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El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21 adicional completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como posibles problemas médicos y de salud. La excepción son aquellos que tienen la forma relativamente rara de síndrome de Down llamado síndrome de Down en mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Una persona con este tipo de síndrome de Down puede tener todas las características de la trisomía 21 completa, algunas de las ellos, o ninguno en absoluto.Muchas características de la trisomía 21 completa son bastante notables: una cara redonda y ojos vueltos hacia arriba, y una complexión baja y rechoncha, por ejemplo. Las personas con síndrome de Down a veces se mueven de manera incómoda, generalmente debido a un tono muscular bajo (hipotonía) al nacer, que puede interferir con el desarrollo físico.
El síndrome de Down también se asocia con retrasos en el desarrollo y desafíos intelectuales, aunque es importante recordar que el alcance de estos varía ampliamente.
Técnicamente hablando, los padres y los médicos buscan signos del síndrome de Down, en lugar de síntomas. Estos pueden verse una vez que nace un niño o, en algunos casos, en el útero.
Características físicas
La primera indicación de que un niño podría tener síndrome de Down puede aparecer durante la rutina prueba prenatal. En una prueba de sangre materna llamada prueba cuádruple, los niveles elevados de ciertas sustancias pueden ser una señal de alerta para el síndrome de Down, pero no significa que un bebé definitivamente tenga el trastorno.
Signos visibles
En una ecografía (una imagen de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), los signos visibles de que un bebé puede tener síndrome de Down incluyen:
- Exceso de piel en la parte posterior del cuello (translucidez nucal)
- Un fémur (muslo) más corto de lo normal
- Falta un hueso de la nariz
Estos signos incitan a los médicos a recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), ambas pruebas prenatales que examinan las células extraídas del líquido amniótico o de la placenta, respectivamente, y que pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Algunos padres optan por estas pruebas, mientras que otros no.
Caracteristicas
Las personas con síndrome de Down comparten una serie de rasgos faciales y físicos reconocibles. Estos son más evidentes al nacer y pueden volverse más pronunciados con el tiempo. Las características obvias del síndrome de Down incluyen:
- Una cara redonda con un perfil plano y nariz y boca pequeñas.
- Una lengua grande que puede sobresalir de la boca.
- Ojos en forma de almendra con piel que cubre la parte interna del ojo (pliegues epicanto)
- Manchas blancas en la parte coloreada de los ojos (manchas de Brushfield)
- Orejas pequeñas
- Una cabeza pequeña que es algo plana en la espalda (braquicefalia)
- Cuello corto
- Clinodactilia: un solo pliegue en la palma de cada mano (normalmente hay dos), dedos cortos y rechonchos y un dedo meñique que se curva hacia adentro
- Pies pequeños con un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo
- De complexión baja y rechoncha: al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y siguen siendo más pequeños que otros niños de su edad. También es común que las personas con síndrome de Down tengan sobrepeso.
- Tono muscular bajo: los bebés con síndrome de Down a menudo parecen “flácidos” debido a una condición llamada hipotonía. Aunque la hipotonía puede mejorar, y a menudo lo hace, con la edad y la fisioterapia, la mayoría de los niños con síndrome de Down generalmente alcanzan los hitos del desarrollo (sentarse, gatear y caminar) más tarde que otros niños. El tono muscular bajo puede contribuir a problemas de alimentación y retrasos motores. Los niños pequeños y los niños mayores pueden tener retrasos en el habla y en el aprendizaje de habilidades como alimentarse, vestirse y aprender a ir al baño.
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Intelecto y desarrollo
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con razonamientos y juicios complejos.
Existe la idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen límites predeterminados en su capacidad de aprendizaje, pero esto es completamente falso. Es imposible predecir el grado en que un bebé nacido con síndrome de Down estará en desventaja intelectual.
Según la organización internacional de defensa del síndrome de Down (DSE), los desafíos relacionados se pueden clasificar de la siguiente manera:
- Desarrollo lento de las habilidades motoras:Las demoras en alcanzar los hitos que permiten que un niño se mueva, camine y use las manos y la boca pueden reducir sus oportunidades para explorar y aprender sobre el mundo, lo que a su vez puede afectar el desarrollo cognitivo e impactar el desarrollo de las habilidades del lenguaje.
