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El síndrome de Meckel-Gruber, también conocido como disencefalia splanchnocystica, síndrome de Meckel y síndrome de Gruber, es un trastorno genético que causa una variedad de defectos físicos graves. Debido a estos defectos graves, las personas con síndrome de Meckel generalmente mueren antes o poco después del nacimiento.Mutaciones genéticas
El síndrome de Meckel está asociado con una mutación en al menos uno de los ocho genes. Las mutaciones en estos ocho genes representan aproximadamente el 75 por ciento de los casos de Meckel-Gruber. El otro 25 por ciento es causado por mutaciones que aún no se han descubierto.
Para que un niño tenga el síndrome de Meckel-Gruber, ambos padres deben portar copias del gen defectuoso. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga la afección. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo herede una copia del gen. Si el niño hereda una copia del gen, será portador de la afección. Ellos mismos no tendrán la enfermedad.
Predominio
La tasa de incidencia del síndrome de Meckel-Gruber varía de 1 de cada 13 250 a 1 de cada 140 000 nacidos vivos. La investigación ha encontrado que algunas poblaciones, como las de ascendencia finlandesa (1 de cada 9.000 personas) y las de ascendencia belga (aproximadamente 1 de cada 3.000 personas), tienen más probabilidades de verse afectadas. Se han encontrado otras altas tasas de incidencia entre los beduinos de Kuwait (1 de cada 3500) y entre los indios gujarati (1 de cada 1300).
Estas poblaciones también tienen altas tasas de portadores, con entre 1 de cada 50 y 1 de cada 18 personas portadoras de una copia de los genes defectuosos. A pesar de estas tasas de prevalencia, la afección puede afectar a cualquier origen étnico, así como a ambos sexos.
Síntomas
El síndrome de Meckel-Gruber es conocido por causar deformidades físicas específicas, que incluyen:
- Un gran punto blando frontal (fontanela), que permite que parte del cerebro y el líquido cefalorraquídeo sobresalgan (encefalocele)
- Defectos cardiacos
- Riñones grandes llenos de quistes (riñones poliquísticos)
- Dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)
- Cicatrización hepática (fibrosis hepática)
- Desarrollo pulmonar incompleto (hipoplasia pulmonar)
- Labio leporino y paladar hendido
- Anomalías genitales
Los riñones quísticos son el síntoma más común, seguido de la polidactilia. La mayoría de las muertes por Meckel-Gruber se deben a hipoplasia pulmonar, desarrollo pulmonar incompleto.
Diagnóstico
Los bebés con síndrome de Meckel-Gruber pueden diagnosticarse según su apariencia al nacer o mediante ecografía antes del nacimiento. La mayoría de los casos diagnosticados mediante ecografía se diagnostican en el segundo trimestre. Sin embargo, un técnico capacitado puede identificar la afección durante el primer trimestre. Se puede realizar un análisis cromosómico, ya sea mediante una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, para descartar la trisomía 13, una afección casi igualmente fatal con síntomas similares.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe un tratamiento para el síndrome de Meckel-Gruber porque los pulmones subdesarrollados y los riñones anormales del niño no pueden mantener la vida. La afección tiene una tasa de mortalidad del 100 por ciento a los pocos días del nacimiento. Si se detecta el síndrome de Meckel-Gruber durante el embarazo, algunas familias pueden optar por interrumpir el embarazo.