Contenido
- ¿Qué es el ADN?
- ¿Qué es un gen?
- Proteínas: nuestros bloques de construcción
- Los fundamentos de los cromosomas
- El genoma humano
- Entendiendo las mutaciones
¿Qué es el ADN?
El ADN (ácido desoxirribonucleico) transporta la información genética en las células de su cuerpo. El ADN está compuesto por cuatro sustancias químicas similares: adenina, timina, citosina y guanina, que se denominan bases y se abrevian como A, T, C y G. Estas bases se repiten una y otra vez en pares para formar su ADN.
¿Qué es un gen?
Un gen es una porción distinta del ADN de su célula. Los genes son instrucciones codificadas para producir todo lo que su cuerpo necesita, especialmente proteínas. Tienes unos 25.000 genes. Los investigadores aún tienen que determinar qué hacen la mayoría de nuestros genes, sin embargo, algunos de nuestros genes pueden estar asociados con trastornos como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
Proteínas: nuestros bloques de construcción
Las proteínas son cadenas de componentes químicos llamados aminoácidos. Una proteína podría contener solo unos pocos aminoácidos en su cadena o podría tener varios miles. Las proteínas forman la base de la mayor parte de lo que hace su cuerpo, como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.
Los fundamentos de los cromosomas
Los genes están empaquetados en paquetes llamados cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, lo que resulta en 46 cromosomas individuales. De esos pares, un par, el cromosoma xey, determina si eres hombre o mujer, además de algunas otras características corporales. Las mujeres tienen un par de cromosomas XX, mientras que los hombres tienen un par de cromosomas XY. Los otros 22 pares son cromosomas autosómicos, que determinan el resto de la composición de su cuerpo.
El genoma humano
El genoma humano es una copia completa de todo el conjunto de instrucciones genéticas humanas. El Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, identificó todos los genes humanos en el ADN y almacenó la información en bases de datos para que todos los investigadores de todo el mundo pudieran usarla.
Entendiendo las mutaciones
El orden particular de los pares de As, Ts, Cs y Gs es extremadamente importante en su ADN. A veces hay un error: uno de los pares se cambia, se elimina o se repite. Esto cambia la codificación de uno o más genes y se denomina mutación genética. Algunas mutaciones son inofensivas, mientras que otras pueden provocar enfermedades o provocar embarazos no viables.
Otra forma en que se podría cambiar su código de ADN es mediante errores en sus cromosomas. Partes de un cromosoma podrían romperse, cambiar con parte de otro cromosoma o intercambiarse dentro del mismo cromosoma. Si se produce alguno de estos u otros errores, se producen cambios, también conocidos como mutaciones, en la codificación de sus genes. También puede tener tres copias de un cromosoma, conocido como trisomía, o solo un cromosoma, en lugar del par normal. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21.