Contenido
- Manejo de enfermedad
- Remedios caseros y estilo de vida
- Cirugías y procedimientos dirigidos por especialistas
- Medicina alternativa y complementaria (CAM)
Además de estas terapias que modifican la enfermedad, otros aspectos importantes del manejo de la AME incluyen enfoques en el hogar, como la atención respiratoria, la optimización del control motor con fisioterapia y el uso de dispositivos para apoyar la columna y los músculos. A veces, puede ser necesaria una cirugía para controlar las complicaciones graves de la AME.
Manejo de enfermedad
El tratamiento modificador de la enfermedad de la AME ha avanzado sustancialmente con la aprobación de dos tratamientos: Spinraza en 2016 y Zolgensma en 2019. El pronóstico y la progresión de la enfermedad de la AME pueden mejorar con estos tratamientos. Tenga en cuenta que debido a que estos medicamentos son relativamente nuevos, aún no se conoce el resultado a largo plazo.
Si usted o su hijo tienen AME, un médico le administrará el tratamiento modificador de la enfermedad en un entorno supervisado.
Spinraza
Spinraza fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) en 2016. Este medicamento se administra mediante inyección intratecal, un procedimiento en el que el medicamento se inyecta directamente en el líquido cefalorraquídeo con una aguja. Este procedimiento debe ser realizado por un médico capacitado.
Los tratamientos se inyectan como tres dosis de carga cada dos semanas, seguidas de una cuarta dosis de carga después de un mes. Después de las cuatro dosis de carga iniciales, recibiría una inyección de Spinraza cada cuatro meses.
Según el fabricante, la dosis recomendada de Spinraza es de 12 miligramos (mg) o 5 mililitros (ml) por administración.
Spinraza actúa estimulando la producción de la proteína SMN, una proteína que es deficiente en SMA. El reemplazo de la proteína SMN con este procedimiento ayuda a que las neuronas motoras del cuerpo funcionen correctamente, evitando que la enfermedad progrese.
Zolgensma
Zolgensma fue aprobado por la FDA en 2019 para su uso en bebés menores de dos años que tienen AME de inicio infantil.
Se utiliza como tratamiento intravenoso de una sola vez (inyección intravenosa en una vena). Según el fabricante, la dosis recomendada de Zolgensma es de 1,1 × 1014 genomas de vector (vg) por kilogramo (kg) de peso corporal.
Este medicamento es un tipo de terapia genética. Funciona enviando una copia normal del gen SMN (que está alterado en SMA) a la sangre a través de un virus no infeccioso. El gen normal reemplaza al gen SMA alterado para que el cuerpo pueda producir proteína SMN.
Ambas terapias se han estudiado en AME, con resultados prometedores. Tendría que discutir su situación específica con su médico para decidir qué plan terapéutico es el adecuado para usted o su hijo.
Se están desarrollando otros medicamentos para el tratamiento de la AME, incluido Risdiplam, un tipo de terapia génica.
Es posible que se necesiten estrategias para manejar las complicaciones de la AME con enfoques en el hogar, fisioterapia y recetas, incluso si usa terapia modificadora de la enfermedad. Es importante que mantenga un estrecho seguimiento con su médico para que cualquier problema que pueda desarrollar, como problemas respiratorios o infecciones, pueda tratarse de inmediato.
Remedios caseros y estilo de vida
Vivir con AME requiere ajustes en el estilo de vida que afectan a toda la familia. A menudo, los miembros de la familia necesitan aprender a ayudar con la movilidad.
Además, los miembros de la familia pueden necesitar ayudar con el uso de terapias en el hogar. Los dispositivos respiratorios son las herramientas domésticas más importantes y de uso frecuente en la AME.
Dispositivos respiratorios
Existe una variedad de tipos de cuidados respiratorios que se utilizan en el manejo de la AME. Algunos dispositivos proporcionan oxígeno o una presión mínima en las vías respiratorias y se pueden usar fácilmente en casa. Muchas personas que tienen problemas respiratorios leves con AME solo necesitan usar asistencia respiratoria mientras duermen o en momentos en los que respirar es especialmente difícil, como durante una infección.
Si su respiración se deteriora más a medida que avanza la enfermedad, puede que sea necesario avanzar hacia una atención respiratoria cada vez más sólida y de apoyo. Las máquinas que brindan asistencia respiratoria completa pueden ayudar con la inspiración (inhalación) y la espiración (exhalación) cuando los músculos respiratorios están muy débiles. A veces, el oxígeno también se proporciona a través de una máquina respiratoria.
Un ventilador proporciona asistencia para la respiraciónFérula o férula de apoyo
Si usted o su hijo han desarrollado complicaciones musculoesqueléticas como escoliosis o contracturas, puede ser necesario un aparato ortopédico u otro dispositivo de apoyo para mantener el cuerpo en una posición cómoda y segura.
