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La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una rara condición metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para convertir cierto tipo de grasa en energía. Hoy en día, las pruebas de MCADD son parte de las evaluaciones estándar de recién nacidos en muchos lugares. Cuando se diagnostica de inmediato, la afección se puede controlar. Sin embargo, los retrasos en el diagnóstico pueden ser fatales.
Síntomas
El cuerpo utiliza varios tipos de grasas para obtener energía. La capacidad del cuerpo para aprovechar las reservas de grasa para obtener energía es especialmente útil durante los períodos en los que no se come (ayuno) o cuando el cuerpo está bajo estrés, como cuando ocurre una enfermedad. Las personas con MCADD tienen una mutación genética que no permite que sus cuerpos conviertan cierto tipo de grasas (ácidos grasos de cadena media) en energía.
El cuerpo normalmente intentaría utilizar ácidos grasos de cadena media durante los períodos de ayuno. Los síntomas de MCADD a menudo aparecen después de que alguien ha pasado demasiado tiempo sin comer. En los recién nacidos, los síntomas pueden mantenerse a raya mientras se alimentan regularmente. Sin embargo, una vez que comienzan a pasar períodos más largos entre las tomas, o si experimentan dificultades con la lactancia, pueden surgir los síntomas de MCADD.
La primera incidencia de síntomas de MCADD ocurre típicamente entre las edades de 3 a 24 meses.
Los síntomas de MCADD pueden ser muy graves e incluso fatales. Algunos investigadores creen que la MCADD no diagnosticada ha causado una gran cantidad de muertes infantiles inexplicables en las últimas décadas. Otros han propuesto que puede ser una condición que contribuye a la incidencia del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).
Los síntomas de MCADD generalmente aparecen después de períodos de ayuno o enfermedad, especialmente enfermedades que causan vómitos. Los síntomas pueden incluir:
- Vómitos
- Baja energía (letargo) o demasiado somnoliento (somnoliento)
- Debilidad o tono muscular bajo (hipotonía)
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
- Dificultad para respirar o respiración rápida (taquipnea)
- Anormalidades hepáticas (agrandamiento, enzimas hepáticas elevadas)
- Convulsiones
Los síntomas de MCADD pueden ser muy graves. Si no se tratan, las complicaciones pueden resultar en daño cerebral, coma y muerte. En algunos casos, la muerte repentina e inexplicable de un bebé es el único síntoma de MCADD. Sólo más tarde se podrá encontrar que la muerte está relacionada con MCADD no diagnosticada.
Si bien los primeros síntomas de MCADD generalmente se presentan en bebés o en la primera infancia, ha habido casos en los que las personas no presentaron síntomas hasta la edad adulta. Como ocurre con los bebés y los niños, estos casos generalmente se desencadenan por una enfermedad o el ayuno.
Cuando no experimentan una crisis metabólica aguda relacionada con una enfermedad o el ayuno, las personas con MCADD generalmente no presentan ningún síntoma (asintomático).
Causas
La MCADD ocurre porque el cuerpo de una persona no puede descomponer los ácidos grasos de cadena media y convertirlos en energía. Esto se debe a que su cuerpo no produce la enzima necesaria para realizar esta función, llamada acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM). Las mutaciones en el gen ACADM, que están presentes desde la concepción, significan que el cuerpo no tendrá suficiente enzima para metabolizar los ácidos grasos de cadena media como fuente de energía.
Si una persona con MCADD está suministrando a su cuerpo la energía adecuada (a través de qué y cuándo comen), es posible que no experimente síntomas ya que su cuerpo no intentará aprovechar las reservas de grasa.
Si una persona no come o se enferma, es posible que su cuerpo no pueda convertir los ácidos grasos en energía; aquí es cuando aparecerán los síntomas de MCADD. Los síntomas también pueden desarrollarse cuando hay una acumulación de ácidos grasos mal metabolizados en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro.
