Contenido
- ¿Qué es la ELA?
- ¿Qué causa la ELA?
- ¿Cuáles son los síntomas de la ELA?
- ¿Cómo se diagnostica la ELA?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la ELA?
- ¿Cómo se trata la ELA?
- Viviendo con ELA
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Puntos clave
- Próximos pasos
¿Qué es la ELA?
La esclerosis lateral amiotrófica es un tipo mortal de enfermedad de la motoneurona. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro. A menudo se llama Enfermedad de Lou Gehrig, después de un famoso jugador de béisbol que murió a causa de la enfermedad. La ELA es uno de los trastornos más devastadores que afecta la función de los nervios y los músculos.
La ELA no afecta el funcionamiento mental ni los sentidos (como ver u oír) y no es contagiosa. Actualmente, no existe cura para esta enfermedad.
La ELA afecta con mayor frecuencia a personas de cualquier grupo racial o étnico entre las edades de 40 y 70, aunque puede ocurrir a una edad más temprana.
Hay 2 tipos principales de ELA:
Esporádico. Esta es la forma más común de ELA en los EE. UU. Y representa del 90% al 95% de todos los casos. Estos casos ocurren al azar, sin una causa conocida, y no hay antecedentes familiares de ELA.
Familiar. Esta forma de ELA afecta a una pequeña cantidad de personas y se cree que se hereda.
¿Qué causa la ELA?
Los expertos no conocen la causa de la ELA. En algunos casos, la genética está involucrada. La investigación de ALS está investigando las posibles causas ambientales de la ELA.
Hacia una cura para la ELA | Ciencia: fuera de la caja
El neurólogo de Johns Hopkins, Jeffrey Rothstein, explica cómo el ADN pegajoso causa ELA. Muestra cómo un fármaco que identificó funciona para despegar el ADN para que ya no acumule proteínas en la célula.
¿Cuáles son los síntomas de la ELA?
Con ELA, es posible que primero tenga debilidad en una extremidad que se desarrolla en cuestión de días o, más comúnmente, en unas pocas semanas. Luego, varias semanas o meses después, se desarrolla debilidad en otra extremidad. A veces, el problema inicial puede ser dificultad para hablar o dificultad para tragar.
Sin embargo, a medida que avanza la ELA, se notan más y más síntomas. Estos son los síntomas más comunes de la ELA:
Espasmos y calambres en los músculos, especialmente en las manos y los pies.
Pérdida del control motor en manos y brazos.
Deficiencia en el uso de brazos y piernas.
Tropezar y caer
Dejar caer cosas
Fatiga persistente
Períodos incontrolables de risa o llanto.
Habla arrastrada o espesa y dificultad para proyectar la voz
A medida que avanza la enfermedad, los síntomas pueden incluir:
Dificultad para respirar
Dificultad al tragar
Parálisis
Los síntomas de la ELA pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
No existe una prueba específica para diagnosticar la ELA. Su proveedor de atención médica considerará su historial médico y sus síntomas y realizará ciertas pruebas para descartar otras afecciones, que incluyen:
Pruebas de laboratorio. Estos incluyen análisis de sangre y orina y pruebas de funcionamiento de la tiroides.
Biopsia de músculo o nervio. En este procedimiento, su médico extrae una muestra de tejido o células del cuerpo y la examina con un microscopio.
Punción lumbar (también llamada punción lumbar). En esta prueba, su médico coloca una aguja especial en la zona lumbar, en el área alrededor de la médula espinal. Allí puede medir la presión en el canal espinal y el cerebro. Su médico extraerá una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) y lo analizará para detectar una infección u otros problemas. El LCR es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.
Radiografía. Esta prueba utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa.
Imágenes por resonancia magnética (IRM). Este procedimiento utiliza imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Pruebas de electrodiagnóstico, como electromiografía (EMG) y estudio de conducción nerviosa (NCS). Estos estudios evalúan y diagnostican trastornos de los músculos y las neuronas motoras. Su médico inserta electrodos en el músculo o los coloca sobre la piel que recubre un músculo o grupo de músculos para registrar la actividad eléctrica y las respuestas musculares.
¿Cuáles son las complicaciones de la ELA?
No existe cura para la ELA. Durante un período de 3 a 5 años, la enfermedad progresará, imposibilitando los movimientos voluntarios de brazos y piernas. Con el tiempo, necesitará ayuda con el cuidado personal, la alimentación y la movilidad. El movimiento del diafragma para respirar también se ve afectado. Es posible que necesite un ventilador para respirar. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria.
¿Cómo se trata la ELA?
Para la mayoría de las personas con ELA, el tratamiento principal puede involucrar el manejo de los síntomas. Esto puede incluir terapias físicas, ocupacionales, del habla, respiratorias y nutricionales. Algunos medicamentos y la terapia de calor o de hidromasaje pueden ayudar a aliviar los calambres musculares. El ejercicio, con moderación, puede ayudar a mantener la fuerza y la función de los músculos.
No existe cura ni tratamiento probado para la ELA. Sin embargo, la FDA aprobó el medicamento riluzol. Este es el primer fármaco que ha prolongado la supervivencia de las personas con ELA.
El manejo de los síntomas de la ELA es un proceso que representa un desafío para usted, sus cuidadores y su equipo médico. Sin embargo, es importante saber que hay muchos recursos comunitarios disponibles para apoyo y asistencia.
Los investigadores están realizando estudios para aumentar su comprensión de los genes que pueden causar la enfermedad, los mecanismos que pueden desencadenar la degeneración de las neuronas motoras en la ELA y los enfoques para detener el progreso que conduce a la muerte celular.
Viviendo con ELA
La ELA eventualmente conducirá a la discapacidad y la muerte. Aunque su capacidad para moverse y respirar de forma independiente se verá afectada, su inteligencia y capacidad para pensar no. Usted y su familia trabajarán en estrecha colaboración con su proveedor de atención médica para controlar los síntomas a medida que se desarrollen. El uso del medicamento puede prolongar su vida unos meses, especialmente si tiene problemas para tragar. Discuta formas de hacer que los espacios habitables sean más accesibles y el uso de dispositivos de movilidad y sillas de ruedas. Es muy importante discutir las decisiones sobre el final de la vida con sus seres queridos.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Es importante que mantenga informado a su proveedor de atención médica sobre los nuevos síntomas para que pueda recomendar terapias y recursos comunitarios de manera adecuada. Lo más importante es que llame a su proveedor de atención médica si comienza a tener problemas para respirar.
Puntos clave
La ELA es una enfermedad de la motoneurona mortal.Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro.
La ELA afecta el control voluntario de brazos y piernas y provoca dificultad para respirar.
La ELA no afecta la inteligencia, el pensamiento, la vista ni la audición.
No existe una cura conocida para la ELA.
El tratamiento de la ELA se enfoca en controlar o minimizar los síntomas tanto como sea posible.
Próximos pasos
Consejos que lo ayudarán a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
Conoce el motivo de tu visita y lo que quieres que suceda.
Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé su proveedor.
Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
Pregunte si su afección puede tratarse de otras formas.
Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.