Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad rara en la que falta el cuerpo o que no tiene la cantidad suficiente de una enzima necesaria para romper largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
La condición pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS I es el más común.
Hay varios otros tipos de MPS, incluyendo:
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
MPS I se hereda, lo que significa que sus padres deben transmitirle la enfermedad. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta condición, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada lisosoma alfa-L-iduronidasa. Esta enzima ayuda a romper largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en el moco y en el líquido alrededor de las articulaciones.
Sin la enzima, los glicosaminoglicanos se acumulan y dañan los órganos, incluido el corazón. Los síntomas pueden variar de leves a severos. La forma leve se llama MPS I atenuada y la forma grave se llama MPS I grave.
Los síntomas
Los síntomas de MPS I aparecen con mayor frecuencia entre los 3 y los 8 años. Los niños con MPS grave I desarrollan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave.
Algunos de los síntomas incluyen:
- Huesos anormales en la columna vertebral
- Mano de garra
- Córneas nubladas
- Sordera
- Crecimiento detenido
- Problemas valvulares
- Enfermedad articular, incluyendo rigidez
- Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en MPS severas I
- Rasgos faciales gruesos y gruesos con puente nasal bajo.
Exámenes y pruebas
En algunos estados, a los bebés se les realiza una prueba de detección de MPS I como parte de las pruebas de detección de recién nacidos.
Otras pruebas que se pueden hacer dependiendo de los síntomas, incluyen:
- ECG
- Pruebas genéticas para detectar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
- Pruebas de orina para mucopolisacáridos extra
- Rayos X de la columna vertebral
Tratamiento
Puede recomendarse terapia de reemplazo enzimático. El medicamento, llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra por vía intravenosa (IV, intravenosa). Reemplaza la enzima faltante. Hable con el proveedor de su hijo para obtener más información.
Se ha intentado el trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.
Otros tratamientos dependen de los órganos afectados.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS I:
- Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organización Nacional para los Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Perspectiva (pronóstico)
Los niños con MPS severo por lo general no les va bien. Sus problemas de salud empeoran con el tiempo, resultando en la muerte a los 10 años.
Los niños con MPS atenuados (más leves) Tengo menos problemas de salud, y muchos llevan vidas bastante normales hasta la edad adulta.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando tener hijos
- Su hijo comienza a mostrar síntomas de MPS I
Prevención
Los expertos recomiendan asesoramiento genético y pruebas para parejas con antecedentes familiares de MPS I que estén considerando tener hijos. Las pruebas prenatales están disponibles.
Nombres alternativos
Deficiencia de alfa-L-iduronato; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS grave I; MPS atenuado I; MPS I H; MPS I S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Enfermedad por almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis tipo I
Imágenes
Puente nasal bajo
Referencias
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 260.
Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolisacaridosis. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.