Contenido
- Síntomas
- Características físicas
- Características de desarrollo
- Características de comportamiento
- Características neurológicas
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
Si bien los niños con síndrome de Angelman tendrán características y síntomas distintivos, la afección generalmente solo se reconoce cuando el niño tiene entre seis y 12 meses de edad. Debido a que la afección es tan rara, el síndrome de Angelman con frecuencia se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Si bien no existe cura para el síndrome de Angelman, los medicamentos anticonvulsivos, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla y el lenguaje pueden mejorar significativamente la calidad de vida. Los afectados pueden vivir una vida útil normal, pero invariablemente requerirán cuidados de por vida.
Síntomas
El síndrome de Angelman recibió su nombre de un pediatra británico, Harry Angelman, quien en 1965 describió la afección basándose en sus síntomas característicos. Estas características pueden clasificarse en términos generales como físicas, de desarrollo, conductuales y neurológicas.
Características físicas
De la misma manera que el síndrome de Down puede reconocerse por anomalías específicas de la cabeza y la cara, el síndrome de Angelman se caracteriza por una circunferencia de la cabeza desproporcionadamente pequeña. El síntoma no se suele ver en el momento del nacimiento, sino solo a medida que el bebé se desarrolla, durante momento en el que la cabeza deja de crecer junto con el resto del cuerpo.
Esto resulta en microcefalia, una condición en la que el cerebro es anormalmente pequeño. A diferencia de algunas formas de microcefalia que son evidentes al nacer (como los recién nacidos infectados congénitamente con el virus del Zika), las causadas por el síndrome de Angelman solo se reconocen entre las edades de uno y dos años.
Además del tamaño de la cabeza, otros síntomas característicos pueden incluir:
- Braquicefalia (parte posterior plana de la cabeza)
- Telecanthus (ojos muy abiertos)
- Pliegues epicantónicos bilaterales (pliegues cutáneos prominentes en los párpados superior e inferior)
- Estrabismo (ojos cruzados)
- Macrostomia (boca ancha)
- Dientes muy espaciados
- Dedos afilados con pulgares anchos
- Palmas lisas con pliegues anormales
- Hipopigmentación de la piel, el cabello o los ojos (ausencia de color)
El síndrome de Angelman no se asocia con una estatura, tamaño de extremidades ni desarrollo sexual anormales. La pubertad y la fertilidad en hombres y mujeres no se ven afectadas. La menstruación y la espermatogénesis (el desarrollo de los espermatozoides durante la pubertad) ocurren más o menos al mismo tiempo que otros niños.
A medida que los niños con síndrome de Angelman crecen, la curvatura lateral progresiva de la columna (escoliosis) puede hacerse evidente. Algunos adultos también desarrollarán macrognatia (agrandamiento anormal de la mandíbula) y queratocono (abultamiento de la córnea).
La obesidad también es común, especialmente en mujeres adultas.
Características de desarrollo
El síndrome de Angelman se caracteriza por una discapacidad intelectual y del desarrollo grave. Al igual que con los síntomas físicos del trastorno, es posible que los signos del desarrollo no se noten hasta que el bebé tenga entre seis y 12 meses y ciertos hitos, como gatear, balbucear o arrullar. , no aparecen.
A medida que el niño crece, la discapacidad se hará más evidente. Si bien el alcance del deterioro puede variar, los niños y adultos con síndrome de Angelman casi invariablemente tendrán una discapacidad intelectual de severa a profunda.
Si bien los valores de diagnóstico para esto siguen siendo polémicos, el coeficiente intelectual de los adultos con síndrome de Angelman suele estar muy por debajo de 70 para la capacidad cognitiva (es decir, la capacidad de comprender y razonar). En términos generales, las puntuaciones por debajo de 70 representan algún grado de discapacidad de aprendizaje o desarrollo.
Para agravar aún más estas limitaciones está la ausencia casi total de habla y palabras. De hecho, la mayoría de las personas con síndrome de Angelman desarrollarán más de cinco a diez palabras en su vocabulario (aunque, paradójicamente, seguirán siendo extremadamente receptivas a las formas de comunicación no verbal).
Otros déficits intelectuales y del desarrollo incluyen:
- Discapacidad severa de aprendizaje debido, en parte, a una mala retención de la memoria y períodos de atención breves
- Habilidades motoras finas y gruesas deterioradas debido en gran parte a los síntomas neurológicos de la enfermedad.
A pesar de estas limitaciones, el síndrome de Angelman no es una enfermedad progresiva. Por lo tanto, con la terapia continua física, ocupacional y de comunicación, las personas con el trastorno pueden aprender a vestirse, comer con cuchillo y tenedor, responder a instrucciones básicas y realizar las tareas del hogar.
