Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La fenilcetonuria (PKU) es una condición rara en la cual un bebé nace sin la capacidad de descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria (PKU) se hereda, lo que significa que se transmite a través de las familias. Ambos padres deben transmitir una copia no funcional del gen para que un bebé tenga la condición.
A los bebés con PKU les falta una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Es necesario para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en los alimentos que contienen proteínas.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y causar daño cerebral.
Los síntomas
La fenilalanina desempeña un papel en la producción de melanina en el cuerpo. El pigmento es responsable del color de la piel y el cabello. Por lo tanto, los bebés con la afección a menudo tienen la piel, el cabello y los ojos más claros que los hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
- Habilidades mentales y sociales tardías.
- Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
- Hiperactividad
- Movimientos bruscos de los brazos o piernas
- Discapacidad mental
- Convulsiones
- Erupciones en la piel
- Temblores
Si la PKU no se trata, o si se comen alimentos que contienen fenilalanina, la respiración, la piel, la cera de los oídos y la orina pueden tener un olor "mohoso" o "mohoso". Este olor se debe a una acumulación de sustancias fenilalaninas en el cuerpo.
Exámenes y pruebas
La PKU se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos requieren una prueba de detección de PKU para todos los recién nacidos como parte del panel de detección de recién nacidos. La prueba generalmente se realiza extrayendo unas gotas de sangre del bebé antes de que salga del hospital.
Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes de sangre y orina adicionales para confirmar el diagnóstico. También se realizan pruebas genéticas.
Tratamiento
La PKU es una enfermedad tratable. El tratamiento consiste en una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta debe seguirse estrictamente. Esto requiere una estrecha supervisión por parte de un dietista o médico registrado, y la cooperación de los padres y el niño. Aquellos que continúan la dieta hasta la edad adulta tienen una mejor salud física y mental que aquellos que no lo hacen. "Dieta para la vida" se ha convertido en el estándar recomendado por la mayoría de los expertos. Las mujeres que tienen PKU deben seguir la dieta antes de la concepción y durante el embarazo.
Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial NutraSweet (aspartame) también contiene fenilalanina. Se debe evitar cualquier producto que contenga aspartamo.
Hay varias fórmulas especiales hechas para bebés con PKU. Estos pueden usarse como una fuente de proteínas que es extremadamente baja en fenilalanina y balanceada para los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una fórmula diferente que proporciona proteínas en las cantidades que necesitan. Las personas con PKU necesitan tomar fórmula todos los días durante toda su vida.
Perspectiva (pronóstico)
Se espera que el resultado sea muy bueno si se sigue de cerca la dieta, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o la condición permanece sin tratamiento, se producirá daño cerebral. El funcionamiento de la escuela puede estar ligeramente deteriorado.
Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la PKU puede provocar una discapacidad mental al final del primer año de vida.
Posibles complicaciones
Se produce una discapacidad mental grave si el trastorno no se trata. El TDAH (trastorno de hiperactividad por déficit de atención) parece ser un problema común en aquellos que no se adhieren a una dieta muy baja en fenilalanina.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si a su bebé no se le han realizado pruebas de PKU. Esto es particularmente importante si alguien en su familia tiene el trastorno.
Prevención
Un ensayo enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres portan el gen para la PKU. La muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis se pueden realizar durante el embarazo para detectar la PKU del bebé por nacer.
Es muy importante que las mujeres con PKU sigan de cerca una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo. La acumulación de fenilalanina dañará al bebé en desarrollo, incluso si el niño no ha heredado el gen defectuoso.
Nombres alternativos
PKU; Fenilcetonuria neonatal
Imágenes
Prueba de fenilcetonuria
Prueba de fenilcetonuria
Referencias
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Maitra A. Enfermedades de la infancia y la infancia. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins y la base patológica de Cotran de la enfermedad. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, y otros; Colegio Americano de Genética Médica y Genómica Comité de Terapéutica. Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: guía de diagnóstico y manejo. Genet med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.