- Lenguaje expresivo, gramática y claridad del habla:Debido a los retrasos en el desarrollo de la comprensión del lenguaje, la mayoría de los niños con síndrome de Down tardan en dominar la estructura y gramática correctas de las oraciones, según el DSE. También es probable que tengan problemas para hablar con claridad, incluso cuando saben exactamente lo que están tratando de decir. Esto puede resultar frustrante y, a veces, provocar problemas de conducta. Incluso puede hacer que se subestimen las capacidades cognitivas de un niño.
- Habilidades numéricas:A la mayoría de los niños con síndrome de Down les resulta más difícil dominar las habilidades numéricas que las habilidades de lectura. De hecho, el DSE dice que los primeros suelen estar unos dos años por detrás de los segundos.
- Memoria verbal a corto plazo:La memoria a corto plazo es el sistema de memoria inmediata que se aferra a la información recién aprendida durante breves períodos de tiempo. Es compatible con todo el aprendizaje y la actividad cognitiva y tiene componentes separados para procesar información visual o verbal. Los niños que tienen síndrome de Down no son tan capaces de retener y procesar la información que les llega verbalmente como de recordar lo que se les presenta visualmente. Esto puede ponerlos en una desventaja especial en las aulas donde la mayor parte de la información nueva se enseña a través del lenguaje hablado.
Lo cierto es que las personas con síndrome de Down tienen el potencial de aprender a lo largo de su vida y que su potencial puede maximizarse mediante la intervención temprana, una buena educación, altas expectativas y el aliento de la familia, los cuidadores y los maestros. Los niños con síndrome de Down pueden aprender y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Simplemente alcanzan las metas a un ritmo diferente.
Características psicológicas
Las personas con síndrome de Down a menudo se consideran especialmente felices, sociables y extrovertidas. Si bien, en general, esto puede ser cierto, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con características tan positivas.
Las personas que tienen síndrome de Down experimentan una amplia gama de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como cualquier otra persona.
Hay algunos comportamientos asociados con el síndrome de Down que se deben en gran medida a los desafíos únicos que presenta la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando enfrentan las complejidades de la vida diaria. Prosperan con la rutina y, a menudo, insistirán en la igualdad. Esto puede interpretarse como una terquedad innata, pero rara vez eso es lo que está sucediendo.
Otro comportamiento que se observa con frecuencia en las personas con síndrome de Down es el diálogo interno, algo que todos hacen a veces. Se cree que las personas con síndrome de Down utilizan con frecuencia el diálogo interno como una forma de procesar información y analizar las cosas.
Complicaciones
Como puede ver, es difícil separar algunos de los signos del síndrome de Down de sus posibles complicaciones. Sin embargo, tenga en cuenta que, si bien muchos de los problemas anteriores plantean una preocupación innegable, otros simplemente trazan un rumbo para un individuo que está fuera de "la norma". Las personas con síndrome de Down y sus familias abrazan todo esto a su manera.
Dicho esto, las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas sanas de tener ciertos problemas de salud física y mental. El cuidado a lo largo de la vida puede verse complicado por estas preocupaciones adicionales.
Pérdida auditiva e infecciones del oído
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, hasta el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tendrán algún tipo de pérdida auditiva. En muchos casos, esto puede deberse a anomalías en los huesos del oído interno.
Es importante detectar los problemas de audición lo antes posible, ya que no poder oír bien puede ser un factor de retrasos en el habla y el lenguaje.
Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de infecciones de oído. Las infecciones crónicas del oído pueden contribuir a la pérdida auditiva.
Problemas con la visión o la salud ocular
Hasta el 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tendrán algún tipo de problema de visión, como miopía, hipermetropía, ojos cruzados, cataratas o conductos lagrimales bloqueados, según los CDC. La mitad necesitará usar anteojos.
Infecciones
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) declaran que "el síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunológico que pueden dificultar que el cuerpo combata las infecciones". Los bebés con el trastorno tienen una tasa de neumonía 62 por ciento más alta en los primer año de vida que otros bebés, por ejemplo.
