Contenido
- Obtener el diagnóstico correcto para una enfermedad rara
- Por qué es tan difícil obtener un diagnóstico
- Un diagnóstico es difícil cuando su enfermedad es rara
- Un diagnóstico es difícil cuando sus síntomas son inespecíficos
- Un diagnóstico es difícil si sus síntomas son inusuales
- Un diagnóstico es difícil si no tiene síntomas de "libro de texto"
- Un diagnóstico es difícil si la información es nueva o cambia
- Siempre ha estado esperando ver a un especialista
- Contar tu historia fue fácil las primeras 50 veces
- Por qué puede ser rentable repetir su historia por 51ª vez
- Cuando no hay un diagnóstico disponible
- Sobrellevar una enfermedad rara
Obtener el diagnóstico correcto para una enfermedad rara
Obtener el diagnóstico correcto suele ser un gran obstáculo que superar para obtener el tratamiento correcto para su enfermedad. Es especialmente difícil para alguien con una enfermedad rara o menos conocida. Muchas personas no pueden obtener un diagnóstico, reciben un diagnóstico erróneo o tienen diagnósticos múltiples y contradictorios de diferentes médicos.
Buscar respuestas sobre por qué se ha sentido enfermo puede ser una experiencia larga y frustrante. Mucha gente describe la experiencia como una montaña rusa o un "viaje" debido a la naturaleza tumultuosa de las pruebas médicas y al tener que navegar por lo desconocido.
Por qué es tan difícil obtener un diagnóstico
Hay muchas razones por las que su médico puede tener dificultades para diagnosticar su afección. Estas son algunas de las principales razones que podrían estar causando el retraso en su diagnóstico:
Un diagnóstico es difícil cuando su enfermedad es rara
Es posible que consulte a muchos médicos antes de encontrar finalmente uno que sepa algo sobre su afección específica. Algunas enfermedades son tan raras que solo las pruebas genéticas realizadas por un genetista (especialista en genética) pueden identificar una causa principal.
Una enfermedad rara ocurre en menos de 200,000 personas en los Estados Unidos o menos de 5 de cada 10,000 personas en la Unión Europea. A menos que haya casos registrados de lo que está experimentando, puede ser muy difícil comparar sus síntomas con todas las posibles enfermedades que existen.
Un diagnóstico es difícil cuando sus síntomas son inespecíficos
Algunas enfermedades raras presentan síntomas, como debilidad, anemia, dolor, problemas de visión, mareos o tos. Muchas enfermedades diferentes pueden causar estos síntomas, por lo que se denominan "inespecíficos", lo que significa que no son signos de una enfermedad específica. Los médicos están capacitados para observar primero las causas más comunes de los síntomas, por lo que es posible que no estén pensando en una enfermedad rara cuando lo examinen por primera vez.
Hay un dicho en medicina que dice que en un campo de caballos se busca un caballo. En ese campo, una enfermedad rara es una cebra. A menudo, puede pasar mucho tiempo antes de que los médicos se den cuenta de que no están tratando con un caballo y cambien su forma de pensar para buscar una cebra.
Un diagnóstico es difícil si sus síntomas son inusuales
Parece lógico que tener un síntoma inusual ayude a identificar un diagnóstico, pero esto solo es cierto si el médico que lo examina está familiarizado con una enfermedad que causa el mismo síntoma en particular. Si su médico no conoce ninguna enfermedad que cause ese síntoma, probablemente lo remitirán a un especialista que pueda saber algo sobre su afección.
Esto puede ser excepcionalmente frustrante para usted si tiene un síntoma inusual. Puede sentir que su médico no solo sabe dónde buscar una explicación para su síntoma, sino que también puede sentir que ella realmente no cree en su síntoma. Ahora, no solo se queda lidiando con un síntoma inusual, sino que se cuestiona si su médico le cree y confía en usted. Este es un momento en el que realmente necesita ser su propio defensor en su atención médica y recuerde que si su médico no le cree, ese no es su problema. No es necesario que se ponga ansioso y trate de "probar" que está teniendo un síntoma. Si se siente acorralado de esta manera, puede ser el momento de una segunda opinión imparcial.
Un diagnóstico es difícil si no tiene síntomas de "libro de texto"
Es posible que tenga una enfermedad rara, pero es posible que sus síntomas no se ajusten al cuadro “clásico” o típico de la enfermedad. Es posible que tenga síntomas que no suelen acompañar a la enfermedad o que no presente todos los síntomas que se esperan de la enfermedad. Los médicos pueden dudar en diagnosticarlo con la enfermedad rara debido a esto.
Tenga en cuenta que en una lista de síntomas de una afección, la mayoría de las personas presentan solo algunos de los síntomas. Además, las personas pueden tener varios síntomas que no se enumeran.
Un diagnóstico es difícil si la información es nueva o cambia
A veces, los médicos pueden notar un hallazgo en una prueba, pero debido a la falta de información actualizada, descartan el hallazgo. Esto, entonces, lamentablemente puede perpetuarse si el médico transmite su informe a otros médicos que evalúan sus síntomas.
Un ejemplo son las personas con quistes de Tarlov o quistes meníngeos. Existe evidencia de que estos quistes pueden causar un dolor insoportable y discapacidad neurológica que interrumpe la vida de quienes viven con estos quistes. Si tuviera que explorar estudios recientes, está claro que estos quistes causan un gran sufrimiento y discapacidad, pero que los procedimientos radiológicos y quirúrgicos más nuevos pueden brindar un alivio significativo para la mayoría de las personas.
