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Las mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades raras en las que el cuerpo falta o no tiene la cantidad suficiente de una enzima necesaria para romper largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud. Hay varios otros tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Nombres alternativos
MPS; Enfermedad por almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis
Referencias
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis. En: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Enfermedades metabólicas innatas: diagnóstico y tratamiento. 5ª ed. Nueva York, NY: Springer; 2013: cap 40.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.