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El síndrome de Turner es una condición genética que causa ciertas características físicas, como muy baja estatura, infertilidad y un mayor riesgo de otros problemas médicos. El síndrome de Turner solo afecta a mujeres genéticas, no a hombres genéticos. Ocurre en poblaciones de todo el mundo, y aproximadamente una mujer de cada 2500 nace con el síndrome. La afección recibió su nombre del médico estadounidense Henri Turner, quien describió por primera vez sus síntomas en 1938.Síntomas del síndrome de Turner
Los síntomas del síndrome de Turner afectan a muchos sistemas del cuerpo.
Características físicas
El síndrome de Turner puede provocar determinadas características físicas. Algunos de estos son:
- Estatura baja (extremadamente común)
- Pecho ancho
- Pliegue de piel que corre a lo largo de los lados del cuello (cuello "palmeado")
- Tocar rodillas
- Uñas malformadas
Salud reproductiva
Las personas con síndrome de Turner casi siempre tienen problemas relacionados con la salud reproductiva. Es posible que tengan pubertad retrasada y es posible que no tengan períodos menstruales si no toman hormonas complementarias.
Algunas experimentan insuficiencia ovárica prematura, en la que los ovarios dejan de producir estrógeno y de liberar óvulos antes de que normalmente ocurra la menopausia. La mayoría de las personas con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas de forma natural sin la ayuda de la tecnología de reproducción asistida.
Problemas congénitos del riñón o del corazón
Las personas con síndrome de Turner también tienen un mayor riesgo de problemas congénitos con riñones formados anormalmente. Esto puede causar problemas con infecciones repetidas del tracto urinario.
Por lo general, más preocupantes son los posibles problemas cardiovasculares. Algunos de estos incluyen presión arterial alta, válvula aórtica bicúspide, estrechamiento de la aorta y dilatación aórtica. La disección aórtica es otra complicación poco frecuente. Este desgarro en la aorta, una de las arterias más importantes del cuerpo, suele ser fatal.
La mayoría de las personas con síndrome de Turner tienen una vida larga. Pero estos problemas, junto con otras complicaciones, aumentan el riesgo de muerte prematura en personas con la afección.
Si tiene síndrome de Turner, conozca los posibles síntomas de la disección aórtica, para que pueda buscar atención médica inmediata. Puede causar dolor de estómago, una sensación similar a la acidez, dolor de espalda o de hombro o cambios vocales (debido a la irritación de un nervio). Si tiene dolor en el pecho durante más de 30 minutos, debe acudir al servicio de urgencias, incluso si el dolor es leve.
Problemas cognitivos
La mayoría de las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, pueden tener problemas sutiles con las habilidades visuales-espaciales y matemáticas, y también tienen un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención. Algunos niños pueden tener problemas sociales. La ansiedad y la depresión también pueden ser un problema.
Otros problemas potenciales
El síndrome de Turner también aumenta el riesgo de ciertas enfermedades autoinmunes, como hipotiroidismo, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal y diabetes tipo 1. También son posibles la pérdida de audición y los problemas oculares, al igual que la osteoporosis y la escoliosis.
Causas
El síndrome de Turner es una condición genética. Es causado por un error aleatorio cuando el material genético se copia de una célula a una nueva. Esto puede suceder antes de la concepción o muy temprano en el desarrollo prenatal.
El síndrome de Turner no es causado por nada de lo que los padres hicieron o dejaron de hacer. Los científicos no conocen ningún factor que aumente el riesgo de tener un bebé que nazca con el síndrome de Turner. Aunque es una condición genética, la mayoría de las veces el síndrome de Turner no se hereda, se debe simplemente a una mutación aleatoria.
Anormalidad cromosómica
Los seres humanos heredamos 46 cromosomas, un conjunto de 23 de cada padre. Cada uno de estos cromosomas contiene genes diferentes, el ADN heredado que contiene información sobre cómo construir proteínas específicas en el cuerpo.