Apnea obstructiva del sueño
La Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NSDD) informa que existe entre un 50 y un 100 por ciento de probabilidades de que una persona con síndrome de Down desarrolle este trastorno del sueño, en el que la respiración se detiene temporalmente durante el sueño. La afección es particularmente común en el síndrome de Down debido a anomalías físicas como bajo tono muscular en la boca y las vías respiratorias superiores, conductos de aire estrechos, amígdalas y adenoides agrandadas y una lengua relativamente grande. A menudo, el primer intento de tratar la apnea del sueño en un niño con síndrome de Down es la extirpación de las adenoides y / o las amígdalas.
Problemas musculoesqueléticos
La Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos enumera varios problemas que afectan los músculos, los huesos y las articulaciones de las personas con síndrome de Down. Uno de los más comunes es una anomalía en la parte superior del cuello llamada inestabilidad atlantoaxial (AAI), en la cual las vértebras del cuello se desalinean. No siempre causa síntomas, pero cuando lo hace puede provocar síntomas neurológicos como torpeza, dificultad para caminar o una marcha anormal (p. Ej., Cojera), dolor en los nervios del cuello y tensión o contracciones musculares. El síndrome de Down también se asocia con inestabilidad articular, lo que lleva a caderas y rodillas que pueden dislocarse fácilmente.
Defectos cardíacos
Aproximadamente la mitad de todos los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, informa los CDC, que pueden variar desde problemas leves que probablemente se corrijan con el tiempo hasta defectos graves que requerirán medicamentos o cirugías.
El defecto cardíaco más común que se observa en los bebés con síndrome de Down es un defecto del tabique auriculoventricular (AVSD, por sus siglas en inglés), orificios en el corazón que interfieren con el flujo normal de sangre. Un AVSD puede necesitar un tratamiento quirúrgico.
Los niños con síndrome de Down que no nacen con problemas cardíacos no los desarrollarán más adelante en la vida.
Problemas gastrointestinales
Las personas con síndrome de Down tienden a tener un mayor riesgo de padecer una variedad de problemas gastrointestinales. Uno de ellos, una afección llamada atresia duodenal, es una deformidad de la pequeña estructura en forma de tubo (el duodeno) que permite que el material digerido del estómago pase al intestino delgado. En un recién nacido, esta afección causa hinchazón en la parte superior del abdomen, vómitos excesivos y falta de micción y evacuación intestinal (después de las primeras deposiciones de meconio). La atresia duodenal se puede tratar con éxito con cirugía poco después del nacimiento.
Otra afección gastrointestinal importante en el síndrome de Down esEnfermedad de Hirschsprung-una ausencia de nervios en el colon, lo que puede provocar estreñimiento. La enfermedad celíaca, en la que se desarrollan problemas intestinales cuando alguien ingiere gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno, también es más común en personas con síndrome de Down.
Hipotiroidismo
En esta condición, la glándula tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, que regula las funciones corporales como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo puede estar presente al nacer o desarrollarse más adelante en la vida, por lo que se deben realizar pruebas periódicas para detectar la afección a partir del nacimiento de un bebé con síndrome de Down. El hipotiroidismo se puede controlar tomando hormona tiroidea por vía oral.
Trastornos de la sangre
Estos incluyen anemia, en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro para transportar oxígeno al cuerpo y policitemia (niveles de glóbulos rojos más altos de lo normal). La leucemia infantil, un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos, se presenta en alrededor del 2 al 3 por ciento de los niños con síndrome de Down.
Epilepsia
Según los NIH, es más probable que este trastorno convulsivo ocurra durante los dos primeros años de vida de una persona con síndrome de Down o se desarrolle después de la tercera década.
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia después de los 50 años.
Trastornos de salud mental
También es vital entender que, a pesar de lo que puede parecer una alegría inquebrantable innata, se han reportado tasas más altas de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo en el síndrome de Down. La buena noticia es que estos problemas psicológicos se pueden tratar satisfactoriamente con modificaciones de conducta, asesoramiento y, a veces, medicamentos.
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