Contenido
- ¿Qué es la hemofilia?
- ¿Qué causa la hemofilia en los niños?
- ¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
- ¿Cómo se diagnostica la hemofilia en los niños?
- ¿Cómo se trata la hemofilia?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia?
- ¿Cómo se maneja la hemofilia?
- ¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
- Puntos clave sobre la hemofilia en los niños
- Próximos pasos
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Los niños con hemofilia no pueden dejar de sangrar porque no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre. Los factores de coagulación son necesarios para que la sangre se coagule. Coágulos de sangre para prevenir un sangrado excesivo.
Hay muchos factores de coagulación de la sangre que intervienen en la formación de coágulos para detener el sangrado. Dos factores comunes que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX.
La gravedad de la hemofilia de su hijo depende del nivel de factores de coagulación de la sangre en su sangre.
Las 3 formas principales de hemofilia incluyen:
Hemofilia A. Esto es causado por la falta del factor VIII de coagulación sanguínea. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. Esto también se conoce como hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII.
Hemofilia B. Esto es causado por una deficiencia de factor IX. Esto también se llama enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.
Hemofilia C. Algunos médicos usan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI.
#TomorrowsDiscoveries: uso de células madre para tratar trastornos sanguíneos - Dr. Elias Zambidis
El Dr. Elias Zambidis atiende a niños que padecen leucemia y otros trastornos sanguíneos. Su laboratorio estudia las células madre pluripotentes humanas, que algún día pueden usarse para tratar no solo trastornos sanguíneos, sino también enfermedades cardíacas, vasculares, cáncer y enfermedades autoinmunes.
¿Qué causa la hemofilia en los niños?
Los tipos de hemofilia A y B son enfermedades hereditarias. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora de hemofilia está embarazada, existe una probabilidad de 50/50 de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.
Si el gen se transmite a un hijo, éste tendrá la enfermedad.
Si el gen se transmite a una hija, será portadora.
Si el padre tiene hemofilia pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, ninguno de los hijos tendrá hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras.
En aproximadamente un tercio de los niños con hemofilia, no hay antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con un nuevo defecto genético.
Los portadores del gen de la hemofilia a menudo tienen niveles normales de factores de coagulación, pero pueden:
Fácilmente abollado
Sangra más con cirugías y trabajos dentales
Tiene hemorragias nasales frecuentes
Tiene sangrado menstrual abundante
La hemofilia C generalmente no causa problemas, pero las personas pueden tener un aumento del sangrado después de la cirugía.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
El síntoma más común de este trastorno es un sangrado abundante e incontrolable.
La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Los afectados con hemofilia que tienen niveles superiores al 5% (el 100% es el promedio para los niños no afectados) con mayor frecuencia tienen sangrado solo con cirugías mayores o extracciones de dientes. Es posible que estos niños ni siquiera sean diagnosticados hasta que ocurran las complicaciones hemorrágicas de una cirugía.
La hemofilia severa ocurre cuando el factor VIII o IX es menor al 1%. El sangrado puede ocurrir en estos niños, incluso con las actividades mínimas de la vida diaria. El sangrado también puede ocurrir por una lesión desconocida. El sangrado ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.
Los síntomas de su hijo también pueden incluir:
Moretones. Los moretones pueden ocurrir incluso por pequeños accidentes. Esto puede resultar en una gran acumulación de sangre debajo de la piel que causa hinchazón (hematoma). Por esta razón, a la mayoría de los niños se les diagnostica entre los 12 y los 18 meses de edad. Aquí es cuando el niño está más activo.
Sangra con facilidad. Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones menores. Sangrar mientras se cepilla los dientes o se hace un trabajo dental a menudo sugiere hemofilia.
Sangrado en una articulación. La hemartrosis (sangrado en una articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad si no se trata. Este es el sitio más común de complicaciones debido al sangrado por hemofilia. Estas hemorragias articulares pueden provocar artritis crónica, dolorosa, deformidad y mutilación con ocurrencias repetidas.
Sangrado en los músculos. El sangrado de los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por exceso de sangre en estas áreas puede aumentar la presión sobre los tejidos y nervios de la zona. Esto puede causar daños y deformidades permanentes.
Sangrado en el cerebro por lesión o espontáneamente. El sangrado por lesión, o espontáneamente en el cerebro, es la causa más común de muerte en niños con hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. El sangrado dentro o alrededor del cerebro puede ocurrir incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Pequeñas hemorragias en el cerebro pueden provocar ceguera, discapacidad intelectual y una variedad de déficits neurológicos. Puede provocar la muerte si no se detecta y se trata de inmediato.