Es posible que necesite un aparato ortopédico o una férula para sostener sus brazos, muñeca, pierna o tobillo. Estos deben adaptarse a su tamaño y necesidades. El uso de dispositivos de apoyo puede ayudarlo a optimizar su capacidad para moverse de manera segura y usar sus extremidades (brazos y piernas).
Si ha desarrollado escoliosis, es posible que necesite un soporte externo para la espalda para sostenerlo y evitar que la columna se doble. Con AME avanzada, es posible que deba asegurar su posición en una silla de ruedas para evitar que su espalda se incline hacia un lado, lo que puede exacerbar la escoliosis.
Elegir el mejor soporte para la espaldaSilla de ruedas o andador
Es posible que necesite un dispositivo de asistencia para desplazarse. Existe una variedad de soporte que puede utilizar, dependiendo de su control muscular. Las opciones incluyen un bastón, un andador, una silla de ruedas o una silla de ruedas movilizada.
6 pasos para determinar el ajuste adecuado de una silla de ruedasTerapia física y ocupacional
A menudo, los efectos de las limitaciones motoras de la AME se pueden mejorar con ejercicios físicos interactivos y enfoques de terapia de rehabilitación.
Si bien las técnicas de fisioterapia no pueden reparar los nervios o los músculos ni revertir la atrofia muscular, puede aprender a optimizar su fuerza motora, control y coordinación.
También puede aprender a evitar lesiones aprendiendo a controlar su peso y sus extremidades lo mejor posible. La terapia a menudo puede ayudar a prevenir las contracturas musculares.
Los objetivos y tipos de terapia utilizados en la AME incluyen:
- Fortalecimiento y coordinación muscular: La fisioterapia constante con un terapeuta a menudo se combina con ejercicios que puede aprender a hacer en casa. Mover los músculos de manera constante puede ayudar a minimizar la atrofia muscular y maximizar el control muscular.
- Seguridad para tragar: A veces, la asfixia puede ser un riesgo con AME. Trabajar con un especialista para aprender a controlar los músculos de la deglución puede prevenir complicaciones como la neumonía por aspiración y la asfixia.
- Manejo respiratorio: Debido a que los músculos que controlan la respiración a menudo se debilitan en la AME, los ejercicios que lo ayudan a fortalecer y controlar estos músculos pueden ser una parte importante del manejo de su afección.
Los ejercicios de respiración pueden incluir el uso de un dispositivo en casa. Es posible que se le indique que realice una cierta cantidad de respiraciones profundas todos los días con un dispositivo que mide el volumen inspiratorio y espiratorio (qué tan profundo inhala y exhala). Su médico o terapeuta puede trabajar con usted para crear objetivos y metas que pueda medir con su dispositivo respiratorio.
Movimientos musculares pasivos: Si usted o su hijo tienen la fuerza muscular gravemente disminuida, es posible que sean necesarios movimientos pasivos. Un miembro de la familia o un terapeuta movería sus músculos de manera regular para prevenir el desarrollo de contracturas y úlceras por presión.
Cómo un terapeuta ocupacional puede ayudar con las úlceras por presiónCirugías y procedimientos dirigidos por especialistas
En algunas circunstancias, la cirugía puede ser beneficiosa para el tratamiento de las complicaciones de la AME. Existen varios procedimientos que pueden ayudar a controlar los efectos de esta afección.
Los procedimientos que pueden ser necesarios para manejar las complicaciones de la AME incluyen:
Toxina botulínica: En situaciones en las que la rigidez muscular interfiere con la movilidad, las inyecciones de toxina botulínica, un poderoso relajante muscular, pueden ayudar. A menudo, los relajantes musculares orales causan efectos secundarios intolerables, mientras que las inyecciones pueden concentrar los efectos del medicamento hacia las áreas que más lo necesitan, con menos efectos secundarios.
Liberación de contracturas: Cuando las contracturas musculares son dolorosas o interfieren con la movilidad, un procedimiento quirúrgico para liberar las contracturas puede ser útil en algunas situaciones.
Cirugía de columna: La escoliosis puede ser muy grave en la AME y los cambios estructurales óseos pueden afectar el área del pecho, lo que puede afectar la respiración. La cirugía de la columna vertebral para reparar quirúrgicamente la escoliosis puede ser necesaria en algunas circunstancias. A veces, se coloca quirúrgicamente un dispositivo de apoyo, como una varilla, cerca de la columna vertebral para sostenerla y ayudar a mantenerla recta.
Traqueotomía: En algunas situaciones, la forma más eficaz de controlar los problemas respiratorios en la AME es mediante el uso de una traqueotomía. Este es un procedimiento quirúrgico que implica la colocación de un tubo de respiración directamente en la garganta. El tubo puede estar conectado a un dispositivo mecánico que ayuda a respirar.
Medicina alternativa y complementaria (CAM)
La medicina alternativa no se considera un enfoque eficaz para la modificación de la enfermedad o para prevenir las complicaciones de la AME. Es importante que hable con su médico sobre cualquier tratamiento que le interese para asegurarse de no exponerse a nada que no sea beneficioso o que pueda ser perjudicial para su salud en general.