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La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) se produce cuando la glándula pituitaria produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento. Aunque es más común en los niños que nacen con el trastorno, conocido como GHD congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede desarrollarse más adelante en la vida (GHD adquirida). La DHC congénita provoca retrasos en el crecimiento, baja estatura y otros signos de maduración física lenta. Aunque la GHD no afecta directamente la capacidad intelectual, algunos niños también pueden experimentar retrasos en el aprendizaje y otros. En los adultos, los síntomas de la GHD adquirida varían desde niveles reducidos de energía hasta osteoporosis y deterioro de la función cardíaca. La GHD congénita es causada por un defecto genético, mientras que la GHD adquirida a menudo resulta de un traumatismo cerebral o un tumor de la glándula pituitaria. El tratamiento estándar para la deficiencia de la hormona del crecimiento son inyecciones diarias de hormona del crecimiento humana recombinante (rHGH).Síntomas
Un niño nacido con GHD congénita tendrá síntomas diferentes a los de un adulto que desarrolle el trastorno más adelante en la vida. Para los niños, uno de los síntomas reveladores, la estatura más baja que la media, surge porque la afección ralentiza la velocidad a la que crecen los huesos de los brazos y las piernas.
Además de la baja estatura, los síntomas de la deficiencia de la hormona del crecimiento en los niños incluyen:
- Una frente grande (debido al cierre incompleto del cráneo)
- Desarrollo lento de los huesos faciales, incluida una nariz pequeña o poco desarrollada
- Retraso en el crecimiento de los dientes permanentes
- Cabello fino o escaso
- Crecimiento insuficiente de las uñas
- Voz aguda
- Exceso de grasa abdominal
- Pubertad retrasada
- Aunque es muy raro, un micropene en los niños
Los adultos que desarrollan GHD pueden experimentar cualquiera de una variedad de síntomas:
- Disminución de energía
- Cambios en la composición corporal, específicamente un aumento de la grasa abdominal y visceral y una disminución del tejido corporal magro.
- Fuerza muscular reducida
- Osteoporosis
- Aumento de los niveles de colesterol en sangre.
- Resistencia a la insulina
- Función cardíaca alterada
- Disfunción sexual
- Depresión o ansiedad
Causas
La deficiencia congénita de la hormona del crecimiento es causada por una mutación genética que puede ser transmitida por ambos padres o por cualquiera de ellos, según la mutación específica. Se sabe que tres defectos genéticos son responsables de la GHD: la deficiencia de la hormona del crecimiento IA, la deficiencia de la hormona del crecimiento IB o la deficiencia de la hormona del crecimiento IIB. La GHD congénita también puede resultar de defectos cerebrales que conducen a un desarrollo inadecuado de la glándula pituitaria.
Hay varias causas potenciales de GHD adquirida. Entre ellos se encuentran:
- Trauma cerebral
- Infecciones del sistema nervioso central.
- Tumores de la glándula pituitaria
- Tumores de hipotálamo
- Enfermedades sistémicas como tuberculosis o sarcoidosis.
- Irradiación craneal
A veces, no se puede identificar la causa exacta de la deficiencia de la hormona del crecimiento, en cuyo caso se la denomina "GHD idiopática".
Diagnóstico
Existen diferencias importantes en el proceso de diagnóstico para niños y adultos. En el caso de los niños, cuya salud general se evalúa en los chequeos anuales, la sospecha de GHD se determina fácilmente cuando claramente están rezagados con respecto a otros niños de su edad según las tablas de crecimiento y otras medidas de desarrollo normal y / o muestran otros síntomas de deficiencia de la hormona del crecimiento. El historial médico y el examen físico (específicamente la velocidad de la altura o la velocidad de crecimiento) son los principales impulsores del diagnóstico en los niños. En los adultos, la historia clínica y el examen físico también son importantes para descartar otras enfermedades.
Si un médico decide que es necesario un análisis de sangre, se puede diagnosticar la deficiencia de la hormona del crecimiento evaluando el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y la proteína de unión al factor de crecimiento (IGFBP-3). Pero debido a que los niveles de hormona del crecimiento fluctúan a lo largo del día, la GHD no se puede diagnosticar simplemente midiendo la cantidad de hormona en una muestra de sangre.
Se pueden usar medicamentos para estimular la glándula pituitaria para que libere la hormona del crecimiento. Luego se evalúa el efecto que esto tiene sobre los niveles sanguíneos. Si el medicamento produce un aumento mínimo (o nulo) de la hormona del crecimiento, se puede confirmar un diagnóstico de DHC, aunque es posible que se realicen más pruebas para descartar otras posibles causas de retraso en el crecimiento, como un trastorno de la tiroides. pueden someterse a pruebas de imagen para evaluar las placas de crecimiento en sus huesos.
Hay dos etapas específicas en las que los niños suelen ser diagnosticados con GHD: la primera es alrededor de los 5 años cuando un niño comienza la escuela y se hace evidente que son más pequeños que sus compañeros de clase. El segundo está relacionado con la pubertad: para los niños, eso significa entre 12 y 16, para las niñas entre 10 y 13.
Los síntomas causados por la deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos son menos obvios y pueden relacionarse fácilmente con otros trastornos.Por esta razón, la GHD adquirida en un adulto generalmente se descubre durante una evaluación general de una función pituitaria que se realiza debido a síntomas o signos de disfunción tiroidea, suprarrenal o sexual.
Tratamiento
La deficiencia de la hormona del crecimiento se trata principalmente con inyecciones diarias de hormona del crecimiento humana recombinante (rHGH) (el nombre genérico de la rHGH es somatropina; las marcas comerciales incluyen Genotropin, Humatrope y otras).
En el caso de los niños, el tratamiento comienza una vez que se hace un diagnóstico y se continúa durante varios años, lo que aumenta en gran medida las posibilidades de que alcancen una tasa de crecimiento y desarrollo relativamente normal. La dosis prescrita se aumenta durante este tiempo, alcanzando un pico alrededor de la pubertad, después de lo cual el tratamiento generalmente se interrumpe.
Los niños que tienen trastornos del desarrollo asociados con la GHD generalmente requerirán un tratamiento específico para los problemas coexistentes, como:
- Terapia física por retrasos en la marcha y la fuerza
- Terapia ocupacional para alimentarse, vestirse, ir al baño y aprender
- Terapia del lenguaje para abordar la debilidad en la boca y las estructuras faciales que pueden afectar la deglución y el habla
Una palabra de Verywell
Ya sea que la deficiencia de la hormona del crecimiento sea congénita o adquirida (o idiopática), es un trastorno relativamente fácil de diagnosticar y tratar. La probabilidad de que la mayoría de los niños que nacen con GHD y que comienzan a recibir inyecciones de hormona del crecimiento temprano se pongan al día con sus compañeros físicamente y en el desarrollo es alta. El pronóstico no es tan sencillo para los adultos, dado que es posible que algunos que desarrollan GHD no lo sepan hasta que desarrollen complicaciones graves, pero aún es reconfortante saber que pueden tratarse tan fácilmente como niños.