Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 01/12/2018
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un trastorno hereditario en el que ciertas células del sistema inmunológico no funcionan correctamente. Esto conduce a infecciones repetidas y severas.
Causas
En la CGD, las células del sistema inmunológico llamadas fagocitos son incapaces de matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno conduce a infecciones a largo plazo (crónicas) y repetidas (recurrentes). La condición a menudo se descubre muy temprano en la infancia. Las formas más leves pueden ser diagnosticadas durante la adolescencia, o incluso en la edad adulta.
Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de infecciones recurrentes o crónicas.
Alrededor de la mitad de los casos de CGD se transmiten a través de las familias como un rasgo recesivo relacionado con el sexo. Esto significa que los niños tienen más probabilidades de tener el trastorno que las niñas. El gen defectuoso se transporta en el cromosoma X. Los niños tienen 1 X cromosoma y 1 Y cromosoma. Si un niño tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, puede heredar esta afección. Las niñas tienen 2 cromosomas X Si una niña tiene 1 cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen que funcione para compensarlo. Una niña tiene que heredar el gen X defectuoso de cada padre para tener la enfermedad.
Los síntomas
La CGD puede causar muchos tipos de infecciones de la piel que son difíciles de tratar, entre ellas:
- Ampollas o llagas en la cara (impétigo)
- Eczema
- Crecimientos llenos de pus (abscesos).
- Bultos llenos de pus en la piel (forúnculos)
CGD también puede causar:
- Diarrea persistente
- Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello.
- Infecciones pulmonares, como neumonía o absceso pulmonar
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica hará un examen y puede encontrar:
- Inflamación del hígado
- Hinchazón del bazo
- Ganglios linfáticos inflamados
Puede haber signos de una infección en los huesos, que puede afectar a muchos huesos.
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Radiografía
- Radiografía de pecho
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad.
- Pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
- Prueba de la función de los glóbulos blancos.
- Biopsia de tejido
Tratamiento
Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también se pueden usar para prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.
La única cura para la CGD es un trasplante de médula ósea o de células madre.
Perspectiva (pronóstico)
Los tratamientos con antibióticos a largo plazo pueden ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte temprana puede ocurrir por infecciones pulmonares repetidas.
Posibles complicaciones
La CGD puede causar estas complicaciones:
- Daño óseo e infecciones.
- Infecciones crónicas en la nariz.
- Neumonía que sigue volviendo y es difícil de curar.
- Daño pulmonar
- Daño en la piel
- Inflamación de los ganglios linfáticos que se mantienen inflamados, se producen con frecuencia o forman abscesos que necesitan cirugía para drenarlos
Cuándo contactar a un profesional médico
Si usted o su hijo tiene esta afección y sospecha que tiene neumonía u otra infección, llame a su proveedor de inmediato.
Informe a su profesional médico si una infección de los pulmones, la piel u otra no responde al tratamiento.
Prevención
Se recomienda asesoramiento genético si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en el cribado genético y el uso cada vez mayor de muestras de vellosidades coriónicas (una prueba que se puede realizar durante la semana 10 a 12 de embarazo de una mujer) han hecho posible la detección temprana de CGD. Sin embargo, estas prácticas aún no están generalizadas o no son totalmente aceptadas.
Nombres alternativos
CGD; Granulomatosis fatal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia de fagocitos - enfermedad granulomatosa crónica
Referencias
Glogauer M. Trastornos de la función de los fagocitos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 169.
Holland SM, Uzel G. Deficiencias de fagocitos. En: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Inmunología Clínica: Principios y Práctica. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 22.
Fecha de revisión 01/12/2018
Actualizado por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Profesor Asistente de Medicina, Escuela de Medicina de Harvard; Asistente de Medicina, División de Enfermedades Infecciosas, Departamento de Medicina, Hospital General de Massachusetts, Boston, MA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.