El sexo biológico de una persona está determinado por la herencia de dos cromosomas específicos: los cromosomas X e Y. Un macho genético típico tiene un cromosoma X e Y, y una hembra genética típica tiene dos cromosomas X diferentes.
Muchas personas están familiarizadas con otro síndrome genético, el síndrome de Down, en el que un individuo hereda un extra copia del cromosoma número 21. En el síndrome de Turner, el problema es un desaparecido cromosoma. En este caso, la persona no hereda dos cromosomas X completos. En cambio, el niño hereda solo un cromosoma X funcional (y ningún cromosoma Y). O el niño hereda un cromosoma X funcional (y ningún cromosoma Y) y solo parte de un segundo cromosoma X.
Esto puede ser cierto en todas las células del cuerpo, o solo puede ser cierto para una parte de ellas. Si una persona tiene este problema solo en algunas de sus células, esto se denomina "síndrome de Turner en mosaico". Estos individuos tienden a presentar síntomas menos graves.
El cromosoma X faltante causa problemas porque algunos de los genes normalmente presentes en ese cromosoma X faltante no pueden funcionar. Por ejemplo, la estatura reducida de las mujeres con síndrome de Turner parece deberse a un gen en el cromosoma X llamado "SHOX".
Debido al problema con el cromosoma X en el síndrome de Turner, los ovarios no se forman normalmente y, a menudo, no pueden producir suficiente estrógeno. Esto puede provocar algunos de los problemas relacionados con la salud reproductiva.
Diagnóstico
La historia clínica y el examen físico son los puntos de partida para el diagnóstico. Idealmente, el diagnóstico debe realizarse lo antes posible, de modo que el individuo pueda ser derivado a especialistas con experiencia en el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner a veces se diagnostica prenatalmente, mediante una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. A veces, un individuo tendrá características físicas que llevarán al médico a pensar en el síndrome de Turner. Otras veces, el síndrome de Turner puede ser motivo de preocupación debido a un problema como una malformación cardíaca.
Muchas personas con síndrome de Turner solo se diagnostican en la infancia o la adolescencia, cuando son atendidas por un médico por su baja estatura. Algunas personas con síntomas leves del síndrome de Turner, especialmente aquellas con síndrome de Turner en mosaico, pueden no ser diagnosticadas hasta la edad adulta. Esto puede suceder cuando se investiga por qué una mujer ha perdido más de un embarazo.
Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar un diagnóstico. Esto requiere tomar una muestra de sangre. Luego, los técnicos de laboratorio realizan el cariotipo, una prueba de laboratorio que proporciona información sobre los cromosomas de una persona. Por lo general, esta prueba es suficiente para confirmar el síndrome de Turner, pero a veces se necesitan otras pruebas genéticas, quizás tomadas de un tipo diferente de tejido, como una muestra de piel.
Evaluación de complicaciones
Una vez que se ha hecho un diagnóstico de síndrome de Turner, es clave verificar algunos de los problemas médicos que pueden acompañarlo. Esto puede incluir pruebas de laboratorio e imágenes específicas como las siguientes:
- Análisis de sangre para problemas de tiroides (como TSH)
- Análisis de sangre para la enfermedad celíaca
- Análisis de sangre para problemas renales.
- Análisis de sangre para la diabetes
- Pruebas de imágenes para revisar el corazón, como un ecocardiograma.
- Prueba de imagen para una aorta agrandada
- Prueba de imagen para revisar los riñones.
Las personas con síndrome de Turner también necesitan exámenes regulares de ojos y oídos, así como controles regulares para detectar escoliosis. También es útil trabajar con un profesional de la educación y hacerse una prueba para detectar posibles diferencias de aprendizaje.
Tratamiento
El manejo del síndrome de Turner aborda sus impactos en varios sistemas corporales.
