Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno genético del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia.
Causas
Un defecto en el GALC gen causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este defecto genético no producen suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebroside beta-galactosidasa (galactosylceramidase).
El cuerpo necesita esta enzima para producir mielina. La mielina rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las células cerebrales mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no funcionan correctamente.
La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse a diferentes edades:
- La enfermedad de Krabbe de inicio temprano aparece en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad mueren antes de cumplir los 2 años.
- La enfermedad de Krabbe de inicio tardío comienza en la infancia tardía o en la adolescencia temprana.
La enfermedad de Krabbe se hereda, lo que significa que se transmite a través de las familias. Si ambos padres portan la copia no funcional del gen relacionado con esta condición, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.
Esta condición es muy rara. Es más común entre las personas de ascendencia escandinava.
Los síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio temprano son:
- Cambio del tono muscular de disquete a rígido.
- Pérdida auditiva que conduce a la sordera.
- No prosperar
- Dificultades de alimentacion
- Irritabilidad y sensibilidad a los sonidos fuertes.
- Convulsiones severas (pueden comenzar a una edad muy temprana)
- Fiebres inexplicables
- Pérdida de visión que conduce a la ceguera.
- Vómito
Con la enfermedad de Krabbe de inicio tardío, los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de persona a persona. También pueden ocurrir otros síntomas.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas.
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Análisis de sangre para detectar los niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
- Proteína total de LCR: prueba la cantidad de proteína en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
- Prueba genética
- Resonancia magnética de la cabeza
- Velocidad de conducción nerviosa
- Pruebas para el GALC defecto genético
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.
Algunas personas han recibido un trasplante de médula ósea en las primeras etapas de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Krabbe:
- Organización nacional para los trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Fundación de Leucodistrofia Unida - www.ulf.org
Perspectiva (pronóstico)
El resultado es probable que sea pobre. En promedio, los bebés con enfermedad de Krabbe de inicio temprano mueren antes de los 2 años. Las personas que desarrollan la enfermedad a una edad más avanzada han sobrevivido hasta la edad adulta con enfermedad del sistema nervioso.
Posibles complicaciones
Esta enfermedad daña el sistema nervioso central. Puede causar:
- Ceguera
- Sordera
- Problemas severos con el tono muscular.
La enfermedad suele ser mortal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo desarrolla síntomas de este trastorno. Vaya a la sala de emergencias del hospital o llame a su número de emergencia local (como 911) si se presentan los siguientes síntomas:
- Convulsiones
- Pérdida de consciencia
- Postura anormal
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe que estén considerando tener hijos.
Se puede hacer un análisis de sangre para ver si es portador del gen de la enfermedad de Krabbe.
Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para examinar a un bebé en desarrollo para esta condición.
Nombres alternativos
Leucodistrofia de células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa
Referencias
Grabowski GA, TA madriguera, Leslie ND, Prada CE. Enfermedades por almacenamiento lisosomal. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematología y oncología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Trastornos metabólicos y neurodegenerativos hereditarios. En: Coley BD, ed. Imagen de diagnóstico pediátrica de Caffey. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 33.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.