Contenido
- Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama
- Motivaciones para las pruebas genéticas
- Tomando la decisión
- Costo
- Resultados
- Próximos pasos
- Discriminación genética
Casi el 10% de todos los cánceres de mama diagnosticados en los Estados Unidos están relacionados con mutaciones genéticas. Algunas mutaciones genéticas se heredan, mientras que otras son somáticas, lo que significa que se deben a cambios genéticos a lo largo de la vida que no se reparado.
Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama
Las mujeres y los hombres que tienen versiones mutadas de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama. Estos genes también están asociados con un mayor riesgo de cáncer de páncreas y próstata, así como cáncer de ovario; tener un pariente cercano con cáncer de ovario, en particular, genera preocupación sobre un mayor riesgo de cáncer de mama.
A medida que avanza la investigación genética, los científicos están encontrando otros genes que indican riesgo de cáncer de mama y otros cánceres, así como enfermedades benignas. Otros genes que pueden estar asociados con el cáncer de mama incluyen ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 y TP53.
Algunas pruebas se enfocan en un área específica de un gen para buscar una mutación, mientras que otras analizan un gen completo. Las pruebas de panel, como se les llama, analizan un conjunto de genes en busca de mutaciones. Estas pruebas pueden incluir tan solo dos genes o hasta 25 a 30.
En un entorno clínico, las pruebas se realizan en una muestra de sangre; Por lo general, se recomienda el asesoramiento genético, ya que los resultados pueden cambiar la vida.
Motivaciones para las pruebas genéticas
Las personas que están preocupadas por su riesgo de cáncer de mama debido a los diagnósticos de sus familiares pueden querer visitar a un asesor genético para discutir su historial de salud familiar, así como otros factores, para determinar si una prueba genética sería útil.
Los grupos de alto riesgo incluyen personas con:
- Ascendencia judía asquenazí (Europa central y oriental)
- Uno o más parientes BRCA positivos, hombres o mujeres
- Cáncer de mama en dos o más parientes cercanos (familia inmediata)
- Miembros de la familia diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años
- Un familiar inmediato con cáncer en ambos senos.
- Varios casos familiares de cáncer de ovario
Si ya le diagnosticaron cáncer de mama, se puede analizar una muestra de sangre para que su médico pueda diseñar el tratamiento más efectivo, oportuno y apropiado para matar su cáncer y prevenir una recurrencia.
Por ejemplo, la mutación BRCA1 significa que es más probable que desarrolle cáncer de mama triple negativo, que es un tipo que no responde a la terapia hormonal o ciertos tipos de medicamentos contra el cáncer. Sin embargo, es más probable que responda bien a la quimioterapia que algunos tipos de cáncer. Todas las mujeres jóvenes y todas las mujeres recién diagnosticadas con un cáncer de mama triple negativo deben someterse a una prueba genética, ya que esto podría influir en su tratamiento.
Las pruebas genéticas se pueden realizar por varias razones, que incluyen:
- Determine si tiene los genes BRCA mutados
- Evaluar opciones de prevención
- Personalice las opciones de tratamiento
- Evite el tratamiento excesivo o insuficiente
- Reducir los efectos secundarios del tratamiento.
- Obtenga el tratamiento adecuado para prevenir una recurrencia
Tomando la decisión
Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, es recomendable hacerse la prueba, si lo recomienda su médico, por las razones anteriores.
Pero si no tiene cáncer de mama, esta decisión puede ser un poco más difícil de tomar. Si bien saber si tiene los genes BRCA puede ser fortalecedor para algunas mujeres, puede desencadenar ansiedad y miedo en otras. Es decir, si la prueba es positiva, es posible que le preocupe un futuro diagnóstico de cáncer de mama (que puede llegar o no).
Es posible que desee considerar posponer la prueba si cree que dar positivo será demasiado difícil para usted emocionalmente.
Costo
La secuenciación completa de ambos genes BRCA, que verifica cualquier mutación que pueda ocurrir entre ellos, cuesta alrededor de $ 2,400. La prueba de solo las tres mutaciones BRCA más comunes cuesta alrededor de $ 650.
Medicaid no cubre el costo de la prueba. Si está asegurado, la cobertura dependerá de su proveedor y plan.
Si las finanzas son un problema, podría considerar la posibilidad de realizar pruebas en el hogar. Estas opciones cuestan entre $ 295 y $ 1,200; es posible que pueda utilizar dólares de la cuenta de gastos flexible (FSA), si los tiene. Algunas aseguradoras pueden cubrir una prueba genética clínica si un kit casero arroja un resultado positivo.
Pruebas de bricolaje: consideraciones importantes
Los kits de pruebas genéticas de bricolaje son convenientes y más asequibles que las pruebas clínicas, pero es importante saber que no son tan confiables como una prueba de laboratorio. Los laboratorios utilizados por profesionales médicos deben seguir las regulaciones federales con respecto a los procedimientos de prueba, el control de calidad y la dotación de personal, y lo mismo no se aplica a estos kits. La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) advierte que las pruebas en el hogar no deben considerarse sustitutos de la evaluación de su médico, y los resultados de bricolaje siempre deben confirmarse clínicamente.
Pruebas genéticas caseras para el cáncer de mamaResultados
Si decide seguir adelante con una prueba genética, su médico puede solicitarla. Dará una muestra de sangre o tejido que se enviará a un laboratorio especial para su análisis. Los resultados se recibirán en cuatro o cinco semanas, y probablemente se reunirá con un asesor genético para revisar y discutir lo que encontró la prueba.
