Contenido
- ¿Qué es la amiloidosis?
- ¿Qué causa la amiloidosis?
- Tipos de amiloidosis
- Síntomas de amiloidosis
- Diagnóstico de amiloidosis
- Tratamiento de amiloidosis
¿Qué es la amiloidosis?
La amiloidosis es una enfermedad rara caracterizada por la acumulación de depósitos de amiloide anormales en el cuerpo. Los depósitos de amiloide pueden acumularse en el corazón, el cerebro, los riñones, el bazo y otras partes del cuerpo. Una persona puede tener amiloidosis en un órgano o en varios.
¿Qué causa la amiloidosis?
La amiloidosis puede ser secundaria a una afección de salud diferente o puede desarrollarse como una afección primaria. A veces se debe a una mutación en un gen, pero otras veces se desconoce la causa de la amiloidosis.
Tipos de amiloidosis
Amiloidosis de cadenas ligeras (AL) puede afectar los riñones, el bazo, el corazón y otros órganos.Las personas con afecciones como mieloma múltiple o una enfermedad de la médula ósea llamada macroglobulinemia de Wadenström tienen más probabilidades de tener amiloidosis AL.
AL comienza en las células plasmáticas dentro de la médula ósea. Las células plasmáticas crean anticuerpos con proteínas tanto de cadena pesada como de cadena ligera. Si las células plasmáticas experimentan cambios anormales, producen un exceso de proteínas de cadena ligera que pueden terminar en el torrente sanguíneo. Estos trozos de proteína dañados pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y dañar órganos vitales como el corazón.
Amiloidosis AA es causada por fragmentos de la proteína amiloide A y afecta los riñones en aproximadamente el 80 por ciento de los casos. Puede complicar enfermedades crónicas caracterizadas por inflamación, como la artritis reumatoide (AR) o la enfermedad inflamatoria intestinal (SII).
Amiloidosis por transtiretina (ATTR) puede heredarse de un miembro de la familia (amiloidosis familiar). Las personas de ascendencia africana pueden ser más propensas a portar el gen que causa este tipo de amiloidosis. La transtiretina es una proteína que también se conoce como prealbúmina. Se produce en el hígado. Un exceso de transtiretina normal (ATTR de tipo salvaje) o mutante puede causar depósitos de amiloide.
Hay otras formas de amiloidosis, como APOA1, gelsolina, fibrinógeno y lisozima.
Síntomas de amiloidosis
Los signos y síntomas de la amiloidosis incluyen:
- Sentirse muy débil o cansado
- Perder peso sin intentarlo
- Hinchazón en el vientre, piernas, tobillos o pies.
- Entumecimiento, dolor u hormigueo en manos o pies.
- Piel que se magulla con facilidad
- Manchas púrpuras (púrpura) o áreas de la piel que parecen magulladas alrededor de los ojos
- Sangra más de lo normal después de una lesión.
- Aumento del tamaño de la lengua
- Dificultad para respirar
A medida que avanza la amiloidosis, los depósitos de amiloide pueden dañar el corazón, el hígado, el bazo, los riñones, el tracto digestivo, el cerebro o los nervios.
Los problemas renales pueden resultar en demasiada proteína en la orina. Si los depósitos de amiloide bloquean los filtros en el riñón, puede experimentar hinchazón o incluso insuficiencia renal.
Diagnóstico de amiloidosis
Para ver si tiene amiloidosis, es probable que su médico ordene pruebas. Un análisis de orina y un análisis de sangre pueden ir seguidos de uno o más procedimientos de diagnóstico por imágenes para observar los órganos internos de su cuerpo, como un ecocardiograma, una prueba cardíaca nuclear o una ecografía hepática. Puede ser necesaria una prueba genética para ver si tiene la forma familiar de amiloidosis.
Es posible que se someta a una biopsia, en la que el médico toma una pequeña muestra de su médula ósea u otro órgano para examinarla con el microscopio.
Tratamiento de amiloidosis
Los objetivos del tratamiento de la amiloidosis son retrasar la progresión, reducir el impacto de los síntomas y prolongar la vida. La terapia real depende de la forma de amiloidosis que tenga. Su médico puede discutir:
Quimioterapia : Algunos medicamentos que se usan para destruir las células cancerosas o detener su crecimiento también pueden detener el crecimiento de las células que producen la proteína anormal en personas con amiloidosis AL.
Transplante de médula osea : También llamado “trasplante de células madre”, este procedimiento utiliza células madre sanas de su propio cuerpo. Las células madre se extraen de la sangre y luego recibe quimioterapia para matar las células anormales en la médula ósea. Posteriormente, las células madre se vuelven a inyectar en su cuerpo, donde viajan a la médula ósea y reemplazan las células no saludables destruidas por la quimioterapia. Si tiene amiloidosis AL, su médico puede hablar con usted sobre este tratamiento.
Medicamentos: La FDA aprobó recientemente varios medicamentos para la amiloidosis por transtiretina. Estos medicamentos actúan "silenciando" el gen TTR o estabilizando la proteína TTR. Como resultado, no se debe depositar más placa amiloide en los órganos. El medicamento para el que sea elegible dependerá de sus síntomas y de si tiene o no la forma hereditaria de amiloidosis TTR.
Ensayo clínico : Es posible que su médico o enfermero pueda brindarle información sobre estudios de investigación que utilizan voluntarios para probar nuevos medicamentos y procedimientos.
Su médico puede continuar examinándolo para asegurarse de que los niveles anormales de proteínas en su cuerpo hayan disminuido y verificar la función de los órganos de su cuerpo.