Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos transmitidos a través de familias que afectan los nervios que se encuentran fuera del cerebro y la columna vertebral. Estos se llaman los nervios periféricos.
Causas
Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmite a través de las familias (heredado). Los cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad provoca daños o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Los síntomas
Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) son los más afectados. Los nervios en las piernas se afectan primero y más severamente.
Los síntomas con mayor frecuencia comienzan entre la infancia media y la edad adulta temprana. Pueden incluir:
- Deformidad del pie (arco muy alto a los pies).
- Caída del pie (incapacidad para mantener el pie horizontal)
- Pérdida del músculo de la parte inferior de la pierna, que conduce a las pantorrillas delgadas
- Adormecimiento en el pie o la pierna
- Marcha de "bofetada" (los pies golpean el suelo con fuerza al caminar)
- Debilidad de las caderas, piernas o pies.
Más tarde, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden incluir una mano como garra.
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede mostrar:
- Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos hacia afuera (caída del pie)
- Falta de reflejos de estiramiento en las piernas.
- Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna
- Haz de nervios engrosados debajo de la piel de las piernas.
Las pruebas de conducción nerviosa a menudo se realizan para identificar diferentes formas del trastorno. Una biopsia de nervio puede confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.
Tratamiento
No existe una cura conocida. La cirugía o el equipo ortopédicos (como aparatos ortopédicos o zapatos ortopédicos) pueden facilitar la caminata.
La terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.
Perspectiva (pronóstico)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden adormecerse y el dolor puede variar de leve a severo. Eventualmente la enfermedad puede causar discapacidad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Incapacidad progresiva para caminar
- Debilidad progresiva
- Lesiones en áreas del cuerpo que tienen disminución de la sensación.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si hay debilidad o disminución de la sensibilidad en los pies o piernas.
Prevención
Se recomienda asesoramiento y pruebas genéticas si hay un historial familiar fuerte del trastorno.
Nombres alternativos
Atrofia muscular neuropática progresiva (peroneal); Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía peroneal (hereditaria); Neuropatía hereditaria motora y sensorial.
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Katirji B. Trastornos de los nervios periféricos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107.
Sarnat HB. Neuropatías hereditarias motor-sensoriales. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 613.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.