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La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética devastadora, a veces fatal, que implica la pérdida de las células nerviosas motoras de la médula espinal. La AME generalmente se desarrolla en la infancia o la niñez, aunque también puede desarrollarse en adultos (esto es raro).El debilitamiento gradual de los músculos es la característica distintiva de la AME y puede provocar problemas para sentarse, pararse, caminar, comer y respirar. El desarrollo cognitivo generalmente permanece normal.
Además de los inmensos desafíos físicos de vivir con AME o de cuidar a un bebé o niño con AME, también existen desafíos emocionales. Si usted es padre de un niño con AME, puede lidiar con problemas de atención al final de la vida que le desgarran el corazón. Si usted es un niño mayor, un adolescente o un adulto que vive con AME, es posible que lamente la pérdida de la capacidad para caminar y la independencia que le brinda.
También existen desafíos sociales y prácticos, como lidiar con el aislamiento y las tensiones financieras.
Hacer frente a estos numerosos desafíos relacionados con la AME no es una tarea fácil ni sencilla. Trate de permanecer tranquilo. Tomarlo un día y un tema a la vez puede hacer que sea más fácil enfrentar estos desafíos.
Emocional
El costo emocional de vivir con AME o cuidar a un bebé o un niño con AME es tremendo. De hecho, es normal que los padres de niños con AME (y adultos que viven con AME) experimenten una amplia gama de emociones desagradables y angustiantes a diario.
Algunas de estas emociones incluyen tristeza, ansiedad, ira y frustración. Para abordar estos. hay apoyo disponible, así como cosas que puede hacer para aliviar su fatiga mental y pesadez emocional.
Busque apoyo
La tristeza, el miedo y la ansiedad por el deterioro de la función física y la fragilidad médica de su bebé o niño pueden ser abrumadores y desgarradores. Los padres pueden sentirse indefensos y vulnerables al equilibrar el intento de ayudar a su bebé o niño y planificar su futuro, al mismo tiempo que aceptan la fatalidad de la enfermedad.
Del mismo modo, los adolescentes y adultos con AME pueden sentirse restringidos por su dependencia o sentirse ansiosos por perder la privacidad ya que necesitan más atención.
Buscar el apoyo emocional de sus seres queridos y de un profesional de la salud es importante para hacer frente a un diagnóstico de AME. Cuando hable con sus seres queridos, trate de ser abierto y honesto, y sea específico sobre lo que necesita. Por ejemplo, puede decir: "Últimamente me siento agotado y asustado. Sería tan bueno saber de usted más; un mensaje de texto o un mensaje de voz alentadores son muy útiles".
El apoyo de una organización de AME también puede ser muy útil, no solo para su comodidad sino también para informarse, especialmente porque ha habido avances en el tratamiento de AME.
Algunas organizaciones de SMA a las que puede considerar contactar incluyen:
- Curar SMA
- Asociación de Distrofia Muscular
- Fundación Gwendolyn Strong
- Fundación SMA
Tenga en cuenta
Si su tristeza y / o ansiedad es generalizada o interfiere con su calidad de vida o su funcionamiento diario, consulte a su médico. Además del asesoramiento, puede beneficiarse de tomar un medicamento, como un antidepresivo.
Reconozca que puede estar sufriendo
El duelo es una reacción a la pérdida, y la AME se asocia con muchas pérdidas físicas y emocionales. Por ejemplo, los padres a menudo lamentan el hecho de que sus bebés con AME no alcancen los hitos motores normales, como estar de pie o caminar.
Del mismo modo, los niños con AME pueden alcanzar hitos, solo para perderlos más tarde, lo que puede ser igualmente, si no más, desalentador de presenciar.
Además, los padres de AME de inicio infantil pueden lamentar la pérdida de esperanzas y sueños que tenían para su precioso bebé. Estos sueños pueden ser tan simples como jugar al aire libre con amigos, para lograr las principales metas de la vida, como casarse o graduarse de la escuela secundaria.
El duelo es una reacción compleja y reconocerlo puede ser un gran primer paso.
Una vez reconocido, puede considerar la consejería para el duelo o considerar participar en una o más actividades para curar el duelo, como:
- Llevando un diario
- Buscando orientación espiritual o religiosa
- Participar en una terapia de mente y cuerpo, como la meditación de atención plena
Practica el cuidado personal
Si su bebé o niño tiene AME, trate de encontrar algo de tiempo para practicar el cuidado personal básico. Al final, abordar sus necesidades físicas beneficiará en última instancia a su salud emocional.