Cuando dos personas, cada una de las cuales tiene un gen mutado (las personas llamadas "portadoras") tienen un hijo, el gen se puede transmitir. Si un niño solo hereda un gen mutado, se convertirá en portador como sus padres. Los portadores con mayor frecuencia no presentan síntomas de la afección, pero pueden transmitir la mutación. También es posible que un niño no herede el gen mutado en absoluto. Sin embargo, cuando un niño adquiere un gen mutado de ambos padres, desarrollará MCADD. Esto es lo que se conoce como patrón de herencia autosómico recesivo.
Como suele ser el caso de las afecciones genéticas, hay una serie de posibles mutaciones que pueden provocar MCADD. Sin embargo, los investigadores no están seguros de si existe una relación específica entre la mutación que tiene una persona y cómo se desarrolla la MCADD; esto también se conoce como relación genotipo-fenotipo.
La prueba de las mutaciones que se sabe que provocan MCADD es una parte importante del diagnóstico, aunque puede ser útil o no para predecir la gravedad de los síntomas de una persona.
Diagnóstico
MCADD es una afección poco común. En los Estados Unidos, afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas.Las personas blancas de ascendencia del norte de Europa parecen tener un mayor riesgo de MCADD que otras razas. La afección es más común en bebés o niños muy pequeños, aunque se ha diagnosticado en adultos. Los hombres y las mujeres parecen verse afectados en igual proporción.
Las pruebas de MCADD ahora son parte de las evaluaciones estándar de recién nacidos en muchas partes del mundo. Sin embargo, no se analiza de forma rutinaria en todos los hospitales. Por lo tanto, si un bebé o un niño pequeño comienza a mostrar síntomas indicativos de la afección, es muy importante realizar pruebas, diagnóstico y tratamiento oportunos.
Si no se trata, la afección puede causar complicaciones graves, incluida la muerte súbita.
El beneficio principal de incluir la prueba de MCADD en las evaluaciones de recién nacidos es que se puede diagnosticar a un bebé antes de que se desarrollen los síntomas. Esto reduce la posibilidad de que la afección no se diagnostique ni se trate, lo que puede tener consecuencias graves (si no fatales).
Si la prueba de detección del recién nacido de un bebé indica que podría tener MCADD, las pruebas adicionales pueden proporcionar más información. Los padres de un niño diagnosticado con MCADD también pueden ser evaluados, así como los hermanos del niño.
Otras pruebas que pueden usarse para confirmar un diagnóstico de MCADD incluyen:
- Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ACADM.
- Análisis de sangre para medir los niveles de glucosa, amoníaco y otros.
- Análisis de orina para descartar otras afecciones que causan niveles bajos de azúcar en sangre.
Cuando los síntomas de MCADD están presentes y una persona se encuentra en una crisis metabólica aguda, también pueden necesitar otras intervenciones médicas. Esto puede incluir la reposición de electrolitos con líquidos intravenosos (IV) o nutrición suplementaria.
Si una persona no experimenta síntomas hasta la edad adulta, es posible que MCADD no sea el primer diagnóstico del que sospecha un profesional médico. Después de considerar el historial médico de la persona (incluidos los antecedentes familiares), los síntomas actuales, lo que estaba haciendo la persona antes de enfermarse (por ejemplo, si tenía una enfermedad viral que provocó vómitos o estuvo en ayunas), junto con los resultados de laboratorio, MCADD puede ser probado.
En algunos casos, particularmente en niños pequeños, MCADD se confunde con otra condición conocida como síndrome de Reye.
Si bien las dos afecciones pueden tener síntomas similares y ambas pueden desarrollarse después de un período de enfermedad (especialmente enfermedades infantiles como la varicela), el síndrome de Reye ocurre en niños que fueron tratados con aspirina durante su ataque de enfermedad. Si bien el síndrome de Reye se ha relacionado específicamente con el uso de aspirina en niños, MCADD no está asociado con el uso de ningún medicamento específico.
Tratamiento
La forma principal de tratar la MCADD es evitar que se desarrollen los síntomas de la afección, ya que pueden ser bastante graves. Los padres de un recién nacido diagnosticado con MCADD recibirán instrucciones estrictas sobre la alimentación para prevenir largos períodos de ayuno.