Características de comportamiento
Quizás la característica más llamativa del síndrome de Angelman es la felicidad. Es una característica de comportamiento única en la que el adulto o niño afectado se reirá y sonreirá con frecuencia mientras mantiene un estado elevado de alegría y excitabilidad (a menudo tipificado por movimientos de agitar o agitar las manos). ).
Los niños con síndrome de Angelman a menudo serán hiperactivos y tendrán períodos de atención extremadamente cortos. La risa o la sonrisa a menudo serán prolongadas, no provocadas y, en ocasiones, inapropiadas. A pesar de sus limitaciones físicas e intelectuales, los niños afectados tienden a tener una curiosidad ilimitada y pueden parecer estar en constante movimiento.
El sueño irregular también es común, lo que generalmente resulta en no más de cuatro a cinco horas de sueño a la vez. La falta crónica de sueño puede aumentar aún más la hiperactividad subyacente.
Otros signos de comportamiento incluyen:
- Lengüeta empujada o lengua protuberante
- Babear
- Masticación excesiva o movimientos de la boca.
- Una fascinación anormal por el agua
A medida que el niño crece, algunos de estos comportamientos comenzarán a moderarse. A medida que se acerca la edad adulta, la hiperactividad y los patrones de sueño deficientes a menudo pueden disminuir o desaparecer por completo.
Características neurológicas
El síndrome de Angelman se clasifica como un trastorno neurogenético, lo que significa que la causa genética subyacente desencadena el deterioro de las funciones del sistema nervioso central y periférico, lo que puede provocar una serie de síntomas que afectan directa e indirectamente el movimiento y otras funciones fisiológicas.
Los primeros signos del síndrome de Angelman generalmente incluyen problemas de equilibrio y motores asociados con la ataxia (la incapacidad para coordinar los movimientos musculares). Como resultado, los movimientos suelen ser espasmódicos y acompañados de finos temblores en brazos y piernas. Los niños suelen tener un paso rígido y caminar con los codos levantados y las muñecas dobladas. En alrededor del 10 por ciento de los casos, un niño no podrá caminar sin ayuda.
Con el tiempo, el aumento del tono muscular en los brazos y las piernas junto con la disminución del tono muscular en el tronco dará lugar a hiperreflexia (respuestas reflejas exageradas o repetidas).
Otro síntoma neurológico característico son las convulsiones. Suelen aparecer por primera vez cuando el niño tiene entre dos y tres años. A diferencia de otras formas de epilepsia, los tipos de convulsiones pueden variar enormemente en un individuo afectado y pueden incluir convulsiones tónico-clónicas, mioclónicas y de ausencia.
Los niños con convulsiones asociadas a Angelman invariablemente tendrán lecturas anormales en un electroencefalograma (EEG), un dispositivo que mide la actividad eléctrica del cerebro.
Entre los síntomas indirectos del síndrome de Angelman, la mala alimentación es común en los bebés debido a su incapacidad para coordinar los músculos necesarios para tragar o succionar. El problema puede persistir hasta la edad adulta, dando lugar a síntomas del trastorno por reflujo gastroesofágico (ERGE) como reflujo (reflujo) de alimentos y ácidos desde el estómago hacia el esófago.
Causas
El síndrome de Angelman es causado por un error en un gen ubicado en el cromosoma 15 conocido como gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3A (UBE3A).
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de cada célula humana, transportan la información genética de cada individuo. Las células humanas normalmente tienen 46 cromosomas, incluidos 22 pares (numerados del 1 al 22) y dos cromosomas sexuales adicionales (designados X e Y). Cuando se concibe un niño, cada padre contribuirá con la mitad (o 23) de los cromosomas, cuya combinación determinará las características únicas del niño.
Con el síndrome de Angelman, el gen UBE3A es único porque solo la contribución de la madre está activa en el cerebro; los padres no lo son. Como tal, si el gen materno falta o está dañado, no habrá una copia funcional del gen UBE3A en el cerebro. Si esto sucede, el síndrome de Angelman ocurrirá invariablemente.
En alrededor del 70 por ciento de los casos, un error cromosómico provocará la eliminación completa del cromosoma 15, incluido el gen UBE3A. Este error parece aleatorio y puede afectar cualquier embarazo, ya sea que haya antecedentes del síndrome de Angelman o no.
El resto de los casos implicaría una mutación del gen UBE3A, la translocación (cambio de posición) de UBE3A y otro gen, o la herencia de dos UBE3A paternos. En los casos de mutación UBE3A, las madres con síndrome de Angelman tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a su bebé.