Por ejemplo, asegúrese de comer tres comidas al día (lo más saludable que pueda) y haga algún tipo de ejercicio diario todos los días, incluso si es solo para una caminata rápida alrededor de la cuadra. Además, sea proactivo en sus propias necesidades de atención médica, como ver a su médico para chequeos regulares.
Si usted es un adolescente o un adulto que vive con AME, además de tener hábitos de vida saludables, recuerde dedicar tiempo a sus pasatiempos y las comodidades de la vida; son estas pasiones y alegrías las que lo ayudarán a superar los momentos más difíciles.
Físico
Hay muchos desafíos físicos involucrados en vivir o cuidar a alguien con AME, y los desafíos específicos dependen del tipo de AME que tenga una persona.
Tipos de SMA
Hay cinco tipos de SMA (0 a 4). SMA tipo 0 es el tipo más severo, mientras que SMA tipo 4 es el más leve.
En la AME tipo 0, la muerte suele ocurrir a los 6 meses de edad, mientras que las personas con AME tipo 4 tienen una esperanza de vida normal.
No existe cura para la AME; aunque existen terapias para ayudar a controlar y, en algunos casos, frenar la debilidad muscular.
Terapias de apoyo respiratorio
La AME tipo 0 (diagnosticada prenatalmente) y la tipo 1 (diagnosticada en los primeros seis meses de un bebé) provocan debilidad muscular respiratoria muy grave y mortal.
Además, alrededor de un tercio de los bebés con AME tipo 2 (diagnosticados antes de los 18 meses de edad) desarrollan problemas respiratorios durante la niñez.
Para brindar apoyo respiratorio a estos bebés y niños, se pueden utilizar terapias, como ventilación nasal no invasiva o una traqueotomía con ventilación mecánica.
Alimentación y nutrición
Las dificultades para alimentarse y tragar y el retraso en el crecimiento son universales para los bebés con AME tipo 0 y 1. Los problemas para tragar también pueden desarrollarse en un bebé con AME tipo 2.
Para combatir estos problemas, se puede colocar una sonda de alimentación para garantizar una nutrición adecuada y reducir los episodios de aspiración, que pueden provocar una infección.
Si bien la desnutrición es común en la AME tipo 1 y en algunos pacientes con AME tipo 2, la obesidad puede ser un problema en la AME tipo 3 y 4 (estos pacientes pueden no ser tan activos como resultado de sus discapacidades físicas).
Para mantener una nutrición adecuada y un peso saludable, la mayoría de los pacientes con AME consultarán a un dietista.
Escoliosis
Los pacientes con AME tipo 2 nunca pueden pararse o caminar por sí mismos. Eventualmente desarrollan escoliosis (curvatura anormal de la columna) debido al debilitamiento de los músculos de la espalda. La escoliosis también es bastante universal en pacientes con AME tipo 3 que no pueden caminar de forma independiente.
El desafío de la escoliosis es que eventualmente puede provocar problemas respiratorios. Si bien se pueden usar aparatos ortopédicos para ralentizar la progresión de la escoliosis, la cirugía es, en última instancia, el tratamiento de elección.
Terapia física
La fisioterapia juega un papel esencial en la mejora del funcionamiento diario y la calidad de vida en pacientes con AME, especialmente aquellos con tipos 2, 3 y 4.
Un fisioterapeuta puede diseñar un plan de tratamiento que a menudo incluye ejercicios de estiramiento y fortalecimiento muscular. Estos ejercicios pueden preservar la flexibilidad, prevenir contracturas articulares y aumentar la aptitud física y la resistencia.
Dispositivos de asistencia a la movilidad
Los pacientes con AME que no pueden caminar necesitarán un dispositivo de asistencia para la movilidad, como una silla de ruedas eléctrica o manual. A menudo, una silla de ruedas puede iniciarse desde los 18 a los 24 meses de edad.
Terapia de genes
Si bien no existe cura para la AME, ha habido avances en los tratamientos. Específicamente, Spinraza (nusinersen) y Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) son dos terapias genéticas que pueden usarse para ralentizar la AME en bebés y niños muy pequeños.
