transcurrido hasta el evento en el datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad ".
Otro estudio que volvió a analizar a un grupo de niños en Suecia desde 1982 hasta 2006, incluidos gemelos, hermanos y medios hermanos, encontró que "la incidencia de autismo 'heredado' fue de aproximadamente el 83 por ciento, mientras que la influencia ambiental no compartida se estimó en el 17 por ciento. . "
En otras palabras, si estos estudios son correctos, la gran mayoría del autismo se hereda. Este hallazgo tiene implicaciones significativas para las familias con múltiples individuos autistas y puede ser importante para descubrir terapias que puedan prevenir o tratar el autismo.
Una palabra de Verywell
¿Qué significa la investigación para los padres? Si bien no proporciona una gran cantidad de información procesable, deja en claro que los factores ambientales juegan un papel menor en el autismo. Eso significa que los padres no deben preocuparse de que las elecciones o comportamientos cotidianos de la vida sean responsables del trastorno de su hijo. Y eso significa que los padres pueden ser emocionalmente libres para concentrarse, no en el pasado prenatal de sus hijos, sino en su futuro.
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