Contenido
- Entendiendo las trisomías
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Warkany (trisomía 8)
- Trisomía 16
- Trisomía 22
- Trisomía 9
- Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY)
- Síndrome Triple X (Síndrome XXX, Trisomía X)
- Síndrome XYY
Entendiendo las trisomías
Un gen es esencialmente un paquete empaquetado de cromosomas que contiene toda la información codificada relacionada con nuestra estructura fisiológica y función metabólica. Cada gen contiene típicamente 46 cromosomas, 23 de los cuales heredamos de nuestros padres y madres, respectivamente.
De estos, 22 pares son autosomas, que determinan nuestras características biológicas y fisiológicas únicas. El par 23 son los cromosomas sexuales (conocidos como X o Y), que designan si somos biológicamente mujeres o hombres.
En raras ocasiones, puede ocurrir un error de codificación cuando una célula se divide durante el desarrollo fetal. En lugar de dividirse limpiamente en dos cromosomas idénticos, el cromosoma recién dividido tendrá material genético adicional. Esto puede conducir a una trisomía completa (en la que se crea un tercer cromosoma completo) o una trisomía parcial (en la que solo se copia una parte del cromosoma). A partir de este momento, el error se repetirá y repetirá a medida que la celda continúe dividiéndose.
El síndrome de Down, el trastorno genético más común en los seres humanos, se conoce como trisomía 21 porque hay una copia adicional del cromosoma 21 en un gen. Otros trastornos genéticos se denominan de manera similar.
Causas y consecuencias
Las trisomías que afectan los cromosomas sexuales, en las que las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres un cromosoma X e Y (XY), tienden a ser menos graves. Las trisomías autosómicas a menudo causan discapacidades físicas e intelectuales graves, en particular autosómicas completas trisomías para las que la muerte prematura es común.
Además de los defectos de nacimiento, las trisomías pueden minar la viabilidad de un embarazo. De hecho, se cree que más de la mitad de todos los abortos espontáneos están directamente asociados con un defecto cromosómico. De estos, muchos se deben a trisomías.
Nadie sabe con certeza por qué el cromosoma 21 es tan vulnerable a la trisomía. De todas las trisomías identificadas por los investigadores, se sabe que el síndrome de Down afecta a casi uno de cada 800 nacimientos en todo el mundo.
Estas otras trisomías son mucho menos comunes, pero vale la pena conocerlas.
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es poco común y afecta solo a uno de cada 5.000 nacimientos. Alrededor del 95 por ciento de los casos son causados por un cromosoma 18 adicional. El 5 por ciento restante de los casos se debe a un error conocido como translocación en el que los componentes básicos de un cromosoma se insertan en otro.
El síndrome de Edwards se caracteriza por bajo peso al nacer, una cabeza anormalmente pequeña y defectos en el corazón, los riñones, los pulmones y otros órganos. Mientras que algunos niños con síndrome de Edwards sobreviven hasta la adolescencia, la mayoría muere durante el primer año (y con frecuencia los primeros días) de vida.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
El síndrome de Patau (trisomía 13) es el tercer trastorno autosómico más común entre los recién nacidos después del síndrome de Down y el síndrome de Edwards. La mayoría de los casos están relacionados con una trisomía completa; una proporción muy pequeña es causada por la translocación o una condición similar conocida como mosaicismo en la cual los bloques de construcción cromosómicos se reorganizan.
Los niños con síndrome de Patau a menudo tendrán labios y paladar hendidos, dedos de las manos o pies adicionales, defectos cardíacos, anomalías cerebrales graves y órganos internos rotos o malformados. La gravedad de los síntomas es tal que un bebé con síndrome de Patau rara vez sobrevive más allá del primer mes.
Síndrome de Warkany (trisomía 8)
El síndrome de Warkany (trisomía 8) es una causa común de aborto espontáneo y generalmente resulta en la muerte del recién nacido dentro de los primeros meses. Los bebés que nacen con síndrome de Warkany generalmente tienen paladar hendido, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, malformaciones articulares, rótulas anormales o faltantes y una columna anormalmente curvada (escoliosis).
Trisomía 16
La trisomía 16 es la trisomía autosómica más común que se observa en los abortos espontáneos, y representa al menos el 15 por ciento de las pérdidas del embarazo en el primer trimestre. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida. Si bien la mayoría de los fetos con esta anomalía son abortados espontáneamente en la semana 12 de gestación, algunos han sobrevivido hasta el segundo trimestre.
