Deficiencia de lipasa lipoproteína familiar.

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 16 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 1 Noviembre 2024
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Deficiencia de lipasa lipoproteína familiar. - Enciclopedia
Deficiencia de lipasa lipoproteína familiar. - Enciclopedia

Contenido

La deficiencia de lipoproteína lipasa familiar es un grupo de trastornos genéticos raros en los que una persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. El trastorno hace que se acumule una gran cantidad de grasa en la sangre.


Causas

La deficiencia de lipoproteína lipasa familiar es causada por un gen defectuoso que se transmite a través de las familias.

Las personas con esta afección carecen de una enzima llamada lipoproteína lipasa. Sin esta enzima, el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteína lipasa.

La afección generalmente se observa por primera vez durante la infancia o la infancia.

Los síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Dolor abdominal (puede aparecer como cólico en bebés)
  • Pérdida de apetito
  • Náuseas vómitos
  • Dolor en los músculos y huesos (dolor musculoesquelético)
  • Hígado y bazo agrandados
  • No prosperar en los bebés
  • Depósitos grasos en la piel (xantomas).
  • Niveles altos de triglicéridos en la sangre.
  • Retinas pálidas y vasos sanguíneos de color blanco en las retinas.
  • Inflamación crónica del páncreas.
  • Coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia).

Exámenes y pruebas

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas.


Se realizarán exámenes de sangre para verificar los niveles de colesterol y triglicéridos. Algunas veces, se realiza un análisis de sangre especial después de administrarle anticoagulantes a través de una vena. Esta prueba busca la actividad de la lipoproteína lipasa en su sangre.

Se pueden hacer pruebas genéticas.

Tratamiento

El tratamiento apunta a controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Su proveedor probablemente recomendará que no coma más de 20 gramos de grasa por día para evitar que los síntomas regresen.

Veinte gramos de grasa es igual a uno de los siguientes:

  • Dos vasos de 8 onzas (240 mililitros) de leche entera
  • 4 cucharaditas (9.5 gramos) de margarina
  • 4 onzas (113 gramos) de carne

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Las vitaminas solubles en grasa A, D, E y K y los suplementos minerales se recomiendan para las personas que consumen una dieta muy baja en grasas. Es posible que desee discutir sus necesidades de dieta con su proveedor y un dietista registrado.


La pancreatitis relacionada con la deficiencia de lipoproteína lipasa responde a los tratamientos para ese trastorno.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la deficiencia de lipasa lipoproteína familiar:

  • Organización Nacional para Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Perspectiva (pronóstico)

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.

Posibles complicaciones

Se pueden desarrollar pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas no suelen ser dolorosos a menos que se los frote mucho.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor para una evaluación si alguien en su familia tiene deficiencia de lipoproteína lipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de esta enfermedad.

Prevención

No hay prevención conocida para este trastorno raro y hereditario. El conocimiento de los riesgos puede permitir la detección temprana. Seguir una dieta muy baja en grasas puede mejorar los síntomas de esta enfermedad.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL

Imágenes


  • Enfermedad de la arteria coronaria

Referencias

Hegele RA. Lipoproteínas y metabolismo lipídico. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 96.

Organización Nacional de Enfermedades Raras. La Guía del médico para la deficiencia de lipoproteínas lipasa (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Accedido el 6 de junio de 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Trastornos del metabolismo lipídico. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinología. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Fecha de revisión 21/05/2017

Actualizado por: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Certificado por la Junta de Medicina Interna y Hospicio y Medicina Paliativa, Atlanta, GA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.