También recibirá un resumen escrito de los resultados de su prueba. Asegúrese de comprender los resultados y las opciones de prevención o tratamiento.
Si la prueba es positiva para un gen BRCA1, BRCA2 o PALB2 anormal y nunca ha tenido cáncer de mama, significa que tiene un riesgo mucho más alto que el promedio de desarrollarlo a lo largo de su vida.
El riesgo promedio de por vida de cáncer de mama para las mujeres es de aproximadamente el 12%.
- Para mujeres que tienen una mutación BRCA1 o BRCA2, el riesgo está entre aproximadamente el 69% y el 72%. El riesgo de por vida de cáncer de ovario es del 17% al 44%, frente a poco menos del 2% para la población general.
- Mujeres con un gen PALB2 anormal tienen un riesgo de por vida del 33% al 58% de desarrollar cáncer de mama.
Además, tener una anomalíaBRCA1, BRCA2oPALB2 El resultado de la prueba genética significa que hay un 50% de posibilidades de que pueda transmitir esa mutación a sus hijos.
También es importante saber que prueba negativa no significa que no desarrollará cáncer de mama; es posible que tenga otra mutación relacionada que aún no se conoce ni se analiza. Además, otros factores no relacionados con los genes pueden afectar su riesgo, como la edad y el estado menopáusico.
Decirle a sus seres queridos
Recibir un resultado positivo en la prueba probablemente tendrá un impacto emocional, no solo en usted, sino también en otros miembros de su familia (si decide decírselo). Pueden estar preocupados por su salud, pero también por la suya propia, si son parientes consanguíneos.
Es posible que desee instar a los miembros de su familia a hacerse la prueba e invertir en estrategias de prevención del cáncer de mama, pero recuerde que cada persona procesará esta información de manera diferente y tomará la decisión adecuada para ellos.
Próximos pasos
Lo que haga con sus resultados dependerá de si ya le han diagnosticado cáncer o no, las recomendaciones de su médico (según su estado general de salud, edad e historial) y sus deseos personales.
Seguimiento y prevención
Es posible que no necesite más seguimiento que permanecer alerta y asegurarse de realizarse mamografías periódicas y autoexámenes de los senos para aumentar la probabilidad de detección temprana.
Los resultados positivos pueden motivarla a dedicarse más a cambiar los factores de riesgo de cáncer de mama modificables, como:
- Consumo de alcohol
- De fumar
- Estilo de vida sedentario
- Dieta
Medidas profilácticas
Por otro lado, puede tomar una prueba positiva para BRCA1 o BRCA2 como una importante llamada a la acción (lo mismo ocurre con su médico). Saber que tiene un riesgo incluso elevado de cáncer de mama puede ser suficiente para comenzar a usar terapias hormonales o buscar una mastectomía profiláctica para extirpar sus senos antes de que la enfermedad tenga la oportunidad de atacar.
Drogas hormonales
Se ha demostrado que cuatro medicamentos de terapia hormonal diferentes reducen el riesgo de cáncer de mama con receptores de hormonas positivos en mujeres de alto riesgo. Dos son moduladores selectivos del receptor de estrógeno (SERM) y dos son inhibidores de la aromatasa. Son:
- Nolvadex (tamoxifeno)
- Evista (raloxifeno)
- Aromasin (exemestano)
- Arimidex (anastrozol)
Todos estos medicamentos tienen efectos secundarios y riesgos asociados a ellos, así que hable con su médico sobre cuál puede ser mejor para usted y sopese cuidadosamente los riesgos con los beneficios.
Es importante tener en cuenta que estos medicamentos no reducen el riesgo de desarrollar cáncer de mama con receptores de hormonas negativos.
Cirugía
Algunas mujeres que dan positivo en la prueba optan por someterse a una mastectomía doble preventiva para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La extirpación quirúrgica de ambos senos parece extrema para algunos, pero para otros, representa tranquilidad.
La extirpación quirúrgica de las mamas reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 90%. La extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio (ooforectomía) puede reducir aún más el riesgo de cáncer de mama siempre que no sea menopáusica.
La cirugía conlleva sus propios riesgos y costos, por lo que esta no es una decisión para tomar a la ligera. Hable con su médico sobre todas sus opciones y hable sobre su elección con sus seres queridos.
Dicho esto, aunque otras personas pueden tener opiniones sólidas sobre lo que debe hacer, es su cuerpo y su salud. Usted es quien tiene que sentirse cómodo con cualquier elección que haga.
Comprensión de las opciones de cirugía para el cáncer de mamaSi ya ha sido diagnosticado
Los resultados de su prueba pueden influir en su plan de tratamiento si ya le han diagnosticado cáncer de mama. Al conocer las mutaciones que están allanando el camino para el crecimiento de las células cancerosas, su oncólogo puede reducir las opciones que mejor se adapten a su perfil genético.
Por ejemplo, su médico puede sugerir medicamentos como los inhibidores de PARP, que se ha descubierto que "detienen el crecimiento de células cancerosas que tienen la mutación BRCA1 o BRCA2", según el Instituto Nacional del Cáncer.
Terapias dirigidas y mutaciones del cáncer de mamaDiscriminación genética
Es posible que pueda enfrentar discriminación basada en los resultados de sus pruebas genéticas cuando solicite un seguro de vida o un trabajo, pero hasta ahora esto no ha sido un problema importante.
La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) se convirtió en ley en 2008, y protege a la mayoría de los estadounidenses contra la discriminación basada en su información genética cuando se trata de seguro médico y empleo.