En la literatura, sin embargo, estos quistes a menudo se descartan (todavía) como hallazgos incidentales de importancia cuestionable. En otras palabras, incluso si tiene un diagnóstico que "se ajusta" a sus síntomas, sus síntomas pueden descartarse y, como tal, el diagnóstico no se realizó. Y con un diagnóstico erróneo, sigue la pérdida de un tratamiento eficaz.
Siempre ha estado esperando ver a un especialista
Puede ser difícil conseguir una cita con un médico que se especialice en enfermedades raras, a veces demorando de tres a seis meses o quizás más antes de poder ver a alguien. Puede ser decepcionante y frustrante esperar tanto tiempo solo para que le digan que no están seguros de lo que tiene o que quieren que vaya a ver a otro especialista.
Muchas personas que han estado esperando así pueden sentirse aliviadas si escuchan que pueden ver a alguien sin esperar nada. Sin embargo, tenga en cuenta que la razón por la que a algunos médicos les resulta tan difícil concertar una cita es porque se esfuerzan más para tratar de encontrar una respuesta. Ciertamente, este no es siempre el caso, pero es algo a tener en cuenta.
Contar tu historia fue fácil las primeras 50 veces
Conocemos a una madre de un niño con una enfermedad rara que mecanografió cuatro páginas explicando cuál es la enfermedad de su hija, su historial médico y quirúrgico y sus medicamentos actuales. Entrega copias de estas páginas a cada nuevo médico que examina a su hija para que no tenga que repetir todo una vez más. Es posible que se sienta tan frustrado como ella, al tener que proporcionar la misma información muchas veces. Puede parecer como si los médicos no leyeran su gráfico ni miraran los resultados de sus pruebas.
Por qué puede ser rentable repetir su historia por 51ª vez
Sin embargo, la verdad es que a veces no desea que otro médico lea las notas y conclusiones de otro médico. No es raro en medicina que se pase por alto una respuesta bastante fácil porque los médicos consecutivos confían en las notas y conclusiones de los médicos que lo han visto antes. Por ejemplo, un nuevo especialista puede pasar por alto una parte importante de su examen si un médico anterior informó que este examen era normal. (En nuestro ejemplo anterior, quizás un médico que no estaba actualizado descartó los hallazgos de un quiste de Tarlov en una resonancia magnética considerándolo un hallazgo incidental. En este caso, el diagnóstico se pasaría por alto incluso antes de reunirse con el médico).
Una técnica que a veces se les enseña a los médicos en la escuela de medicina o en la residencia es ver a un paciente como si no hubiera tenido visitas o exámenes previos. El mensaje de esta lección es que a menudo se puede pasar por alto un diagnóstico correcto porque los médicos confían en el examen y el resultado de la prueba de los médicos que han visto al paciente antes. Si se cometió un error al principio, este error a veces se perpetúa a menos que un médico dé un paso atrás y considere que el problema es nuevo y reciente. Hay un dicho que dice que "dos mentes son mejores que una", sin embargo, cuando un médico ya ha leído sobre su trabajo hasta ahora, su opinión no es completamente nueva. Todos estamos influidos y predispuestos por la información que ya hemos escuchado.
Algunos médicos no leen con anticipación (la razón por la que le hacen las mismas preguntas una vez más) porque no quieren pasar por alto las pistas a veces esenciales que puede tener que brindar. Un médico que le pide que comience por el principio y vuelva a revisar dolorosamente todo su historial puede ser el único que encuentre una respuesta fácil que se pasó por alto porque ya se había considerado.
Cuando no hay un diagnóstico disponible
A veces, a pesar de consultar a los mejores especialistas, simplemente no puede obtener un diagnóstico correcto. Los médicos pueden usar palabras como "de etiología desconocida" o "idiopática" (que significa "no sabemos qué lo causa" o, como dicen los estudiantes de medicina, "no tenemos ni idea") o "atípico" ( que significa "inusual").
Es posible que le den un diagnóstico que se ajuste mejor a sus síntomas o que le den dos o más diagnósticos juntos. Reconociendo que las personas con enfermedades raras pueden tener dificultades para obtener un diagnóstico, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. Iniciaron el Programa de Enfermedades no diagnosticadas en septiembre de 2008.
El programa de investigación de los NIH evalúa entre 50 y 100 casos de enfermedades no diagnosticadas para tratar de brindar respuestas a personas con afecciones misteriosas y promover el conocimiento médico sobre las enfermedades. Si tiene una afección médica pero no un diagnóstico, hable con su médico acerca de participar en este programa.
Es importante seguir viendo a su médico para visitas de seguimiento regulares, incluso si no tiene un diagnóstico de su afección en este momento. Su médico puede realizar un seguimiento de cualquier cambio de salud, encontrar nueva información a medida que pasa el tiempo y recopilar pistas que puedan conducir a un diagnóstico final.
Sin embargo, si no ha tenido la oportunidad de que un médico evalúe sus síntomas de manera fresca e imparcial, este es un próximo paso importante.
Sobrellevar una enfermedad rara
Uno de los problemas difíciles para hacer frente a una enfermedad rara es que no existen redes de apoyo como las hay para, por ejemplo, el cáncer de mama. Afortunadamente, muchas personas con enfermedades raras ahora están encontrando apoyo a través de grupos de apoyo de enfermedades raras y comunidades de redes sociales de enfermedades raras en las que las personas tienen muchos tipos diferentes de enfermedades raras, pero comprenden las frustraciones y desafíos únicos que enfrentan aquellos con afecciones difíciles de diagnosticar o no diagnosticadas. .
Si todavía está esperando un diagnóstico, consulte estos pensamientos sobre las emociones de esperar un diagnóstico raro.