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Un trastorno metabólico genético poco común, el síndrome de Morquio es una afección en la que el cuerpo no puede procesar ciertos tipos de moléculas de azúcar (glicosaminoglicanos). También conocida como mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), esta enfermedad se expresa como un trastorno predominantemente esquelético, que conduce a una curvatura anormal de la columna vertebral, cuello corto, rodillas y problemas de cadera. En los niños afectados, el síndrome puede presentarse con una cabeza agrandada y rasgos faciales característicos. La afección generalmente se diagnostica en bebés. Se necesitan cuidados de apoyo para el manejo de los efectos físicos. Las habilidades intelectuales no se ven afectadas por esta condición.Síntomas
Como trastorno causado por anomalías metabólicas, el síndrome de Morquio tiene una amplia gama de efectos, aunque los más comunes se encuentran en el sistema esquelético. Los síntomas iniciales, que surgen primero en la primera infancia, son principalmente de naturaleza esquelética, que incluyen:
- Estatura más baja: Los retrasos en el crecimiento son síntomas frecuentes de la afección, ya que conduce a epífisis anormales y al desarrollo de los huesos largos.
- Tocar rodillas: Aquellos con la afección tienen rodillas más juntas.
- Problemas de cadera: Dado que el síndrome afecta los huesos y los tejidos relacionados, conduce a una movilidad excesiva de las caderas, lo que puede provocar una dislocación. La artritis también puede desarrollarse allí.
- Hipermovilidad: En la mayoría de los casos, esta condición conduce a una movilidad excesiva e inestabilidad en las muñecas, rodillas, codos y otras articulaciones.
- Problemas de cuello: Un problema constante con el síndrome de Morquio es el subdesarrollo (hipoplasia) del hueso odontoides en el cuello (vértebras cervicales). Esto conduce a la inestabilidad en la región y puede causar compresión de la médula espinal, lo que puede provocar parálisis o incluso la muerte.
- Pie plano: Otra característica de la afección es el aplanamiento de los pies, que puede afectar la marcha.
- Deformidad del pecho: Algunos casos de esta enfermedad conducen a un subdesarrollo de la caja torácica, que puede comprimir los pulmones y el corazón.
- Anormalidades de crecimiento: Los niños con la afección a menudo tienen un tronco corto anormal y extremidades de tamaño normal.
- Vértebras aplanadas: Las radiografías de las personas con la afección revelan vértebras (huesos de la columna vertebral) que son significativamente más planas de lo habitual.
- Cráneo más grande: Los cráneos de las personas con este trastorno son comparativamente más grandes que el promedio.
Más allá de los problemas esqueléticos, el síndrome de Morquio también tiene una variedad de otros efectos en el cuerpo:
- Rasgos faciales: Aquellos con la afección a menudo tienen una nariz muy pequeña, pómulos prominentes, una boca ancha, ojos más abiertos y una cabeza generalmente más grande de lo normal.
- Pérdida de la audición: En algunos casos, también se observa una reducción o ausencia total de la capacidad auditiva.
- Ojo de ojos: Algunos con la afección pueden desarrollar opacidad sobre las córneas de los ojos.
- Dientes anormales: Los problemas dentales que surgen como resultado del síndrome de Morquio incluyen dientes muy espaciados con una capa de esmalte más delgada de lo habitual.
- Órganos agrandados: En algunos casos, el hígado y el bazo de los afectados son algo más grandes de lo habitual.
- Vida útil reducida: En casos más graves con síntomas más pronunciados, no se espera que las personas con esta afección sobrevivan a la adolescencia pasada. La supervivencia es mejor para los casos más leves, y la mayoría vive hasta la edad adulta, aunque la esperanza de vida sigue afectada.
De gravedad variable, este trastorno afecta a hombres y mujeres en la misma proporción y se observa en uno de cada 200.000 a 300.000 nacimientos.
Causas
El síndrome de Morquio es un trastorno genético y es el resultado de mutaciones de dos genes específicos: GALNS y GLB1, que están involucrados principalmente en la producción de enzimas que digieren moléculas de azúcar más grandes llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Aunque estos se presentan como casi idénticos, el tipo A de esta enfermedad se refiere a mutaciones del gen GALNS, mientras que el tipo B ocurre cuando GLB1 está afectado.
Básicamente, cuando las enzimas digestivas afectadas no funcionan correctamente, los GAG se acumulan dentro de los lisosomas, las partes de las células que descomponen y reciclan los componentes moleculares. Esto puede convertirse en una situación tóxica, con efectos particularmente pronunciados en las células óseas y, finalmente, provocar deformidades.
