Contenido
La espina bífida, que literalmente significa "espina hendida", es un defecto de nacimiento en el que las vértebras no se forman correctamente alrededor de la médula espinal de un bebé en desarrollo. Un tipo de defecto del tubo neural, la espina bífida puede ser tan leve como asintomática o tan extensa que una porción de la médula espinal sobresale de una abertura en la columna, lo que lleva a complicaciones como parálisis e incontinencia. El tratamiento puede incluir cirugía para cerrar la abertura de la columna y controlar las complicaciones.Cada día en los Estados Unidos nacen aproximadamente ocho bebés con espina bífida o un defecto congénito similar del cerebro y la columna.
Síntomas
Los defectos del tubo neural cerrado a menudo se reconocen temprano debido a un mechón de cabello anormal, un pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento en el sitio de la malformación espinal. En ciertos tipos, es visible un saco lleno de líquido que sobresale del canal espinal. Puede estar cubierto por una fina capa de piel o sin piel, dejando expuesto el tejido de la médula espinal anormalmente desarrollado.
Hay cuatro tipos de espina bífida, cada uno de los cuales tiene síntomas distintos.
- Espina bífida oculta: Un pequeño defecto en el que una o más vértebras están malformadas. Por lo general, causa síntomas leves o nulos.
- Defectos del tubo neural cerrado: Un grupo diverso de defectos en los que la médula espinal está marcada por malformaciones de la grasa, los huesos o las meninges que provocan complicaciones que van desde ninguna hasta parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.
- Meningocele de espina bífida quística: Un caso más difícil que hace que parte de la membrana que rodea la médula espinal sobresalga por la abertura. · Puede causar pocos o ningún síntoma o puede causar parálisis completa con disfunción de la vejiga y el intestino.
- Mielomeningocele de espina bífida quística: La forma más grave en la que parte de la médula espinal sobresale por la abertura de la columna vertebral. · Esto provoca una parálisis parcial o completa debajo de la abertura. Es posible que los niños afectados no puedan caminar y que tengan disfunción de la vejiga y los intestinos.
Los síntomas y complicaciones que causan estas afecciones incluyen:
- Problemas de la piel: Se pueden desarrollar llagas, callosidades, quemaduras y ampollas en partes de la piel donde hay presión continua, como en los pies, las caderas y los tobillos.
- Dificultades de aprendizaje: Las personas con mielomeningocele pueden tener dificultades para prestar atención y problemas con el lenguaje, las matemáticas y la lectura.
- Disfunción de la vejiga y el intestino: Los problemas incluyen incontinencia, infecciones del tracto urinario y deposiciones irregulares.
- Parálisis: La espina bífida puede causar pérdida de movimiento según la gravedad y la ubicación de la columna. Las personas con espina bífida en la parte superior de la columna pueden tener las piernas paralizadas y necesitar una silla de ruedas. Aquellos que lo tienen más abajo en la columna, cerca de las caderas, pueden tener más uso de sus piernas.
- Complicaciones neurológicas: Los niños que nacen con mielomeningocele pueden tener una malformación de Chiari II, en la que el tronco encefálico y el cerebelo se extienden hacia abajo hacia el canal espinal o el área del cuello. Esto puede bloquear el líquido cefalorraquídeo y causar hidrocefalia, una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
Causas
Los científicos no están completamente seguros de qué causa la espina bífida, aunque es probable que ocurra debido a uno o más factores.
Historia familiar: El noventa y cinco por ciento de los bebés que nacen con espina bífida no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. Sin embargo, si una madre tiene un hijo con espina bífida, aumenta el riesgo de que un hijo posterior tenga la enfermedad.
Aunque la etnia no es un factor de riesgo para la espina bífida, es más común entre hispanos y caucásicos que entre asiáticos y afroamericanos.
Deficiencia de ácido fólico: Los estudios han relacionado una ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina B común, durante el embarazo como un factor clave.
Para prevenir la espina bífida y otros defectos del tubo neural, muchos alimentos están fortificados con ácido fólico y se recomienda a las mujeres embarazadas que tomen suplementos, incluido el ácido fólico, antes del embarazo.
Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su médico sobre la posibilidad de tomar vitaminas prenatales, incluido el ácido fólico.
Medicamentos antiepilépticos: Si se usan durante el embarazo, los medicamentos antiepilépticos como el ácido valproico y la carbamazepina pueden aumentar el riesgo de espina bífida.