Por el contrario, las posibilidades de supervivencia de los niños con trisomía 16 en mosaico solían considerarse sombrías y la mayoría de las muertes ocurrían en la primera infancia. Desde entonces, los avances en la investigación genética han demostrado que algunos niños no identificados previamente con trisomía 16 en mosaico no tienen anomalías de ningún tipo y que el riesgo de aborto espontáneo y defectos de nacimiento está directamente relacionado con la cantidad de células portadoras de la mutación cromosómica.
Dicho esto, más de la mitad de los bebés con trisomía 16 en mosaico tendrán anomalías fetales, incluidos defectos musculoesqueléticos, rasgos faciales distintivos, pulmones de tamaño insuficiente y un defecto del tabique auricular (un orificio entre las cámaras superiores del corazón). Los varones suelen tener hipospadias en el que la abertura de la uretra se desarrolla en el eje del pene y no en el extremo. Pueden ocurrir retrasos en el desarrollo, pero son menos comunes que otras trisomías.
Trisomía 22
La trisomía 22 es la segunda causa cromosómica más común de abortos espontáneos. La supervivencia más allá del primer trimestre es poco común en los bebés con trisomía total 22. La gravedad de los defectos físicos y orgánicos es tal que los bebés nacidos a término no pueden sobrevivir más de unas pocas horas o días.
Algunos bebés con trisomía 22 en mosaico sobreviven. La gravedad de los defectos congénitos está determinada por la cantidad de células con la copia cromosómica mutada. Las detecciones características incluyen anomalías cardíacas, problemas renales, discapacidad intelectual, debilidad muscular y retrasos cognitivos y del desarrollo.
Trisomía 9
La trisomía 9 es un trastorno poco común en el que una trisomía completa suele ser fatal dentro de los primeros 21 días de vida. Los recién nacidos con trisomía 9 tendrán una cabeza más pequeña, rasgos faciales distintivos (incluida una nariz bulbosa y una frente inclinada), un corazón deformado, problemas renales y, a menudo, malformaciones musculares y esqueléticas graves.
Los bebés que nacen con trisomía 9 parcial o en mosaico tienen muchas más posibilidades de sobrevivir. Esto es especialmente cierto con la trisomía 9 en mosaico, en la que los defectos de los órganos tienden a ser menos graves y las discapacidades intelectuales no necesariamente impiden el lenguaje básico, la comunicación o el desarrollo socioemocional. Desde que el trastorno se identificó por primera vez en 1973, pocos casos de trisomía 9 en mosaico se han identificado positivamente en la literatura médica.
Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY)
El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una afección que afecta a los hombres causada por un cromosoma X adicional. Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen producir poca testosterona, lo que reduce la masa muscular, el vello facial y el vello corporal. Los síntomas característicos incluyen testículos pequeños, retraso en el desarrollo, agrandamiento de los senos (ginecomastia) y reducción de la fertilidad.
La gravedad de los síntomas puede variar drásticamente. Algunos hombres también pueden tener problemas de aprendizaje, que suelen estar orientados al lenguaje, aunque la inteligencia suele ser normal. La terapia de reemplazo de testosterona se usa a menudo para tratar el trastorno junto con tratamientos de fertilidad asistida para hombres que desean tener hijos.
Síndrome Triple X (Síndrome XXX, Trisomía X)
Algunas niñas nacen con el síndrome triple X, que involucra un cromosoma X adicional. El síndrome de Triple X, también conocido como síndrome de XXX, no está asociado con características físicas y, a menudo, no causa ningún síntoma médico. Una pequeña proporción de las mujeres afectadas puede tener irregularidades menstruales, así como problemas de aprendizaje, retraso en el habla y compromiso del lenguaje. Sin embargo, la mayoría se desarrollará normalmente y sin impedimentos.
Síndrome XYY
La mayoría de los niños que nacen con un cromosoma Y adicional no tienen características físicas ni problemas médicos distintivos. En todo caso, los hombres con síndrome XYY a veces pueden ser más altos que el promedio y pueden tener un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, así como retrasos en las habilidades del habla y el lenguaje. El deterioro, si lo hay, tiende a ser leve. La mayoría de los hombres con síndrome XYY tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir hijos.