Esta enfermedad es lo que se denomina trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias del gen anormal: una de cada padre. Aquellos que tienen solo uno de esos genes son portadores del síndrome de Morquio y no mostrarán síntomas. Si ambos padres tienen esta anomalía, la probabilidad de que el niño tenga la afección es del 25 por ciento.
Diagnóstico
Esta enfermedad a menudo se diagnostica inicialmente mediante un examen físico, ya que los bebés comenzarán a mostrar síntomas físicos, junto con una evaluación del historial médico. Las radiografías u otros tipos de imágenes pueden permitir a los médicos ver el impacto en los huesos y las articulaciones.
Los médicos pueden analizar los niveles de GAG en la orina, siendo los niveles más altos un signo potencial del síndrome de Morquio.Los tipos A y B de esta enfermedad se pueden detectar mediante pruebas genéticas moleculares de la actividad enzimática GALNS y GLB1, respectivamente; Por lo general, esto se hace una vez que los médicos tienen otras razones para sospechar la afección.
Tratamiento
La primera línea de tratamiento del síndrome de Morquio implica el manejo de los síntomas físicos, que a menudo implica un enfoque multifacético en varias especialidades médicas diferentes. Terapeutas físicos y ocupacionales, cirujanos y otros tipos de médicos coordinan esfuerzos para garantizar los mejores resultados. Estos pueden incluir:
- Cirugía de descompresión: Dado que la compresión de la parte superior del cuello y la base del cráneo debido a una deformidad esquelética es un problema frecuente, es posible que los médicos deban realizar una cirugía para aliviar esta presión y mejorar la estabilidad en la región.
- Cirugía cardíaca: Cuando el corazón está constreñido por la caja torácica más estrecha y menos desarrollada que acompaña a la afección, es posible que se necesite la colocación quirúrgica de una válvula protésica.
- Procedimientos de las vías respiratorias: Las alteraciones de las vías respiratorias son uno de los aspectos más peligrosos del síndrome de Morquio. Por lo tanto, los médicos pueden necesitar extirpar quirúrgicamente las amígdalas y adenoides agrandadas.
- Reemplazo de córnea: En aquellos que desarrollan opacidad en los ojos, los cirujanos pueden indicar la necesidad de un reemplazo de córnea (queratoplastia).
- Enfoques de la pérdida auditiva: La pérdida auditiva es un atributo común de esta afección, por lo que las personas que la padecen pueden necesitar audífonos. En algunos casos, pueden ser necesarias cirugías para colocar tubos de ventilación y auditivos.
- Consideraciones laborales: La mayoría de las personas con esta afección muestran una inteligencia normal, por lo que no se necesitan clases de educación especial. Sin embargo, las adaptaciones son importantes; los estudiantes con este síndrome deben sentarse hacia el frente. A medida que avanza la afección, aumenta la inestabilidad esquelética, por lo que pueden ser necesarias ayudas para caminar o sillas de ruedas.
- Tratamiento enzimático: Los casos de síndrome de Morquio tipo A pueden tratarse con medicamentos especializados que ayudan a reemplazar los niveles de la enzima GALN. Esto se hace por vía intravenosa.
- Asesoramiento genetico: Aquellos en familias con antecedentes de esta afección deben considerar la realización de pruebas genéticas y asesoramiento. Esto ayudará a determinar los riesgos de transmisión y aquellos que esperan o planean tener hijos con una evaluación de riesgos.
Albardilla
No hay duda de que el síndrome de Morquio, con sus efectos en cascada y significativos, puede representar una carga desafiante tanto para quienes lo padecen como para sus familias. Ciertamente, puede haber consecuencias emocionales en estos casos, por lo que puede ser necesario un asesoramiento de salud mental tanto para la persona afectada como para quienes la rodean. En psiquiatría existen especialistas que se enfocan en abordar temas relacionados con las condiciones médicas. Además, los grupos de apoyo, como The National MPS Society, pueden fomentar la comunidad y ayudar a crear conciencia sobre la enfermedad.
Una palabra de Verywell
Las condiciones genéticas siempre son un desafío. Dado que todavía no existe una cura completa para el síndrome de Morquio, y dado que es una afección progresiva, enfrentar la enfermedad puede ser muy abrumador. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los síntomas de esta afección se pueden controlar y los investigadores están aprendiendo cada vez más al respecto. Lo que esto significa es que los enfoques a esta enfermedad continúan evolucionando y mejorando; somos mejores de lo que nunca hemos sido en asumirlo, y solo va a mejorar.