Otras fuentes de sangrado. La sangre que se encuentra en la orina o las heces también puede indicar hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a los de otros problemas. Siempre consulte con el médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia en los niños?
El diagnóstico de hemofilia se basa en su historial familiar, el historial médico de su hijo y un examen físico. Los análisis de sangre incluyen:
Conteo sanguíneo completo (CBC). Un hemograma completo examina los glóbulos rojos y blancos, las células de la coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye hemoglobina y hematocrito y más detalles sobre los glóbulos rojos.
Factores de coagulación. Para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.
Tiempos de sangrado. Para probar la velocidad a la que se coagula la sangre.
Pruebas genéticas o de ADN. Para buscar genes anormales.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El proveedor de atención médica de su hijo lo derivará a un hematólogo, un experto en trastornos sanguíneos. El proveedor de atención médica de su hijo determinará el mejor tratamiento basándose en:
Que edad tiene su hijo
Su historial médico y de salud general
Lo enfermo que está
Qué tan bien su hijo puede manejar medicamentos, procedimientos o terapias específicos
Cuánto tiempo se espera que dure la condición
Tu opinión o preferencia
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hemofilia. El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo prevenir las complicaciones hemorrágicas (principalmente hemorragias de la cabeza y las articulaciones). El tratamiento puede incluir:
El sangrado en la articulación puede requerir cirugía o inmovilización. Es posible que su hijo necesite rehabilitación de la articulación afectada. Esto puede incluir fisioterapia y ejercicio para fortalecer los músculos alrededor del área.
Es posible que se necesiten transfusiones de sangre si se ha producido una pérdida importante de sangre. Aquí es cuando su hijo recibe sangre donada.
El factor VIII o IX autoinfundido puede permitir que un niño con hemofilia lleve un estilo de vida casi normal.
¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia?
Las complicaciones de la hemofilia incluyen:
Sangrado en las articulaciones o músculos.
Inflamación del revestimiento de la articulación.
Problemas articulares a largo plazo
Agrandamientos muy graves, parecidos a un tumor, de los músculos y los huesos
Desarrollo de anticuerpos contra factores de coagulación.
Infecciones por transfusiones (el VIH y la hepatitis B y C ya no se transmiten en la sangre donada)
¿Cómo se maneja la hemofilia?
Con un manejo cuidadoso, muchos niños con hemofilia pueden vivir vidas relativamente saludables con una esperanza de vida normal.
El manejo de la hemofilia de su hijo puede incluir:
Participar en actividades y ejercicio, pero evitando aquellas que puedan causar lesiones. Estos incluyen fútbol, rugby, lucha libre, motocross y esquí.
Recibir atención especial antes de la cirugía, incluido el trabajo dental. El médico de su hijo puede recomendarle infusiones de reemplazo de factor. Estos aumentan los niveles de coagulación del niño antes de los procedimientos. Su hijo también puede recibir las infusiones de reemplazo de factor específicas durante y después del procedimiento. Estos mantienen los niveles de factor de coagulación y mejoran la curación y la prevención del sangrado después del procedimiento.
Prevenir problemas dentales y de encías con una adecuada higiene dental.
Recibir vacunas debajo de la piel en lugar de en el músculo para prevenir sangrado en el músculo.
Evitar la aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE).
Usar identificación médica (ID) en caso de una emergencia.
¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
El momento en que debe llamar variará según la gravedad de la afección de su hijo y el tratamiento que reciba. Dado que la hemofilia es una afección a largo plazo, hable con el proveedor de atención médica de su hijo sobre cuándo debe llamar o recibir tratamiento médico para su hijo.
Llame al proveedor de atención médica de su hijo si su hijo:
Está herido
Tiene dolor
Tiene sangrado que no puede controlar
Está programado para una cirugía u otro procedimiento
Puntos clave sobre la hemofilia en los niños
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Hace que un niño afectado tenga niveles bajos de factores de coagulación sanguínea.
El síntoma más común de la hemofilia es un sangrado mayor e incontrolable.
Dar factor VIII o IX puede permitir que un niño con hemofilia lleve un estilo de vida casi normal.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:
Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
En la visita, escriba los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas, y cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé a su hijo.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.