Además de asegurarse de no pasar demasiado tiempo sin comer, las personas con MCADD generalmente deben seguir una dieta específica que incluya cantidades más altas de carbohidratos y cantidades más bajas de grasas de las que normalmente se recomiendan. Si una persona se enferma y no puede comer, por lo general necesita recibir nutrición y líquidos por vía intravenosa o sonda (enteral) en el hospital para evitar que se desarrollen los síntomas y complicaciones de MCADD.
Los recién nacidos con MCADD que luchan por amamantar pueden tener más probabilidades de entrar en un estado de descompensación metabólica, ya que no pueden mantener constantes sus necesidades metabólicas a través de la nutrición que ingieren. Además de alimentarse regularmente con biberón, algunos médicos pueden recomendar a los bebés recibir mezclas de carbohidratos simples (como almidón de maíz crudo) para ayudar a prevenir el desarrollo de los síntomas de MCADD.
Además de garantizar que la dieta sea adecuada en cuanto a nutrición, el cumplimiento estricto de un horario de alimentación regular deberá comenzar desde el momento en que nace un niño con MCADD o desde el momento en que se le diagnostica. Para los bebés, esto generalmente significa no pasar más de cuatro a cinco horas entre las tomas. Los niños mayores y los adultos deben evitar ayunar durante más de 10 horas y ninguna persona con MCADD, independientemente de su edad, debe ayunar durante más de 12 horas. Si se requieren períodos más prolongados de ayuno, como para un examen médico, será necesario un control médico cercano.
En el pasado, se investigó la carnitina suplementaria (un compuesto que ayuda a las células a producir energía) como una estrategia de manejo potencial para MCADD, pero la investigación que explora sus beneficios no es concluyente.
Además, cuando una persona con MCADD se enferma, especialmente si está vomitando, es posible que deba buscar atención médica para prevenir el desarrollo de síntomas y complicaciones relacionados con la MCADD.
Los niños con MCADD pueden necesitar usar un brazalete de alerta médica. Los padres también pueden pedirle al pediatra que envíe una carta a la escuela del niño y a los maestros para informarles sobre la condición del niño y describir la importancia de cumplir con las necesidades dietéticas y los horarios de alimentación.
Cualquier persona que interactúe con un niño con MCADD debe conocer los síntomas y las situaciones que pueden precipitarlos; alguien que esté cerca de un niño con MCADD debe saber qué hacer si se sospecha una crisis metabólica.
Siempre que una persona con MCADD se adhiera a lo que se requiere para controlar la afección, generalmente puede llevar una vida saludable. Sin embargo, no es raro que el diagnóstico de MCADD se realice después de la muerte; la primera aparición de los síntomas y la crisis metabólica resultante pueden progresar rápidamente. Por lo tanto, el diagnóstico y el tratamiento tempranos siguen siendo cruciales para las perspectivas a largo plazo de una persona con MCADD.
Una palabra de Verywell
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una condición metabólica hereditaria poco común que afecta la capacidad del cuerpo para convertir cierto tipo de grasa en energía. Si la afección no se diagnostica ni se trata, puede ser fatal. Muchas pruebas de detección de recién nacidos incluyen pruebas de MCADD, pero aún no están presentes de forma universal. Si un médico sospecha que un bebé tiene MCADD, se necesitarán pruebas genéticas. Las personas con MCADD generalmente necesitan seguir una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas. También deben asegurarse de no pasar largos períodos sin comer (ayuno). Los niños con MCADD pueden necesitar usar un brazalete de alerta médica para asegurarse de que quienes los rodean puedan reconocer los síntomas de una crisis metabólica. Si bien las consecuencias de la MCADD no tratada o mal administrada pueden ser devastadoras, cuando la afección se diagnostica con precisión y se cuenta con un plan de tratamiento, la mayoría de las personas con MCADD pueden llevar una vida saludable.
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