Spinraza también se puede usar en niños de hasta 12 años con síntomas moderados de AME (por ejemplo, niños que pueden sentarse de forma independiente sin problemas graves para respirar o alimentarse).
Social
El aislamiento social y la soledad son comunes con la AME, tanto para el paciente como para sus familias y cuidadores.
Por ejemplo, los padres de niños con AME a menudo están tan absortos en el cuidado de sus hijos que tienen poco tiempo para interactuar socialmente con familiares y amigos. Desafortunadamente, estas importantes actividades de ocio a menudo se dejan de lado debido a las exigencias de cuidar a alguien con AME.
Las relaciones también pueden volverse tensas o estresadas, y los padres de niños con AME pueden preocuparse por el estado de su matrimonio o los vínculos entre padres e hijos con sus otros hijos.
Asimismo, los adolescentes o adultos que viven con AME pueden tener dificultades para adaptarse a situaciones sociales, especialmente si han perdido la capacidad de caminar. Pueden evitar las salidas sociales debido a problemas de acceso en silla de ruedas o una lucha más profunda con su sentido de identidad o autoestima.
Dicho esto, a pesar del aumento en el estrés de los padres y la reducción en el apoyo social que se observa entre las familias con niños o adolescentes con AME, la investigación ha encontrado que la capacidad de las familias con AME para hacer frente es la misma que la capacidad de afrontamiento de las familias con niños sanos. Este es un hallazgo positivo y muy esperanzador, y un verdadero testimonio de la capacidad de recuperación de las familias que viven con AME.
Algunas estrategias de afrontamiento que pueden ser útiles para afrontar los desafíos sociales de la AME incluyen:
- Comunicar sus necesidades específicas a sus seres queridos (la mayoría de las personas quieren ayudar, pero no saben cómo)
- Educar a sus amigos, seres queridos, vecinos o su comunidad sobre la AME, para que puedan comprender mejor sus luchas diarias y personales.
- Programar salidas sociales regulares (por ejemplo, una pausa para el café con su cónyuge o un almuerzo con un amigo una vez a la semana)
- Participar en un grupo de apoyo o terapia de grupo (ya sea en línea o en persona) donde puede conocer personas en la misma posición
Práctico
Además de los desafíos emocionales, físicos y sociales de la AME, también existen desafíos prácticos del día a día, como lidiar con las presiones financieras y prepararse para las emergencias.
Presiones financieras
Hay costos financieros significativos cuando se trata de SMA.
Ejemplos de dichos costos incluyen el pago de:
- Vivienda que es accesible para sillas de ruedas
- Equipos médicos y de movilidad
- Ropa de cama especializada
- Fórmula para una sonda de alimentación
- Visitas al médico y hospitalizaciones
- Cuidado de relevo
Estas presiones financieras, junto con las limitaciones laborales (por ejemplo, solo uno de los padres puede trabajar, por lo que el otro puede brindar cuidados) pueden ser estresantes y abrumadoras.
Es alentador que, con cada día que pasa, hay más y más conciencia y educación sobre la AME, especialmente a medida que se exploran activamente los medicamentos de terapia génica. Esta conciencia puede eventualmente conducir a cambios en las políticas, que con suerte se pueden traducir en una mejor cobertura de seguro y asistencia financiera para las familias.
Hasta entonces, no dude en comunicarse con el trabajador social de su equipo de atención médica si tiene inquietudes financieras. Puede haber organizaciones que puedan ayudarlo con sus necesidades específicas.
Preparación para emergencias
Con AME, es esencial que las familias planifiquen para posibles emergencias, como un dispositivo médico que funciona mal o un niño con AME que se enferma. Esto significa hablar con su equipo de atención médica sobre los pasos precisos y específicos a seguir en caso de que ocurra una emergencia.
Al ser proactivo y prepararse para los problemas que puedan surgir, podrá permanecer más tranquilo durante la emergencia y es probable que también mejore las posibilidades de un resultado positivo.
Una palabra de Verywell
Vivir con AME o cuidar a alguien con AME es una hazaña enorme que requiere una profunda resiliencia interior, un inmenso apoyo de los profesionales de la salud y los seres queridos, y la utilización de varias estrategias de afrontamiento.
A medida que avanza, siga siendo paciente y sea amable con usted mismo. Trate de encontrar un poco de paz y alegría cada día y sepa que está haciendo su mejor esfuerzo.