Tratamientos hormonales
El tratamiento con hormona del crecimiento es un pilar del tratamiento del síndrome de Turner. Es una sustancia natural producida en la glándula pituitaria del cerebro. Normalmente, el cuerpo libera la hormona del crecimiento para ayudar a desencadenar el crecimiento físico de los niños (entre otras funciones). En el síndrome de Turner, la ingesta de hormona del crecimiento producida sintéticamente puede ayudar a las personas a alcanzar una estatura más típica.
El tratamiento con hormona del crecimiento puede iniciarse a los 4 o 6 años de edad. El crecimiento debe controlarse regularmente durante este tiempo y la dosis de hormona del crecimiento se puede ajustar en consecuencia. Puede detenerse cuando una persona ha alcanzado su estatura adulta.
El estrógeno también es una parte importante de la terapia para la mayoría de las personas con síndrome de Turner, generalmente a partir de los 12 años. Estas hormonas pueden ayudar a iniciar el desarrollo de los senos y los otros cambios físicos de la pubertad. Los estrógenos también tienen otras funciones importantes, como ayudar a prevenir la osteoporosis. Estos pueden tomarse por vía oral o mediante un parche aplicado en la piel.
Los estrógenos generalmente se combinan con otra hormona reproductiva importante, las progestinas. Pueden ayudar a una mujer a comenzar a tener ciclos menstruales. Por lo general, se agregan uno o dos años después de la terapia con estrógenos. Los estrógenos y las progestinas se continúan hasta aproximadamente la edad en que una mujer normalmente experimentaría la menopausia.
Tratamientos de fertilidad
Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, un pequeño porcentaje puede tener algunos óvulos viables. Otras mujeres pueden dar a luz con la ayuda de óvulos o embriones de donantes. Es una buena idea trabajar con un experto en fertilidad desde el principio, incluso en la niñez, para explorar las posibles opciones.
Sin embargo, la seguridad del embarazo debe evaluarse cuidadosamente antes de que una mujer con síndrome de Turner intente quedar embarazada. Por ejemplo, puede ser importante hacerse una prueba de detección de un agrandamiento de la aorta que podría estar en riesgo de sufrir un desgarro potencialmente mortal ("disección"). El síndrome de Turner conlleva un mayor riesgo de complicaciones tanto para la madre como para el bebé, y para algunas mujeres este riesgo puede ser demasiado alto.
Apoyos psicológicos y educativos
También puede ser útil consultar a un especialista en problemas psicológicos y relacionados con la escuela. Algunas personas pueden beneficiarse del apoyo académico. La terapia cognitivo-conductual u otros tratamientos psicológicos pueden ayudar a algunos. A veces, los medicamentos también son útiles, como los medicamentos antidepresivos para la depresión o los medicamentos estimulantes para el TDAH.
Otros tratamientos
Otros problemas del síndrome de Turner también pueden requerir un tratamiento individualizado, por ejemplo, hormona tiroidea para la enfermedad de la tiroides, aparatos ortopédicos para la escoliosis, cirugía cardíaca para la enfermedad cardíaca congénita, etc.
Para abordar estos variados problemas de salud, el tratamiento del síndrome de Turner generalmente requiere trabajar con un equipo multidisciplinario de especialistas médicos.
Albardilla
La Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos es una de las organizaciones que brinda apoyo a las personas con síndrome de Turner y sus familias. Estos grupos ayudan a las personas a compartir recursos y estrategias de afrontamiento. Es más fácil que nunca conectarse con personas que tienen experiencia con la enfermedad.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Turner es una afección médica de por vida que puede causar algunos problemas médicos graves. Es comprensible experimentar una sensación de pérdida cuando se entera de que un ser querido tiene el síndrome de Turner. Sin embargo, estas personas pueden llevar una vida muy plena y larga. Aprender todo lo que pueda sobre el síndrome de Turner lo ayudará a aprovechar al máximo los recursos disponibles.