Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
La enfermedad de Canavan es una condición fatal que afecta la forma en que el cuerpo se descompone y usa ácido aspártico.
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (se hereda) a través de las familias. Es más común entre la población judía ashkenazi que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa conduce a una acumulación de material llamado ácido N-acetilaspártico en el cerebro. Esto hace que la materia blanca del cerebro se descomponga.
Los síntomas
Los síntomas a menudo comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notarlo cuando su hijo no está alcanzando ciertos hitos del desarrollo, incluido el control de la cabeza.
Los síntomas incluyen:
- Postura anormal con brazos flexionados y piernas rectas.
- El material alimenticio fluye de nuevo hacia la nariz.
- Problemas de alimentacion
- Aumento del tamaño de la cabeza.
- Irritabilidad
- Tono muscular pobre, especialmente de los músculos del cuello.
- Falta de control de la cabeza cuando se tira al bebé de una posición recostada a una posición sentada
- Seguimiento visual deficiente, o ceguera.
- Reflujo con vómitos.
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual severa
- Dificultades para tragar
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede mostrar:
- Reflejos exagerados
- Rigidez articular
- Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo.
Las pruebas para esta condición incluyen:
- Química de la sangre
- Química del LCR
- Pruebas genéticas para mutaciones en el gen de la aspartoacilasa
- TC de la cabeza
- Escáner de resonancia magnética
- Química de la orina o la sangre para el ácido aspártico elevado
- Análisis de ADN
Tratamiento
No hay un tratamiento específico disponible. El cuidado de apoyo es muy importante para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están estudiando litio y terapia génica.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Canavan:
- Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Perspectiva (pronóstico)
Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central se descompone. Es probable que las personas se vuelvan discapacitadas.
La muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad. Sin embargo, algunas personas viven hasta que son adolescentes o, en casos de atención, adultos jóvenes.
Posibles complicaciones
Este trastorno puede causar discapacidades severas como:
- Ceguera
- Incapacidad para caminar
- Discapacidad intelectual
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene algún síntoma de la enfermedad de Canavan.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas que desean tener hijos y tener antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar el asesoramiento si ambos padres son de ascendencia judía Ashkenazi. Para este grupo, las pruebas de ADN casi siempre pueden decir si los padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que nazca el bebé (diagnóstico prenatal) examinando el líquido amniótico, el líquido que rodea la matriz.
Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van Bogaert
Referencias
Breen MA, Robertson RL. Imagen mental. En: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiología pediátrica: los requisitos. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Trastornos degenerativos del recién nacido. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. La neurología de Volpe del recién nacido.. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos: ácido aspártico (enfermedad de Canavan). En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Vanderver A, Lobo NI. Trastornos genéticos y metabólicos de la materia blanca. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurología pediátrica de Swaiman: principios y práctica. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.