Contenido
- Cómo se realiza la prueba
- Cómo prepararse para el examen
- Cómo se sentirá la prueba
- Por qué se realiza la prueba
- Resultados normales
- Qué significan los resultados anormales
- Los riesgos
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 24/04/2017
La prueba de fenilalanina sérica es un análisis de sangre para buscar signos de la fenilcetonuria (PKU). La prueba detecta niveles anormalmente altos de un aminoácido llamado fenilalanina.
Cómo se realiza la prueba
La prueba se realiza con mayor frecuencia como parte de las pruebas de detección de rutina antes de que un recién nacido abandone el hospital. Si el niño no nace en un hospital, la prueba debe realizarse en las primeras 48 a 72 horas de vida.
Un área de la piel del bebé, la mayoría de las veces el talón, se limpia con un asesino de gérmenes y se punza con una aguja afilada o una lanceta. Tres gotas de sangre se colocan en 3 círculos de prueba separados en un pedazo de papel. Se puede aplicar algodón o una venda en el sitio de la punción si aún está sangrando después de que se toman las gotas de sangre.
El papel de prueba se lleva al laboratorio, donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer. Se agrega otra sustancia que impide que la fenilalanina reaccione con cualquier otra cosa.
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Cómo prepararse para el examen
Para obtener ayuda para preparar a su bebé para la prueba, vea la prueba para bebés o la preparación para el procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).
Cómo se sentirá la prueba
Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten solo un pinchazo o una sensación de picazón. Después, puede haber algunos latidos. A los bebés se les da una pequeña cantidad de agua azucarada, que se ha demostrado que reduce la sensación de dolor asociada con la punción de la piel.
Por qué se realiza la prueba
Esta prueba se realiza para detectar la PKU en los bebés, una afección bastante rara que se presenta cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para descomponer el aminoácido fenilalanina.
Si la PKU no se detecta a tiempo, el aumento de los niveles de fenilalanina en el bebé causará discapacidad intelectual. Cuando se descubren temprano, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de la PKU.
Resultados normales
Un resultado de prueba normal significa que los niveles de fenilalanina son normales y que el niño no tiene PKU.
Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor de atención médica sobre el significado de los resultados de las pruebas de su bebé.
Qué significan los resultados anormales
Si los resultados de la prueba de detección son anormales, la PKU es una posibilidad. Se realizarán pruebas adicionales si los niveles de fenilalanina en la sangre de su bebé son demasiado altos.
Los riesgos
Los riesgos de la extracción de sangre son leves, pero incluyen:
- Sangrado excesivo
- Desmayo o sensación de mareo
- Hematoma (sangre que se acumula debajo de la piel)
- Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)
- Múltiples pinchazos para localizar venas.
Nombres alternativos
Fenilalanina - análisis de sangre; PKU - fenilalanina
Referencias
Chernecky CC, Berger BJ. Fenilalanina En: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Pruebas de laboratorio y procedimientos diagnósticos. 6ª ed. San Luis, MO: Elsevier Saunders; 2013: cap P.
Pasquali M, Longo N. Evaluación del recién nacido y errores innatos del metabolismo. En: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Libro de texto de Tietz de química clínica y diagnóstico molecular. 5ª ed. San Luis, MO: Elsevier Saunders; 2012: cap 58.
Zinn AB. Errores innatos del metabolismo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, editores. Fanaroff y Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.
Fecha de revisión 24/04/2017
Actualizado por: Liora C. Adler, MD, Medicina de emergencia pediátrica, Joe DiMaggio Children´s Hospital, Hollywood, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.