Dicho esto, hasta el 10 por ciento de los casos no tienen una causa conocida.
Diagnóstico
El síndrome de Angelman se diagnostica ante todo por la aparición clínica de síntomas compatibles con el trastorno. Entre las características que un médico buscará:
- Anomalías características de la cabeza o la cara
- Una disposición feliz con risas o sonrisas frecuentes.
- Hitos del desarrollo perdidos o retrasados, especialmente la ausencia del habla
- Disfunción motora, que incluye ataxia, temblores finos, aleteo de las manos y marcha rígida
- Antecedentes de convulsiones y lecturas de EEG anormales.
Si bien se puede usar una prueba genética para confirmar una mutación de UBE3A y / o la deleción o inactividad del cromosoma 15, hasta el 20 por ciento de los casos no tendrán evidencia de una causa genética.
Es posible que se necesiten investigaciones adicionales para diferenciar el síndrome de Angelman de trastornos con características similares. Esto incluye autismo, parálisis cerebral o síndrome de Prader-Willi (un trastorno genético en el que la deleción del cromosoma 15 se hereda del padre).
Sin excepción, el diagnóstico temprano le permite buscar opciones terapéuticas que pueden mejorar la vida y el desarrollo a largo plazo de su hijo si se inician de inmediato.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Angelman y no hay forma de revertir el defecto genético. El tratamiento se centra completamente en el manejo de los síntomas y en el apoyo a la salud y el bienestar del niño o adulto afectado.
Los medicamentos anticonvulsivos pueden ser útiles para controlar las convulsiones, aunque la afección puede ser difícil de tratar debido a la amplia variedad de convulsiones que puede experimentar una persona. Ningún anticonvulsivo ha demostrado ser eficaz para tratar todos los tipos de convulsiones. Las mejoras en los patrones de sueño, a menudo con el uso de la hormona del sueño melatonina, también pueden contribuir a una reducción de las convulsiones.
La fisioterapia, junto con las tobilleras de apoyo, pueden ayudar al niño a lograr una movilidad funcional. También ayuda a mantener la flexibilidad de las articulaciones y a prevenir la rigidez. La terapia ocupacional se puede usar para enseñar el cuidado personal, como vestirse uno mismo (generalmente con ropa sin cierres, botones o cordones), cepillarse los dientes o ir al baño por su cuenta.
La comunicación verbal puede seguir siendo un desafío importante a largo plazo incluso en la edad adulta. La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar en la medida en que enfatiza el reconocimiento de palabras y puede mejorar la calidad de las interacciones verbales y no verbales.
La ERGE a menudo se puede controlar con dieta, antiácidos e inhibidores de la bomba de protones (IBP). Los casos graves pueden requerir una cirugía, conocida como funduplicatura, que aprieta el esfínter esofágico a través del cual los alimentos y el ácido pueden refluir.
Se están realizando investigaciones para ver si ciertos agentes farmacéuticos pueden activar los receptores nerviosos que se cree están detrás del síndrome de Angelman y otras formas de discapacidad intelectual inducida genéticamente. Uno de esos medicamentos, conocido como OV101 (gaboxadol), fue objeto de investigación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. En diciembre de 2017.
Una palabra de Verywell
Saber que su hijo tiene el síndrome de Angelman puede ser un evento traumático, sobre todo porque los niños con el trastorno siempre necesitarán cuidados de por vida. Dicho esto, no hay un curso definido para el trastorno. Algunas personas pueden experimentar un deterioro profundo, mientras que otras podrán desarrollar habilidades funcionales sociales y de comunicación.
Lo que es característico de todos los niños con síndrome de Angelman es un estado general de felicidad y satisfacción. Disfrutan del juego y el contacto humano y muestran un profundo deseo de interacción personal y afecto.
Si bien algunos de los síntomas más graves pueden ser abrumadores, muchos de ellos desaparecerán con el tiempo o pueden desaparecer por completo. Con este fin, es importante encontrar el apoyo de padres como usted que han criado o criado a un niño con síndrome de Angelman. Si lo hace, puede ofrecerle más información sobre sus necesidades actuales y futuras que cualquier libro.
Quizás la mejor manera de comenzar es comunicarse con el Equipo de Recursos para la Familia de la Fundación del Síndrome de Angelman, que puede brindarle referencias para apoyo, asistencia financiera, seguro y educación. La organización benéfica con sede en Illinois también organiza conferencias familiares cada dos años para apoyar a las familias y cuidadores que viven con la enfermedad.