Contenido
- Anemia drepanocítica
- Beta talasemia
- Hemoglobina H
- Hemoglobina C
- Hemoglobina E
- Variante de hemoglobina
- Rasgo de alfa talasemia
- Conozca los resultados de su hijo
En algunos estados, la prueba se repite unas dos semanas después. El primer trastorno que se examinó fue la fenilcetonuria (PKU); algunas personas todavía se refieren a esto como la prueba de PKU, pero en la actualidad se examinan numerosos trastornos con esta pequeña muestra de sangre. El propósito de la prueba de detección del recién nacido es identificar afecciones hereditarias, de modo que el tratamiento pueda comenzar temprano y prevenir complicaciones.
Hay varios trastornos sanguíneos que se pueden identificar en la pantalla del recién nacido. Los revisaremos aquí. La prueba no es exactamente la misma en los 50 estados, pero en general, la mayoría de estos serán detectados.
Anemia drepanocítica
El primer trastorno sanguíneo agregado a la evaluación del recién nacido fue la anemia de células falciformes. Inicialmente, las pruebas estaban restringidas a ciertas razas o grupos étnicos, pero con la creciente diversidad de la población, ahora todos los bebés son evaluados. La prueba del recién nacido puede detectar tanto la anemia de células falciformes como el rasgo de células falciformes. Los niños identificados con la enfermedad de células falciformes comienzan a tomar penicilina para prevenir infecciones potencialmente mortales. Esta simple medida cambió la anemia de células falciformes como algo que solo se observa en niños con una enfermedad de por vida.
Beta talasemia
El objetivo de la detección de beta talasemia es identificar a los niños con beta talasemia mayor que necesitarán una transfusión de sangre mensual para sobrevivir. Es difícil determinar si un niño necesitará una transfusión de por vida basándose únicamente en la evaluación del recién nacido, pero los niños identificados con beta talasemia serán derivados a un hematólogo para que puedan ser monitoreados de cerca por anemia severa.
Hemoglobina H
La hemoglobina H es un tipo de alfa talasemia que produce anemia de moderada a grave. Aunque estos pacientes rara vez necesitan transfusiones de sangre mensuales, pueden tener anemia grave durante enfermedades con fiebre que requieran transfusiones. La identificación temprana de estos pacientes permite educar a los padres sobre los signos y síntomas de la anemia grave.
Hemoglobina C
Similar a la hemoglobina S (o hemoglobina falciforme), la hemoglobina C da como resultado un glóbulo rojo que se parece más a una diana (célula diana) que a una rosquilla. Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes y el otro tiene el rasgo de hemoglobina C, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobina SC, una forma de enfermedad de células falciformes. También hay enfermedades de la hemoglobina C como la enfermedad de la hemoglobina CC y la hemoglobina C / beta talasemia. Estos NO son trastornos falciformes. Estos resultan en una cantidad variable de anemia y hemólisis (degradación de los glóbulos rojos), pero no dolor como el de la anemia falciforme.
Hemoglobina E
Con prevalencia en el sudeste asiático, la hemoglobina E ha disminuido la producción y tiene dificultades para mantener su forma. Lo más importante es la combinación de hemoglobina E y beta talasemia, que puede provocar talasemia mayor y la necesidad de transfusiones de por vida. Si un bebé hereda la hemoglobina E de cada padre, puede tener la enfermedad de la hemoglobina EE. La enfermedad de la hemoglobina EE tiene poca o ninguna anemia con glóbulos rojos muy pequeños (microcitosis).
Variante de hemoglobina
Además de las hemoglobinas S, C y E, existen más de 1000 variaciones de hemoglobina. Estas hemoglobinas tienen nombres inusuales como Constant Spring y Memphis (llevan el nombre del lugar donde se identificaron por primera vez). La gran mayoría de estos no tienen importancia clínica. Para la mayoría de los bebés, se recomienda repetir los análisis de sangre alrededor de los 9 a 12 meses para determinar si esto tiene alguna importancia.
Rasgo de alfa talasemia
A veces, el rasgo de alfa talasemia (o menor) se puede identificar en la pantalla del recién nacido. Generalmente, el resultado mencionará hemoglobina Barts o bandas rápidas. El rasgo de alfa talasemia puede causar anemia leve y pequeños glóbulos rojos, pero generalmente no se detecta. Sin embargo, el hecho de que un bebé tenga una prueba de detección normal para recién nacidos no significa que no tenga el rasgo de alfa talasemia; puede ser difícil de detectar. Más adelante en la vida, el rasgo de alfa talasemia puede confundirse con anemia por deficiencia de hierro.
Conozca los resultados de su hijo
Asegúrese de revisar los resultados de la prueba del recién nacido de su hijo con su pediatra. Es posible que su hijo no tenga uno de estos trastornos, pero puede ser portador de uno. Esta es información importante para compartir con su hijo antes de que forme una familia.