Otros factores de riesgo en el embarazo incluyen diabetes, obesidad y exposición a altas temperaturas debido a fiebre o jacuzzi.
Diagnóstico
La espina bífida generalmente se diagnostica antes de que nazca un bebé mediante análisis de sangre y de imágenes que forman parte de la atención prenatal de rutina. Un análisis de sangre llamado prueba de alfa-fetoproteína (AFP) se realiza utilizando la sangre de la madre embarazada cuando tiene entre 16 y 18 semanas de embarazo.
Si los resultados son anormales, se realiza una ecografía detallada (Nivel II) que puede mostrar la presencia de espina bífida. Se puede realizar una amniocentesis (muestreo del líquido amniótico en el útero) para volver a verificar el nivel de AFP.
¿Qué es una amniocentesis?Si la espina bífida no se detecta antes del nacimiento, generalmente se diagnostica en la infancia según el tipo. Los casos leves pueden detectarse después del nacimiento mediante radiografía simple. Los médicos también pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC) para obtener imágenes claras de la médula espinal y las vértebras.
Tratamiento
No existe cura para la espina bífida, pero dependiendo de cuándo se diagnostica y del tipo, existen opciones de tratamiento que pueden prevenir o al menos aliviar las complicaciones, como la fisioterapia. La abertura de la columna se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del nacimiento y esto puede reducir sus efectos en el cuerpo.
Para casos graves de mielomeningocele, la cirugía fetal se puede realizar a través del útero. El objetivo es prevenir la infección de los nervios y tejidos expuestos. La cirugía implica abrir el abdomen de la madre, similar a una cesárea, y coser para cerrar la abertura sobre la médula espinal del bebé. La cirugía todavía se considera experimental, por lo que es posible que no se ofrezca en todas partes y es posible que algunos bebés necesiten una cirugía después del nacimiento.
El ensayo MOMS, que se llevó a cabo de 2002 a 2011, evaluó los resultados a largo plazo de la cirugía fetal y descubrió que reducía la necesidad de derivación y mejoraba los resultados motores, pero también encontró que la cirugía conllevaba un riesgo de parto prematuro, entre otras complicaciones. .
Los resultados de un estudio de los Institutos Nacionales de Salud de 2020 también encontraron que los niños que se sometieron a una cirugía fetal por mielomeningocele tenían más probabilidades de caminar de forma independiente y tenían menos cirugías.
La hidrocefalia debida a espina bífida generalmente se trata mediante la implantación quirúrgica de una derivación, o un tubo hueco, para drenar el exceso de líquido del cerebro hacia el abdomen. Es posible que se necesiten cirugías adicionales para reemplazar la derivación si se obstruye o se infecta.
Dado que la espina bífida causa lesiones en la médula espinal, a menudo se necesita un tratamiento continuo para controlar síntomas como dificultad para pararse, caminar u orinar. Algunas personas podrán caminar con muletas o aparatos ortopédicos para las piernas; otros pueden necesitar una silla de ruedas para desplazarse durante toda su vida. Los niños y adultos con mielomeningocele tendrán la mayoría de las complicaciones médicas y necesitarán la atención médica más intensiva.
Albardilla
Es normal sentirse ansioso o abrumado si a su hijo le han diagnosticado espina bífida. Hablar con otras familias en la misma situación puede resultar reconfortante e informativo. Los grupos de apoyo pueden darle una idea de qué esperar y recomendaciones para la vida diaria, incluido cómo preparar su espacio vital si su hijo usa una silla de ruedas y recursos para cuando su hijo ingrese a la escuela.
La espina bífida puede causar diferentes problemas de salud para diferentes personas. Su médico puede ayudar a responder preguntas sobre el desarrollo de su hijo. Con la atención adecuada, los niños con espina bífida crecerán y prosperarán para alcanzar su máximo potencial.
Una palabra de Verywell
Saber que su hijo tiene espina bífida puede ser devastador y aterrador, pero debería ser reconfortante saber que las perspectivas de los niños con espina bífida han cambiado drásticamente a lo largo de los años.
Los desarrollos recientes han demostrado que las personas con espina bífida pueden llevar una vida mayormente normal. El noventa por ciento de los bebés que nacen con la enfermedad sobreviven hasta la edad adulta, el 80% tiene una inteligencia normal y el 75% puede practicar deportes y participar en otras actividades.
Con el apoyo, la información y la orientación adecuados, es probable que usted y su hijo vivan una vida mejor de la que podrían haber imaginado cuando recibieron el diagnóstico.
Cuidando a un niño con espina bífida