Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Cri du chat es un grupo de síntomas que resultan de faltar un pedazo del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se basa en el llanto del bebé, que es de tono alto y suena como un gato.
Causas
El síndrome de cri du chat es raro. Es causada por una pieza faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o esperma. Un pequeño número de casos ocurre cuando un padre pasa una forma diferente y reorganizada del cromosoma a su hijo.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Grito que es agudo y puede sonar como un gato
- Inclinado hacia abajo a los ojos.
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
- Orejas bajas o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Correas parciales o fusión de dedos de manos y pies.
- Línea única en la palma de la mano.
- Etiquetas en la piel justo en frente de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognatia)
- Ojos bien abiertos
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar:
- Hernia inguinal
- Diastasis recti (separación de los músculos en el área del vientre)
- Tono muscular bajo
- Pliegues epicánticos, un pliegue adicional de piel sobre la esquina interna del ojo
- Problemas con el plegado de las orejas exteriores.
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. La radiografía del cráneo puede revelar algún problema con la forma de la base del cráneo.
Tratamiento
No hay tratamiento específico. Su profesional médico le sugerirá formas de tratar o controlar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoramiento genético y pruebas para determinar si uno de los padres tiene un cambio en el cromosoma 5.
Grupos de apoyo
5P- Sociedad - www.fivepminus.org
Perspectiva (pronóstico)
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprenden suficientes habilidades verbales para comunicarse. El llanto de gato se hace menos notable con el tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la cantidad de discapacidad intelectual y problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de la persona para cuidarse a sí misma.
Cuándo contactar a un profesional médico
Este síndrome se diagnostica con mayor frecuencia en el nacimiento. Su proveedor hablará con usted sobre los síntomas de su bebé. Es importante continuar las visitas regulares con los proveedores del niño después de abandonar el hospital.
Se recomienda asesoramiento y pruebas genéticas para todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención
No hay ninguna forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que desean quedar embarazadas pueden considerar la asesoría genética.
Nombres alternativos
Síndrome de deleción del cromosoma 5p; Síndrome menos 5p; Síndrome del gato llorón
Referencias
Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y trastornos dismórficos. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.